线粒体疾病是由核DNA（nuclear DNA，nDNA）或线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突变引起的一组复杂的先天性代谢缺陷，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/2000左右，成年人患病率约1/4300，是最常见的遗传代谢病之一。
线粒病致死率及致残率很高。致病性线粒体DNA变异的人群携带率约为1/200，其中m.3243A＞G突变的人群携带率为1/400[1]。鉴于线粒体病热点突变m.3243A＞G的临床相关的常见性、危害性、鉴别诊断极其困难，因此，早期精准诊断具有重大意义。
嘉检医学基于行业领先的近30万中国人群临床基因数据库，专注于研发、生产高端检测设备、诊断试剂、医用软件、医用服务器、高值耗材与标准物质，旨在提供高品质的临床基因组疾病诊断产品与应用方案。2024年4月30日，嘉检医学获得了全球首个线粒体基因3243A＞G突变检测试剂盒的Ⅲ类医疗器械注册证。
为了加强临床与基因检测之间的结合，提高基因检测对临床遗传病尤其是线粒体遗传病的诊疗服务水平，共探线粒体遗传病的前沿热点及研究动态，嘉检医学将于6月28日上午在广东医谷举办粤港澳大湾区细胞基因产业高峰论坛分论坛暨线粒体精准医学临床应用研讨会。本次学术研讨会拟邀请国内临床经验丰富的专家，分享在临床线粒体病在精准诊疗中所遇到的机遇与挑战。
产品特点
■ NMPA证书：全球首个三类医疗器械注册证
■ 无创采样：采样口腔拭子刮取口腔样本，简单便捷，可实现自主采样
■ 准确性高：临床实验中，阳性符合率为100%，阴性符合率为97.8%。可检出0.2ngDNA背景下，突变负荷0.5%的突变，检测灵敏度高
■ 检测时间短：从拿到样本到出具结果，整个检测流程只需3小时
■ 成本低：通用的QPCR仪器成本低，实验操作简单，人员成本低。国产自研试剂成本低
推荐仪器
