今年2月29日是第十七個國際罕見病日，目前世界範圍內已知的罕見病已經超過7000種，「漸凍癥」是其中一種。
中國每年「漸凍癥」新發病人達到25000人。日前，中國新聞網【大醫生來了】欄目專訪北京大學第三醫院神經內科主任樊東升，他直言，「漸凍癥」是一種「只能往前進，不能往後退」的疾病。
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無助的疾病
漸凍癥，即肌萎縮側索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱「ALS」)。2018年，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了【第一批罕見病目錄】，漸凍癥被收錄其中。
樊東升是國內最早從事漸凍癥臨床研究和診療的權威專家之一，至今從醫已30余年。在他的診室門前，有全國各地而來的病人，他們往往拿著厚厚的疾病就診記錄，希望在這裏能得到一個確定的答案。
「漸凍癥可以說有真的，也有假的。」樊東升解釋，所謂「真漸凍癥」即明確診斷神經系統性疾病，上、下運動神經元遺失導致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，而「假漸凍癥」則是有肌肉萎縮的表現，但原因可能是內分泌、類風濕等方面的問題引起的。
事實上，關於漸凍癥的發病原因尚不清楚，科學研究表明和遺傳有關。門診裏，有幸運的「假漸凍癥」，也有不幸的「真漸凍癥」。
患有漸凍癥的人，始終保持清醒意識和良好的皮膚感覺能力，卻會逐步喪失運動能力，直至呼吸停止。樊東升介紹，這是一種短期內無法治愈的疾病，就像過河的卒子一樣，只能往前進，不能往後退。
「確診的漸凍癥患者多處於無助狀態。」他表示，延長患者的存活時間是目前最現實的目標。
樊東升的門診裏有來自全國各地的病人。韋香惠 攝
02
更高的追求
根據統計，從上世紀60年代開始，中國漸凍癥發病率呈線性增長，在老齡化趨勢下，病人數量還會逐年增長。
來到樊東升門診的病人大多是一家人一起過來。「兩萬多個病人就意味著兩萬多個家庭被卷起來。」他談到，醫生是一個與人打交道的職業。罕見病患者是較為特殊的群體，更需要醫生的專業知識作為支持，雙方間建立的信賴關系也會更強。
在樊東升看來，「罕見病不是做個手術病就好了。踏入這個領域的醫生就會成為這部份病人的支柱，不能僅僅滿足於把醫生當作一個職業來對待，而要有更高的追求。」
2004年，由樊東升牽頭，包括北京大學第三醫院、北京協和醫院、上海華山醫院、上海長征醫院四家醫院在內的多位專家聯合發起成立中華醫學會神經病學分會ALS協作組，多年來一直致力於填補國內 ALS 診治現狀的流行病學調查空白。
2014年，北醫三院啟動了「科技助力漸凍人公益計畫」，研發了針對漸凍人的分子遺傳學檢測包。
2017年，樊東升作為當時的北京市人大代表，專門為罕見病人發聲，他建議北京市率先試點為部份種類的罕見病患者設立專項補貼。他說，從專業角度上呼籲把有效的藥用到病人身上是醫生的責任。
近年來，樊東升一直率領團隊進行漸凍癥相關研究。據他透露，目前正在與傳統中醫藥相結合，已經取得令人興奮的結果，文章發表後就向國家藥品監督管理局藥品審評中心送出申請。
樊東升在進行查房。韋香惠 攝
03
生命的意義
生命中什麽是最有意義的事情？蔡磊在身患漸凍癥後將此作為一大思考課題。
在蔡磊的身上有過諸多光環：京東集團原副總裁、多所知名高校的研究生校外導師、中國電子發票推動者……但現在他最看重的一個身份是漸凍癥抗爭者。
2019年秋天，樊東升在門診見到蔡磊。在接診的這麽多病人中，蔡磊是較為特殊的一個。他不僅是一位患者，還是生命的「鬥士」。
剛確診時，樊東升對蔡磊的病情預估還算是樂觀，但後來的行程卻出乎意料，原因在於長期處於腦力和體力的雙重工作壓力下，持續的應激脅迫對漸凍癥的病情十分不利。
確診「漸凍癥」至今4年時間，蔡磊說他得到了一個40年都可能做不到的夢想，那就是讓罕見病不再是一個被忽視的角落。
他投資建立了全世界最大的漸凍癥患者科研平台，並行起公益資助計劃。他還聯合1000多位病友，捐獻腦組織和脊髓組織，供醫學研究使用。他不止一次在公開場合表示，「我會戰鬥到最後一天，到我死亡的一天為止。」
樊東升坦言，蔡磊患病對漸凍癥科研推動非常大。他用實際行動推動了新藥研發，發起號召病人捐獻遺體更是具有裏程碑意義事件。
「當你不面對生死的時候，可能你會按照常規的職業發展，思考如何事業發展的好、掙錢多、自己獲得更多財富，但生病之後就不會這樣了，就會思考什麽是生命中最有意義的事情，把這短暫的時間，投入到這些事情當中。」蔡磊說。
不久前，樊東升所在的聯合研究團隊在中國肌萎縮側索硬化（ALS）佇列中發現了CLCC1基因的相關性和罕見致病突變，同時首次探索了CLCC1在細胞內質網相關功能異常的機制，為漸凍癥治療提供了新的研究方向。
他提到，未來，還會有更多先進技術或者藥物套用到漸凍癥治療當中，延長患者生命的同時提升品質。
作者：韋香惠
