本刊訊（通訊員阮巧玲 周晶雨）近日，在國家傳染病醫學中心、復旦大學附屬華山醫院感染科張文宏教授領銜的免疫缺陷診斷和免疫評估平台支持下，感染科阮巧玲副研究員，上海感染與免疫科技創新中心兼職教授、復旦大學基礎醫學院免疫學系王繼揚教授作為共同通訊作者在Journal of Clinical Immunology發表題為「新型RHOH基因突變導致T細胞功能障礙和反復機會性感染」的研究，率先在國際上報道了RHOH基因錯義突變導致免疫缺陷病例，並對該基因變異的致病機制進行了探索。
據統計，中國每年有數萬例出生免疫缺陷新發病例，但僅不到十分之一的患者能獲得臨床診斷及明確致病基因。出生免疫錯誤相關的致病基因的發現和致病機制的闡明對臨床套用和基礎研究均意義重大。本研究透過對一個機會性感染合並免疫缺陷家系進行遺傳學和免疫學檢測分析，鑒定了一個全新的RHOH基因錯義突變位點，並證實了該突變可透過影響RHOH蛋白表達和功能導致T細胞活化異常。團隊發現並報道了國際第一個RHOH基因C82Y純合錯義突變導致的免疫缺陷病例，幫助拓展了人們對RHOH缺陷的基因變異譜和表型譜的認識，並為理解RHOH在免疫細胞生長發育與功能中調控作用提供了新的視角。
編輯 | 鄭夢瑩
責任編輯 | 韓靜
稽核 | 韓靜
【中華醫學資訊導報】2024年11期第10版
