阿拉傑利症候群（Alagille Syndrome, ALGS）是一種體染色體顯性遺傳的膽汁淤積性肝病，可導致終末期肝病和死亡，估計發病率為1/30,000-1/50,000(活產兒中)。肝內膽管的異常是該疾病重要病理特征，約100%患者發生膽汁淤積，目前該疾病已經被列入國家第二批罕見病目錄中。
阿拉傑利症候群嚴重地威脅少年兒童的生命健康和生活品質。據蔻德罕見病中心目前註冊的約270名中國患者數據來看，18歲以下患者占98%。該疾病的死亡率11%-35%，中位死亡年齡2.3-4歲（範圍2個月至31歲）。約50%-90%患者會面臨生長遲緩的問題，約60%患者在18歲前需要肝移植。
阿拉傑利天使寶貝關愛之家於2021年12月正式成立，是目前國內正式由公益組織孵化並長期持續發展的、以阿拉傑利症候群患者及家庭構成的互助型患者組織，旨在為阿拉傑利症候群患者的診療和支付尋求解決方式，為患者組織的自主發展提供平台。
今年的阿拉傑利症候群疾病關愛日活動由三個部份組成，透過專家課程分享、現場義診和患者自主參與的賦能工作坊，幫助患者從診療進展、政策分享、患者需求等不同角度梳理目前可以利用何種途徑和方式來對抗疾病。
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專家分享深度內容
支持患者梳理面對阿拉傑利症候群的途徑
國家兒童醫學中心復旦大學附屬兒科醫院王建設教授為患者系統地介紹了目前阿拉傑利症候群的疾病診療進展。王教授著重強調了阿拉傑利症候群對肝臟的影響，以及瘙癢、黃瘤等癥狀對於患者健康和生長發育的影響。目前臨床治療多為超適應癥藥物治療，對於控制疾病進展效果有限。同時他強調了兒童侵入性治療風險大、負擔重，患兒家長需要慎重考慮肝臟移植手術預後差的風險。對於目前阿拉傑利症候群在國內新上市註冊的治療藥物氯馬昔巴特口服溶液，王教授進行了介紹，他分享了海南先行先試的進展並且對於未來該治療藥物在臨床的廣泛套用表示關註，也呼籲廣大患者共同積極參與，推動阿拉傑利症候群的診療研究進展。
基於了解阿拉傑利症候群患者的疾病、經濟負擔及生存情況和社會關註度的目的，中山大學藥學院醫藥經濟研究所所長宣建偉教授帶領團隊調研了約270名阿拉傑利症候群患者，撰寫了系統完整的患者疾病負擔研究報告。該報告顯示57%患者存在被誤診的情況，臨床認知普及不足，延誤診療時機，造成醫療資源浪費；88%患者存在轉診情況，其中，65%患者從出現癥狀到確診經歷1~3次轉診，平均轉診次數為2.9次，影響患者的治療時機和治療效果，患者負擔加重。由於臨床對疾病認知有限，臨床經驗不足，造成誤診現象普遍，患者家庭因疾病誤診產生的直接醫療費用和期間的交通食宿等費用進一步加重其經濟負擔。對於70名患者的深入疾病及負擔研究數據表明，因疾病產生的人均總誤診費為約5.56萬元。而由系統性病變及手術治療的直接醫療費用高昂，例如肝移植手術的首年平均總費用約24.7萬元，手術具有一定風險，且加重患者負擔，需要患者慎重斟酌。患者期待更為精準診療流程，同時也期待有效藥物的廣泛套用，幫助患者降低治療負擔，提升生活品質。
上海市衛生和健康發展研究所金春林主任針對上述患者困境，分享了政府構建多層次醫療保障體系的目標，從基本醫保、補充醫保、商業保險、慈善捐贈、醫療互助多個方面介紹了阿拉傑利症候群患者可套用的支付途徑和解決方式。金春林主任在分享中，特別針對該疾病特征，剖析了城市客製型商業醫療保險即惠民保的保障責任。大多數惠民保投保門檻低，參保不限年齡、戶籍，既往癥可投保，為罕見病患者帶來支付的可能性。他呼籲如果患者的治療藥物還未納入醫保，建議配置商業惠民保作為補充支持。但同時他也指出了惠民保的特定高額藥品清單每年在罕見病藥物領域的列名難度大。對於更多的罕見病治療藥物支付，醫保目錄外住院報銷責任是更為穩定的選擇，不會受到每年清單更新的影響，但是藥物可及需要患者的參與支持，來推動保障體系更加穩定持續的發展。
阿拉傑利症候群患者當前所面對的困境有許多，諸多切實需求未得到滿足。在以「多方合力如何推動阿拉傑利症候群患者的診治和支付問題」為題的圓桌討論環節中，蔻德罕見病中心（CORD）政策研究中心計畫負責人李林國邀請三位專家與阿拉傑利症候群患者家屬及企業代表一起，從醫療、政策、藥物、患者社群等多個維度，認真探討了社會各界力量如何為阿拉傑利症候群患者及家庭提供支持。
復旦大學附屬兒科醫院庫爾班江博士作為醫學專家為患者提出了治療、生活和長期管理方面的建議。在討論中，阿拉傑利症候群患者家庭代表文鶴及其父親分享了生活中的不便和身體的各種癥狀，以及對新藥和社群的期待。文鶴爸爸認為，患者組織面對患者難以負擔藥價的現狀，應該和醫生、藥企等多方圍繞阿拉傑利症候群患者的真實需求，建設多層次醫療保障體系，支持研究者積累真實世界數據，推動該疾病領域的深入發展，也為患者帶來更多的福祉。
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多學科專家現場問診
為患者完善診療建議
阿拉傑利症候群疾病關愛日活動當天下午，來自復旦大學附屬兒科醫院的跨學科專家團隊，包括兒科肝病科副主任醫師庫爾班江、小兒腎內科副主任醫師陳徑、臨床營養科副主任錢甜、心內科副主任醫師趙璐在現場為約20患者家庭提供了專業的針對性建議，圍繞著患者目前的疾病狀況和可能的疾病進展展開了多角度的診斷，為患者明確了下一步該如何應對疾病狀況。
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阿拉傑利症候群最後一公裏賦能共創，
激發患者自主尋求診療和支付途徑
罕見病藥物的研發成本高昂且市場容量較小，因此價格較高。透過國家醫保談判或者政府基金等支付途徑，雖然可以降低患者的用藥負擔，但是疾病保障問題目前還未能得到充分解決。阿拉傑利症候群治療藥物的上市，鼓舞了患者及家庭的治療熱情。
工作坊透過與患者家庭討論與共創，激發患者家庭深刻理解到「破局需靠自己」、「我們做的所有事情不是在配合別人，而是為了自己與孩子」。
在工作坊正式開始之前，我們與患者透過遊戲的方式，明細了「口號」與「具體行動」的區別，引導患者家庭將家庭困境細化，以期解決具體的問題。經過討論與分享、去重等，共提出9條問題，分類為3類，分別是：
就診困境是阿拉傑利症候群患者家庭共性最強、最急迫的問題，本次工作坊就該問題，與患者家庭深度討論了解決方案。
針對診療便捷性問題，患者家屬提出希望建立阿拉傑利症候群全國就診地圖、定期開展線上線下的醫患交流與義診活動、開通阿拉傑利症候群綠色就診通道、制作面向患者的就診指南等。經過引導，患者家庭發現目前的解決思路與出發點都是作為一名被救者角色，希望透過別人的努力來幫助自己解決問題，但是缺乏「患者行動」意識，透過患者家庭間的交流，家屬提出新的、可落地、可行動的方法：提高自己的疾病認知度、對在地醫生進行疾病科普。
針對藥物最後一公裏問題，大家圍繞上午幾位專家的分享進行總結：套用多層次保障體系等相關政策，應該多關註醫保、惠民保、校園保、慈善救助等政策資訊，透過多層次保障，減輕患者家庭的經濟負擔。
隨著討論的深度化，大家發現了藥物最後一公裏仍存在一個很現實的問題，即目前針對阿拉傑利症候群的適應癥用藥僅在部份地區裏被納入惠民保藥物清單中，大多數的區域依舊無法享受政策的福利，切實地減輕家庭負擔。就這一問題，蔻德罕見病中心公共政策研究中心負責人李林國老師與患者家庭分享了政策制定的考量、作為患者家庭的重要性與行動建議。透過現場激烈的分享與討論，阿拉傑利症候群患者家庭逐漸意識到「患者自救」是我們面對罕見病這一復雜問題最有力量的彈藥。
我們始終相信，患者開始有「患者自救」、「患者行動」的意識與意願後，無論是臨床專家、政策專家，或者是患者組織、公眾等，都會願意加入其中，共建、共創、共贏，團結起來一同發聲，共同解決面臨的難題。提高社會對阿拉傑利症候群的關註度，促使更多人提升對疾病的關註，進而盡快解決患者的用藥可及問題。
2024年阿拉傑利日活動在大家共同期待明天會更好的祝福中圓滿結束。「星星之火，可以燎原。」相信在每位患者及家屬的堅持中，在政府、企業、醫生、患者組織等的多方努力下，破局「最後一公裏」就在不遠的明天。病有所醫，醫有所藥，藥有所保，保有所得，也並不遙遠。
