试管助孕的准妈妈们经历了检查、抽血、注射、取卵......终于迎来了期待已久的胚胎移植日，然而，移植后最令人担心的莫过于「流产」的可能性，尤其当发现携带了流产基因突变时，更是让人心惊肉跳！
流产基因突变，真的那么可怕吗？今天龚斐教授医疗团队的 滕璨医生 带大家一起深入了解 流产基因的重要性和影响。
1、什么是流产基因？
流产基因主要是指MTHFR基因，即5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因。这个基因在叶酸代谢过程中扮演关键角色，影响体内的同型半胱氨酸水平，若这一代谢通路受阻， 可能导致同型半胱氨酸升高，进而激活血小板、打乱血液凝固系统，增加自然流产的风险。
2、高达73%！流产基因突变真的那么可怕吗？
目前研究表明，MTHFR基因突变主要通过引起同型半胱氨酸升高而与自然流产相关，单纯MTHFR基因突变而同型半胱氨酸正常并不会增加自然流产风险。因此，2022年版的【复发性流产诊治专家共识】 建议复发性流产患者常规筛查血清同型半胱氨酸，不推荐常规行MTHFR基因检测。
值得注意的是， 中国人MTHFR基因突变率高达73% ，其中杂合突变率占44%，纯合突变率占29%，MTHFR基因正常率仅27%，这意味着身边绝大多数宝妈都可能携带有MTHFR流产基因突变。
但我们需了解，单纯的MTHFR基因突变，并不一定会增加自然流产的风险，只有当同型半胱氨酸升高时，才会出现明显的影响。
3、MTHFR基因突变患者的备孕建议
仍需注意的是，MTHFR基因突变患者体内普通叶酸代谢成活性叶酸存在不同程度的障碍，可能造成未代谢叶酸产物的蓄积，而服用活性叶酸则无需代谢可直接利用。因此MTHFR基因突变患者若经济条件允许，可选用含有活性叶酸的复合营养素。
长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 提醒道，虽然MTHFR基因突变在中国人群中非常普遍，但并不需要过度担心。通过科学的检测和专业的医疗指导，可以帮助准妈妈们有效管理潜在风险，安心迎接宝宝的到来。
湖南医聊特约作者：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 生殖中心 滕璨
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