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檢出「超雄症候群」被勸打胎?有人或許一輩子不知道自己是超雄

2024-07-24健康

近日 ,超雄症候群相關話題「沖上」網路熱搜。 那麽,究竟什麽是「超雄症候群」?這些被稱為「超雄孩子」的孩子是否真如某些說法那樣是「天生壞種」呢?

超雄症候群,醫學上又稱47,XYY症候群,是一種因性染色體數目異常而引發的遺傳性疾病。 即男性在正常22對體染色體和一對性染色體的基礎上又多出來了一條Y染色體。問題發生在父親精子形成時,第二次減數分裂時精子細胞的Y染色體不分離,若該精子與卵子結合,胚胎細胞便會有兩條Y染色體。 據統計,超雄症候群在男性新生嬰兒中的發病率約為1/500至1/1000。

超雄症候群有什麽特征?

廣東省生殖醫院優生遺傳科副主任醫師李銘臻指出,超雄症候群發病率不低,但目前超八成的患者沒有被診斷出來,因為癥狀不明顯、不典型,不進行染色體檢查都不知道自己是超雄症候群。該症候群的主要臨床表現包括:

  • 外貌特征 :患者身材高大,可能達到190cm以上,軀幹與四肢比例異常,肌張力低,動作協調性差,面部不對稱,耳朵較長等。

  • 行為與情緒:部份患者可能表現出缺乏耐心、易激惹、難以承受挫折等情緒問題,甚至偶爾出現沖動或暴力行為。在不利環境下,他們更可能出現社會適應不良或伴發精神障礙。

  • 學習交流障礙:一些患者在語言、註意力、記憶力及資訊處理速度等方面存在困難,如發音不準、詞匯量小、註意力缺陷等。

  • 需要強調的是,擁有XYY染色體組合並不意味著個體必然智力低下或具有暴力傾向 。關於「超雄症候群者容易犯罪」的研究是來自於上世紀面向美國監獄裏罪犯的一項研究。這項研究認為監獄中罪犯的XYY核型比例偏高。但實際上,這項研究至今還沒有面向普通人群的XYY核型占比數據。因此,「超雄症候群者容易犯罪」這一說法並不成立,這個說法對普通人群中的XYY核型個體也不公平。普通人群中,也有XYY核型的個體沒有任何異常表征,他們如果不去做基因檢測,可能一輩子都不知道自己有這個染色體核型。

    有研究顯示,超雄症候群患者絕大多數都比較正常,生育能力、智力發育等基本都跟正常男性沒有明顯的統計學上的差異。以廣東省生殖醫院為例,在過去十年中處理的12000多例男性生育問題病例中,僅有9例被確診為XYY核型,且這些患者並未表現出暴力傾向或智力低下。

    懷了「超雄寶寶」該怎麽辦?

    隨著國內產前診斷技術的發展及普及,12周+的孕婦目前可以透過基因檢測、羊水穿刺、無創DNA篩查等檢查,檢測出自己的寶寶是否健康。

    李銘臻表示,在檢測出寶寶是XYY的情況下,會告知孕婦夫婦相關情況,但最終的決定權還是在孕婦夫婦身上。一般情況下,醫生只有在確認胎兒出生後具有異常表征時,如唐氏症候群、重度地貧等,才會給予終止妊娠的建議。

    無論是否為XYY核型個體,一個人個性的形成與家庭環境、教育環境具有很大關系。 對於超雄症候群患兒,家長應給予正確的引導、足夠的陪伴以及更多的社會關註和支持。透過加強鍛煉孩子的意識控制能力,幫助他們學會自我控制,可以有效預防潛在的行為問題。

    超雄症候群的男性是否還能正常生育?

    相比克氏症候群,超雄症候群的患者精液品質相對會好很多,有很大機會能正常自然懷孕。這類人群大部份不會有懷孕方面的問題,只有很小部份存在不育的情況。而普通人群不育癥的發生率為10%-15%。因此,不能說因為XYY染色體導致其不育的結論。由於染色體在遺傳中的隨機性,「超雄症候群」個體有可能會將XYY核型遺傳給下一代。

    超雄症候群能預防嗎?

    李銘臻強調,在父母雙方染色體均正常的情況下,超雄症候群的發生具有隨機性,孕早期檢查難以預知。然而,高齡產婦(≥35歲)及接觸有毒有害物質(如吸煙、喝酒、美甲染發等)的情況可能增加嬰兒畸形的風險,應引起特別關註。

    (通訊員:蔡佳琪)