(國家衛健委供圖)
常見的出生缺陷有哪些
先天性心臟病
先天性心臟病是指胎兒在心臟結構發育過程中出現的異常。預防先天性心臟病,建議夫妻雙方進行遺傳咨詢,了解家族中的疾病史及潛在風險。準媽媽應在懷孕前進行健康檢查,預防病毒感染,及時控制慢性疾病(如糖尿病等)。接種風疹疫苗、補充葉酸也是有效的預防措施。
孕期定期產檢尤為重要,尤其是24周左右的超聲篩查,可幫助發現胎兒的心臟結構異常。
唇腭裂
唇腭裂表現為上唇、口腔或腭部組織未能正常發育和閉合。準媽媽從孕前開始補充葉酸能有效減少上述情況的發生風險。在孕期,準媽媽應戒煙戒酒、合理用藥,避免接觸有害物質,保持健康的飲食和生活方式。孕中期的超聲篩查,有助於發現早期唇腭裂等胎兒面部畸形。
唇腭裂患兒可以透過手術進行有效治療。通常情況下,唇裂修復手術在嬰兒3至6個月時進行,腭裂修復手術則在9至18個月之間完成。透過手術、語言治療、牙科護理等綜合治療,大多數患兒可以在外觀和功能上獲得良好恢復。
先天性耳聾
先天性耳聾是指嬰兒在出生時即存在聽力損失。導致先天性耳聾的因素中,遺傳占大約60%-70%。先天性耳聾通常與基因突變有關,最常見的是GJB2基因突變。環境因素也會導致耳聾,如孕期感染(風疹、巨細胞病毒感染),準媽媽暴露於雜訊環境或使用耳毒性藥物等。
為有效預防先天性耳聾,夫妻在計劃懷孕前應考慮進行遺傳咨詢,特別是有耳聾家族史的夫婦。對於已知高風險的夫婦,孕期可以進行產前診斷。產前診斷是透過羊水穿刺或絨毛取樣獲取胎兒DNA,進行基因檢測,以確認胎兒是否攜帶耳聾相關基因突變。
耳聾患兒的早期治療方式包括佩戴助聽器、人工耳蝸植入,以及語言康復訓練等。人工耳蝸植入特別適用於重度聽力損失的兒童,通常在1歲左右進行手術,能夠顯著改善患兒聽力,並幫助其正常語言發育。
唐氏症候群
唐氏症候群是由人體第21號染色體異常增多引起的遺傳疾病。其主要特征包括智力發育遲緩、面部特征特殊等。唐氏症候群的發生率與母親的年齡密切相關,尤其是35歲以上的孕婦,生育患兒的風險顯著增加。然而該病的發生多為隨機事件,暫無法透過常規遺傳來預測。
預防唐氏症候群,高齡孕婦應在懷孕前進行遺傳咨詢,可以早期辨識出高風險胎兒。
孕中期的超聲篩查可檢測胎兒是否有唐氏症候群的典型表現,如頸後透明帶(NT)增厚等。此外,無創產前基因檢測(NIPT)透過母體血液中的胎兒DNA檢測唐氏症候群的風險,準確率極高。
男性年齡增長對優生優育有影響嗎
隨著男性年齡的增長(40歲及以上),精子品質和遺傳物質的完整性可能受到影響,進而增加後代患某些出生缺陷和疾病的風險。
首先,精子突變率隨年齡增加而上升。這些突變有時會增加子代患有遺傳性疾病的風險,如某些骨骼系統遺傳性疾病、自閉癥譜系障礙、精神分裂癥、註意力缺陷多動障礙。其次,父親高齡還可能增加復雜多基因疾病的風險。這類疾病通常受到多個基因和環境因素的影響,如先天性心臟病、唇腭裂等結構性缺陷。
對高齡男性來說,在計劃懷孕前可以考慮進行遺傳咨詢,了解與年齡相關的潛在風險。
(作者蔣宇林系北京協和醫院婦產科副主任醫師)
來源丨科普時報