「中國出生缺陷總發生率約為5.6%。」
「卵巢功能自然衰減，這是一個生理現象，任何人都改變不了的」
「當女性大於35歲以後，男性大於40歲以後，雙方結合的家庭生育子代出生缺陷的風險是明顯超過適齡生育的年齡段……」
2月6日，中華醫學會生殖醫學分會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫學中心負責人黃國寧教授在接受記者采訪時表示，「在條件允許的情況下，希望廣大婦女適齡生育，減少出生缺陷發生。」
出生缺陷受多種因素影響，年發生率5.6%，嚴重影響新生人口素質
出生缺陷主要是指因為遺傳因素、環境因素或者兩者共同作用於孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發育過程中發生的解剖學結構和(或)功能上的異常。中華醫學會生殖醫學分會前任主任委員、鄭州大學第一附屬醫院學科首席科學家孫瑩璞教授分享了一組數據，「根據【中國出生缺陷防治報告(2012)】統計，中國出生缺陷總發生率約為5.6%，其中先天性心臟病、唇腭裂、神經管缺陷、腦積水、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、唐氏症候群等是較常出現的出生缺陷疾病，其中先心病每年高達13萬例。」
中華醫學會生殖醫學分會副主任委員、北京大學第三醫院生殖醫學中心劉平教授提到，「出生缺陷不僅僅是遺傳問題，還包括胎兒在孕期生長發育過程當中出現的問題，包括發育的畸形可能受懷孕因素、孕期母體因素的影響」。除此之外，藥物致畸也需要高度註意。如抗病毒藥物利巴韋林、減毒疫苗、抗腫瘤藥物，在接受此類藥物治療後都必須間隔一段時間後再備孕，否則可能出現藥物殘留導致子代出現身體缺陷等問題。
年齡因素與出生缺陷發生率密切相關
日前，國家衛健委婦幼司一級巡視員王巧梅表示，由於中國高齡產婦占比逐年增加，適齡生育人群慢性疾病增多，增加了出生缺陷等不良妊娠結局發生風險，中國出生缺陷防控工作未來面臨諸多挑戰。中華醫學會生殖醫學分會主任委員、重慶市婦幼保健院生殖醫學中心黃國寧教授認為，「隨著年齡的增長，女性卵巢功能隨之下降，這是一個生理現象，任何人都改變不了。」黃國寧還表示，女性在高齡的狀態下一定會發生卵子老化，卵子和精子結合以後，容易出現染色體減數分裂不對稱的現象，所以就會出現21-三體(唐氏症候群)、染色體各種異常的表現。
胚胎植入前遺傳學診斷，助力出生缺陷防控
近年來，隨著輔助生殖技術的發展，「三代試管嬰兒」技術，即胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)。的出現，可以在孕前對胚胎進行遺傳學檢測，從源頭上切斷致病基因在家族中的代際遺傳，降低出生缺陷，受到不少有遺傳疾病困擾的夫婦的歡迎。
「第三代試管嬰兒技術其實是在胚胎植入子宮前對其進行遺傳學檢測，看看它是否攜帶有染色體疾病或者是致病基因，把有問題的胚胎淘汰掉，把健康的胚胎放進子宮裏。」攀枝花市婦幼保健院生殖醫學中心主任胡艷梅表示，三代試管嬰兒可以很大程度上降低出生缺陷發生的機率，但並不能100%避免出生缺陷，它適用於染色體核型異常、單基因遺傳疾病、反復自然流產、高齡反復著床失敗以及不明原因嚴重的男性畸精癥等情況。
黃國寧再次提醒，即便當下生育政策已經放開三孩，但是如果把生育一孩的年齡放得比較遲，又準備生二孩、三孩，後續生育二孩、三孩就可能因為高齡孕育產生各類問題，比如高齡生育會增加子代出生缺陷發生率。因此呼籲廣大女性要做好生育規劃，適齡生育。
