6月5日，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊又一新成果在【自然醫學】（Nature Medicine）發表，這是中國首次在【自然醫學】雜誌發表耳聾基因治療方面的創新成果。
研究成果顯示，透過雙側基因治療，5名聾啞患兒雙耳聽力均得到明顯恢復，言語功能和聲源定位能力也得到改善。這些聾啞患兒均為耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）導致的先天性耳聾，年齡最大的11歲，最小的1歲。研究團隊將前期研發的基因治療藥物，透過局部微創、顯微註射的方式，精準地一次性先後註射到患者雙耳。隨訪期間展示出良好的安全性，展示了AAV1-hOTOF藥物雙耳基因治療安全有效。該研究計畫由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院、國家衛健委聽覺醫學重點實驗室的李華偉教授、舒易來教授、王武慶教授團隊領銜，聯合哈佛大學醫學院陳正一教授完成。
復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳聾基因治療團隊又一新成果在【自然醫學】發表。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院提供
全球先天性耳聾患者高達2600萬，中國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素有關，嚴重阻礙了兒童言語、認知以及智力發育。然而，臨床上尚無治療藥物。OTOF基因突變是導致先天性耳聾常見的病因之一，患者通常表現為重度、極重度或完全聽力損失和言語障礙。在中國嬰幼兒聽神經病人群中，因OTOF基因突變導致耳聾的患者高達41%。
目前，基因治療被認為是根治遺傳性耳聾最有潛力的策略之一，它可以透過遞送載體將具有正常功能的基因直接遞送到內耳，以表達功能正常的蛋白，恢復正常功能，從而在根本上恢復或改善耳聾患者聽力。腺相關病毒（Adeno-Associated Virus, AAV）是目前最常用的基因治療遞送載體，然而OTOF基因超出了單個AAV載體的遞送上限。為了克服大基因內耳遞送難題，研究團隊研發出基於AAV的雙載體基因置換療法（AAV1-hOTOF），即采用雙AAV載體，由該載體攜帶人源正常OTOF基因在內耳中重新組合，從而發揮正常功能。
2024年5月，舒易來教授在第27屆美國基因和細胞治療學會（ASGCT）年會做學術報告。復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院提供
研究團隊稱，此次研究證明了雙耳基因治療在先天性耳聾患者臨床治療中的安全性和有效性，極大地推動了耳聾治療領域的發展，展現了基因治療在治愈先天性耳聾疾病中的巨大套用潛力。
據復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院介紹，該院耳聾基因治療團隊聯合多方合作，歷經多年努力，研發出針對OTOF基因突變的耳聾基因治療藥物，並創新性地開發出內耳精準遞送路徑和裝備，與具備豐富轉化經驗的生物科技公司合作，利用產學研醫互補優勢，打通了基因治療藥物研發、產業化設計、工藝生產、安全評估等關卡，建立了產學研醫發展的新模式。醫院已成立「基因和細胞治療中心」，並開展耳聾、眼病和頭頸腫瘤等基因和細胞治療。
