新京報訊（記者張秀蘭）7月16日，元羿生物宣布，公司授權引進並商業化的澤元安（加那索龍口服混懸劑，Ganaxolone）獲得國家藥監局批準，用於治療2歲及以上細胞週期素依賴性激酶5（CDKL5）缺乏癥患者癲癇發作，成為目前國內唯一一個獲批用於治療CDKL5缺乏癥（或稱為「希舞症候群」）患者癲癇發作的藥物。
CDKL5缺乏癥是由位於X染色體的CDKL5基因功能缺失性突變導致的遺傳性神經發育性疾病，該病發病早，患者多在出生後1-10周發病，癲癇發作難以控制，嚴重損傷嬰幼兒大腦發育與健康，患者通常還存在嚴重運動發育滯後、智力障礙、睡眠障礙、腦性視覺損傷及胃腸道功能異常等癥狀，其他常見共患病包括進食問題、自主神經功能障礙、孤獨癥樣表現以及感染（以呼吸道感染最為常見）等。
目前， CDKL5缺乏癥的癲癇發作主要透過傳統抗癲癇發作藥物、生酮飲食、迷走神經刺激等方法進行對癥治療，但這些治療方案療效有限，隨著治療時間的延長，療效逐漸降低，並存在安全性挑戰。
澤元安是一款靶向GABAA受體的正向異位調節劑，是第一個獲得美國食藥監局（FDA）批準用於CDKL5缺乏癥患者群體的療法，曾獲FDA罕見病資格和兒童罕見疾病資格認定。2年長期開放性研究結果顯示，使用澤元安的患者中，30%—50%患者癲癇發作頻次下降≥50%，近10%的患者實作了3個月內無發作。 該藥於2022年由元羿生物授權引進國內。目前，該療法已在美國、歐盟等國家和地區獲批。
校對 付春愔
