來源：新民晚報
出生缺陷是指嬰兒出生時就存在的各種身體結構、功能或代謝方面的異常。中國是出生缺陷高發國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，相當於平均每半分鐘就會有一個出生缺陷兒降生。出生缺陷可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素互動作用或其他不明原因所致。大約40%的出生缺陷來自遺傳因素，婚前和孕前的保健及必要的遺傳咨詢非常重要。
根據遺傳物質的改變形式，遺傳病可以分為染色體病、單基因病和多基因病。目前可防可控的遺傳相關的出生缺陷主要有染色體病和單基因病。
怎樣避免發生染色體病
在普通人群中，大約99%的人染色體正常，表現為46，XX（正常女型）或者46，XY（正常男型）。由於染色體數目異常或結構異常引起的疾病稱之為染色體病。對於原發不孕或有過胚胎停育、自然流產或反復生化妊娠等不良孕產史的夫婦，推薦夫妻雙方做染色體的核型分析，排除父母源性的染色體結構變異造成胚胎發育不良。如果是單純的孕前檢查，我們也鼓勵將染色體核型分析列為孕前檢查的計畫。
對於孕前發現的染色體異常，建議攜帶檢查結果到生殖遺傳門診咨詢，必要時行胚胎植入前檢測（PGT，俗稱第三代試管嬰兒技術），降低不良孕產事件發生的機率。
怎樣避免發生單基因病
單基因病是指由於單個基因突變所引起的疾病，分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。推薦家族中有相關病史的，在懷孕前都進行孕前咨詢，以降低出生缺陷的代際傳遞。
顯性遺傳病，顧名思義就是只要攜帶就會患病或者有較高的患病率，伴隨著代代相傳的相同的或者類似的表型，比如臨床上多見的多囊腎、馬凡症候群或者遺傳性腫瘤家系（如BRCA1基因突變的乳癌/卵巢癌家系）等。
隱性遺傳病，即由染色體上一對等位基因控制性狀的遺傳病，致病基因為隱性基因。根據致病基因所在染色體的不同，可分為體染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。常見的體染色體隱性遺傳病有耳聾、苯丙酮尿癥等。常見的X連鎖染色體隱性遺傳病有進行性假肥大性肌營養不良癥、血友病等。
隱性遺傳病有哪些發病特點
由於體染色體隱性遺傳病的致病基因位於體染色體上，所以它的發生與性別無關，男女發病機會相等，患者的分布往往是散發的，有時在整個家族中可能只發現一個患者。患者的雙親表型往往正常，但都是隱性致病基因的攜帶者。近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率要比非近親婚配者高得多，這是由於他們來自共同的祖先，往往是某種共同隱性致病基因的攜帶者。
X連鎖隱性遺傳病的致病基因位於性染色體上，因此其發生與性別相關，男性患者往往多於女性患者，在一個家族中甚至只有男性患者。通常這種疾病在家族中表現為隔代遺傳，父母無病時，兒子可能患病，女兒不會患病，但女兒可能會作為攜帶者繼續向下一代傳遞致病基因。
如何預防隱性遺傳病
隱性遺傳病是可以預防的。透過禁止近親結婚，開展婚前檢查、孕前檢查、胚胎植入前檢測等措施，可以預防大部份常見的隱性遺傳病。同時，基因技術的進步使得多重基因檢測得以發展，能同時檢測數百種遺傳疾病，這種方法被稱為擴充套件性攜帶者篩查（ECS）。它可以在不考慮種族、地域、家族史的條件下，同時篩查成百上千種疾病基因突變的攜帶情況。
基於國際指南指導及中國人群特點，我院已經開展擴充套件性攜帶者篩查計畫，針對致病基因攜帶率高的155種單基因隱性遺傳病進行檢測，科學、全面、精準地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風險。
潘潔雪 金麗（主任醫師）（復旦大學附屬婦產科醫院生殖內分泌科）
