广东的张女士今年32岁，在一家外企工作，和丈夫结婚已经好多年，也顺利生下了一个女儿。让人没想到的是，孩子5岁的时候，查体发现 心脏杂音 ，进行心脏彩超检查后提示 先天性心脏病 ：动脉导管未闭，但当时因为孩子的年纪太小，并没有采取什么特殊治疗。

说实话，张女士一直都不相信自己的女儿会得这么严重的疾病，现如今半年过去了，这才想着赶紧把病治好。医生以「查体发现心脏杂音半年余」入院，结果心脏彩超提示左房、左室内径增大，肺动脉增宽，于左肺动脉根部与降主动脉之间探及一漏斗状暗区与之交通。

张女士这才感觉彻底慌了，她无法理解为什么偏偏是女儿受到了这种病的困扰，她开始怀疑这种疾病是否是遗传性的呢？

那么，究竟哪些疾病可能会遗传给下一代呢？

一、哪些疾病会有遗传倾向呢？

1、先天性心脏病

先天性心脏病，是胎儿在胚胎发育时期出现心脏的解剖结构异常，多是心脏及大血管的形成障碍或发育异常导致。

先天性心脏病是一种比较难治愈的疾病，病情严重的孩子可能几个月就会失去生命，即使活下来，身体素质也会比常人差一点，一些体育运动通常是不能参加的。

2、肥胖症

肥胖症亦属常见家族遗传疾病，有研究认为， 单纯性肥胖这种疾病有一定的遗传倾向 ：

如果父母双方其中一个出现肥胖症状，他们子女出现的肥胖的概率约为50％，父母双方都肥胖的话，子女肥胖的概率就会上升至80％。

肥胖对于身体脏器如骨骼等，将造成额外负担，这类人群可以学习相关知识，对肥胖症及其危害形成准确认识，尤其是想要备孕家庭。

建议采取健康生活方式，改变饮食习惯，坚持进行锻炼，少吃 油炸食品、膨化食品 ，适当减少热量摄入。

3、糖尿病

根据相关数据显示：1型或2型糖尿病都存在 家族遗传倾向 ，25%~50%的患者有糖尿病家族史。

1型糖尿病患者的异常基因，可使胰岛更容易发生损伤，而2型糖尿病的基因，能使得个体更容易 发生肥胖、产生胰岛素抵抗 和 胰岛素分泌不足 。

我们需要明白，糖尿病是一种长期慢性的疾病，家族有遗传史的人应该采取预防措施，保持健康均衡的饮食，并每天自觉参加体育锻炼。

4、高血压

高血压作为中老年群体中最常见的慢性病之一，可能都会认为血压高和 年龄 有关。实际上，除了与年龄、饮食等因素相关外，高血压与遗传也存在密切关系。目前有研究表明：

30％～50％的高血压患者，具有遗传背景。

因此，如果孩子的父母患有高血压，就必须格外关注孩子的饮食和生活方式。

5、血友病

根据相关数据显示，目前我国大概有 14万 血友病的患者。

血友病是一种出血性疾病，其特点是凝血因子缺乏，遗传方式为X连锁隐性遗传，发病机制是患者的血管性血友病因子基因突变，导致血浆中血友病因子质量出现异常或数量减少。

目前治疗的方法主要是进行 凝血因子输注 ，血友病最严重的并发症是抑制物的产生，不仅可能导致 治疗困难 ，而且还会增加经济负担。

二、有遗传倾向，就一定会传给下一代吗？

很多人对遗传性疾病都是一种「离自己好远」的感觉，觉得自己和家里人很健康，怎么可能有什么遗传疾病。实际上，很多遗传疾病虽然没有显现出来，但是基因是一直存在的。

但是，有遗传倾向一定会遗传给下一代吗？

其实并不是的。遗传病是否会传给下一代 涉及多个因素 ，而不是绝对的规律。遗传疾病是基因或基因组成异常引起的疾病。遗传病的基因可以通过遗传方式传给后代，但并不是所有携带这些基因的人都会患上遗传病。

遗传病的传递方式主要分为两种： 常染色体遗传和性染色体遗传 。

常染色体遗传可以进一步分为显性遗传、隐性遗传，显性遗传意味着只要一个父母携带异常基因，后代就有可能出现遗传病。而隐性遗传的父母需要两个人都携带异常基因，后代才有可能患病。

① 常染色体显性遗传病： 如果一个父母患有该病，那么每个子代的患病风险约为50%。但并非所有携带异常基因的人都表现出明显的症状，有些人可能是潜在的携带者，不表现出病症但仍然可以传递给后代。

② 常染色体隐性遗传病： 如果两个父母都是携带者，子代患病的风险为25%，即使只有一个父母是携带者，子代患病的风险也存在，但较低。

③ 性染色体遗传： 通常由X染色体上的基因突变引起，男性的性染色体是XY，只有一个X染色体，而女性的性染色体是XX，有两个X染色体。

如果父亲X染色体上有异常基因，他的所有女儿都有可能成为异常基因携带者（因为女儿的两条XX，一条来自父亲，一条来自母亲，来自父亲的X染色体，一定会遗传给女儿）。对于儿子来说，如果是母亲携带异常基因，儿子 患病的风险为50% 。

然而，即使父母双方都携带异常基因，也并非所有后代都会患病。

这是因为基因表达和基因之间相互的作用非常复杂，还受到环境和其他遗传因素的影响，有时候即使遗传了异常基因，后代也可能不会表现出明显的症状。

遗传疾病是否会传递给后代取决于很多因素，如 遗传模式、基因类型、基因表达和环境 等。如果你存在关于某种遗传病的疑问或担忧，建议你咨询专业的遗传咨询师或医生，他们会给出更准确的建议和解释。

三、怎么才能预防出现遗传病呢？

遗传病是由异常基因引起的疾病，对个体和家庭都可能带来严重的影响，尽管无法完全消除遗传疾病的风险，但我们可以采取一些预防措施来减少其发生的概率：

① 避免近亲结婚

近亲结婚指的是 亲缘关系较近的人 之间的婚姻，比如表兄妹。

近亲结婚会增加遗传病的患病风险，因为亲缘关系越近，携带相同异常基因的可能性就越高。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发生率。在选择伴侣时，最好选择 与自己无亲缘关系的人 。

② 婚前健康检查

婚前健康检查可以 评估伴侣潜在的遗传病风险 。像 基因检测、血液检查和遗传咨询 等检查，可以检测伴侣是否有相同的异常基因。如果存在携带相同异常基因，一般建议考虑其他生育选择，如试管婴儿或遗传咨询。

③ 孕前遗传咨询

孕前遗传相关咨询是一项重要的预防措施，目的是 帮助准父母了解自身的遗传病风险 ，以及 降低遗传病对后代的传递风险 。

在孕前遗传咨询中，遗传咨询师会收集家族病史、进行基因检测和风险评估，然后为备孕父母提供最适合他们的建议和指导，从而减少遗传病的风险。

④ 产前检查

产前检查是指在孕期进行的一系列检查，可以通过 超声波、羊水穿刺、绒毛活检 等检测方法，查看胎儿是否存在异常基因或遗传病的风险。

⑤ 健康体检

定期体检是预防遗传病的一个重要环节。通过健康体检，个体可以尽早发现身体潜在的遗传病风险因素，并且及时采取相应措施进行干预和治疗。

体检项目通常包括 基因检测、血液检查和影像学检查 等，这些检查可以帮助识别携带异常基因的可能性。如果不进行体检，没有及时发现患病风险， 可能会错过早期预警信号，延误治疗的时机。

四、想生下健康的宝宝，孕期要额外注意这2点

宝宝和母亲的健康，跟 母亲孕期的营养 有很大关系，所以怀孕的女性一定要注意营养均衡，分阶段听取医生建议补充相关营养素。

孕早期是胎儿神经系统发育的时间，要注意 补充叶酸和维生素B 6。孕中期胎儿发育比较迅速，吸收营养较快，母亲要注意补充铁剂，预防发生妊娠期贫血。

同时怀孕期间，女性体内激素发生变化，会伴随出现一些情绪的变化，家属要给与理解和支持。情绪变化造成困扰的人群可以找专业人士进行心理咨询，及时调整情绪，不然母亲的情绪也可能对宝宝产生影响。

参考文献：

[1]王琦光, & 朱鲜阳. (2012). 先天性心脏病遗传学研究进展. 实用儿科临床杂志, 27(1), 4.

[2]高燕等. "先天性心脏病病因及流行病学研究进展." 中国循证儿科杂志 3(2008).

[3]翁习生, & 韩畅. (2021). 血友病性骨关节病的外科治疗策略. 中华骨与关节外科杂志, 14(5), 8.