「目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當一部份為罕見病。」國家衛生健康委婦幼司副司長沈海屏表示，目前中國出生缺陷防治網路不斷健全，全國婚前檢查機構、孕前檢查機構超過3000家，產前篩查機構超過4000家，產前診斷機構超過500家，新生兒疾病篩查中心259家，所有區縣均設定新生兒遺傳代謝病篩查采血機構。
7月20日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦、中國罕見病聯盟指導，2024第六屆罕見病合作交流會在北京舉辦。會議圍繞藥物研發、支付保障、社會支持進行交流共享。
國家衛生健康委婦幼司副司長沈海屏。主辦方供圖
沈海屏提到，近年來，中國積極推進出生缺陷三級預防策略：一級預防把好婚前、孕前防線，目前全國有24個省份實行免費婚檢，23個省份實作免費孕檢；二級預防著重把好孕期預防防線，有19個省份實行免費產前篩查；三級預防把好新生兒期防線，21個省份實行新生兒遺傳代謝病免費篩查，11個省份將苯丙酮尿癥特殊治療食品納入基本醫保。
「現階段，我們也在努力擴大新生兒疾病的篩查病種，努力將包括罕見病在內的更多病種在新生兒階段進行篩查，為更多的家庭造福。」沈海屏說。
會議開幕式同步舉辦四場圓桌對話，就希望、保障、落地、行動為主題展開討論，探索罕見病多層次保障方案。
