世界唐氏症候群日：呵護「唐寶寶」 讓生命更甜美

新華社北京3月21日電 題：世界唐氏症候群日：呵護「唐寶寶」 讓生命更甜美

新華社記者李恒

3月21日是世界唐氏症候群日，唐氏症候群患者常被稱為「唐氏兒」「唐寶寶」。面對這種人類最常見的遺傳性疾病之一，需要采取包括醫療和社會服務在內的綜合措施，一方面加強預防，重視產前篩查和產前診斷，另一方面提高唐氏症候群患者社會生活能力，讓他們感受更多生活的美好。

加強預防：重視產前篩查與診斷

今年53歲的二胎孕媽媽劉欣（化名）在某醫院做無創DNA檢測，檢測結果提示唐氏症候群高風險。在北京醫院婦產科主任醫師王少為的建議下，劉欣接受了羊水診斷，胎兒被確診為「唐氏兒」。

「胎兒早期大小符合孕周，孕23周時超聲檢查中發現胎兒心臟發育異常，胎兒大小只相當於21周左右，再加上孕媽媽高齡產婦，我們高度懷疑唐氏症候群。」王少為表示，這種情況下，胎兒需要進一步做產前診斷。

唐氏症候群又稱21三體症候群，是最常見的一種染色體疾病，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

「唐氏症候群在人群中的發生率為1/1000至1/600，發生風險一般隨孕產婦年齡增大而升高。」王少為建議有生育意願的人群，要盡量避免高齡生育，孕前做好遺傳咨詢，孕期接受產前篩查和產前診斷，盡量避免病毒感染和接觸放射性物質、有害化學物質。

國家衛生健康委2023年釋出的【出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）】提出，要強化唐氏症候群等染色體病防治。科學確定產前篩查方案，嚴格按照技術規範，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查，落實高風險孕婦產前診斷，指導低風險孕婦規範進行孕產期保健，降低唐氏症候群發生率。

截至2023年6月，全國經批準開展產前診斷技術的醫療機構達527家。多數省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內的產前篩查與診斷納入當地民生政策。

及時幹預：規範早期康復治療

「孩子一點一滴的變化都會讓我驚喜。」說起7歲的女兒小陽（化名）成長中的變化，這位「唐寶寶」的母親露出欣慰的笑容，她帶著孩子一路勇敢前行。

2018年，小陽母親帶著不到2歲的小陽來到北京市殘疾人康復服務中心接受康復訓練。經過老師們的專業訓練與指導，孩子在認知理解、語言表達等方面有明顯提高。

「現在每周一到周四孩子仍會過來做康復訓練。」小陽母親告訴記者，希望透過專業訓練盡量讓孩子以後能進入融合幼稚園和普通小學，為將來更好融入社會，享受平等權利和機會打下基礎。

「一般來講，智力障礙兒童的早期康復訓練主要包括粗大運動、精細動作、感官知覺和生活自理等7大領域。」北京市殘疾人康復服務中心康復教師谷長芬介紹，對於唐氏症候群兒童來說，接受規範的早期康復治療十分重要。

她舉例介紹，肌張力低下、肌肉穩定性和力量性不夠幾乎是每個患兒都會遇到的問題，這會導致孩子運動能力不足、足外翻，必須補償其穩定性弱的異常姿勢和步態；還有的患兒舌頭外伸、下顎骨不穩定導致口齒不清，有針對性地開展口肌訓練與發音訓練非常重要。

北京市殘疾人康復服務中心主任李雪梅表示，有效的康復訓練是基於對兒童個人化、科學化評估。中心結合孩子的發展情況、現有能力和家長需求，為每個孩子量身制定個別化教育計劃，任課老師按照訓練目標和計劃不斷調整最佳化，以期達到最佳訓練效果。

暖心幫扶：提高「唐寶寶」生命品質

「唐氏症候群患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，中國是按照殘疾人管理辦法進行管理。」王少為說。

國家衛生健康委婦幼司有關負責人表示，需要采取包括醫療和社會服務在內的綜合措施，為唐氏症候群患者提供相關教育和培訓，提高患者生活品質及其社會適應能力。

醫療方面，王少為建議，孩子出生後要及時做好系統評估，包括評估其心臟、聽力、發育狀況並做好相關並行癥的預防，如監測孩子腹腔疾病等；同時做好對癥治療，如針對智力發育遲緩，加強患兒教育和訓練，保持營養均衡，增加身體免疫力和社會適應能力。

為幫助包括唐氏症候群人士在內的心智障礙者回歸社會，【「十四五」殘疾人保障和發展規劃】明確提出幫扶城鄉殘疾人就業創業，幫助殘疾人透過生產勞動過上更好更有尊嚴的生活。到2025年，多形式的殘疾人就業支持體系基本形成，殘疾人實作較為充分較高品質的就業。

一些地方積極響應，拿出暖心實招，比如湖南省為智力、精神和重度肢體殘疾人參加輔助性就業，實作支持性就業提供幫助；部份企業在相關部門支持下，根據殘障者的能力匹配適合的崗位。

李雪梅認為，重復性高、技術含量低的工作在某種程度上可以鍛煉唐氏症候群人士的邏輯性和條理性，他們是可以勝任並能提高自身能力。

記者采訪了解到，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，為唐氏症候群人士提供更多成長展示平台和職業發展路徑，幫助他們真正融入社會，享受完整人生。（完）