患有遗传性疾病对于患儿及父母都是一个非常沉重的话题，轻则影响日常的生活，重则不能顺利成长，危及生命。下面就是一个关于遗传学疾病的医疗纠纷案例。我们来看看是什么情况？
诊疗经过
邓某怀孕后于某年3月28日到在被告进行剖宫产。无明显异常表现。
原告因「间断流涕伴双下肢乏力半月余」，于第三年4月5日在被告第一次住院。
入院诊断：（1）运动障碍，待查。
（2）急性上呼吸道感染。
经过一系列检查和治疗，病情好转出院。出院诊断：（1）眼阵挛共济失调综合征（2）急性支气管炎。出院情况，眼球稍震颤，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。
同年5月21日，8月7日原告二次到被告入院治疗，入院后予脑蛋白水解物、鼠神经生长因子营养神经等对症治疗。第二次住院期间外送的高精度线粒体基因组全长PLUS检测报告，检测到FDXR基因两个杂合变异，同时的测序数据显示这两个变异分别遗传自送检者的母亲和父亲。
同年10月，原告被鉴定为视力残疾一级。
司法鉴定意见
结合被鉴定人临床表现，本案被鉴定人目前损害主要为视神经萎缩等所致的视力恶化等。被鉴定人出生时未见明显异常，两年后4月首次以「运动障碍，待查」等入住医方治疗，出院诊断「眼阵挛共济失调综合征」，医方诊断及予对症治疗未见违反相关诊疗常规。后被鉴定人外院基因检查报告确诊其罹患常染色体隐性遗传病。经查目前亦无针对该疾病的有效治疗。被鉴定人病例临床罕见，亦不属于临床发生率较高的染色体疾病，难以早期确诊。
综上所述，被告对被鉴定人的诊疗活动中不存在过错，与被鉴定人出现视神经萎缩等损害后果之间 无因果关系 。
法院说理
法院认为，医疗损害纠纷案件在司法实践中，医患双方就医方的诊疗行为有无过错、诊疗行为与损害后果之间是否存在因果关系等，通过委托具有资质的鉴定机构进行相关的医疗损害鉴定已经达成了共识，其本质是为了解决医疗损害纠纷中涉及的医学专业性问题。原告认为被告的诊疗过程中存在错诊、误诊、使用冲击治疗以及经治医生的执业资质等导致其损害结果的产生，但从鉴定程序看合法，鉴定意见科学、客观，应予采纳，原告的损害结果是基于其自身基因变异所致，原告要求被告承担侵权赔偿责任依法无据，不予支持。故驳回原告的全部诉讼请求。
二审情况
后原告提起上诉的理由如下：
一、一审鉴定意见错误。
二、一审法院机械采纳错误的鉴定意见，忽视了真实的医疗损害原因，导致出现误判。
三、一审法院采纳某司法鉴定中心的鉴定意见说理不充分，存在「以鉴代审」的问题。
四、一审法院未能认真审查证据材料，也未及时了解违法情况、错误严重程度，草率启动鉴定程序；对于患方提出的二次鉴定申请未予处理，显失公平。
五、一审法院对被告的违法行为和问题进行弱化处理，导致判决结果错误。
二审法院充分说理后做出驳回上诉，维持原判的二审判决。
个人观点
FDXR基因相关疾病都有哪些表现？发病率高吗？
FDXR基因相关疾病为听神经系统病变和视神经萎缩，是常染色体隐性遗传，通过基因测序可以发现变异。主要临床表现为听觉神经系统病变、听觉脑干反应受损（ABRs），视神经萎缩，视觉诱发电位下降，视神经乳头水肿苍白，视网膜色素变性，眼球震颤，眼肌麻痹等。遗传性疾病的发病率非常低，现在通过产前筛查能够提前筛查出部分患儿。
病历书写不规范、医师资质不全等行政违法影响民事赔偿吗？
经常有医疗损害的受害者咨询病历书写不规范、修改病历、从业资质等问题是否可以认定医疗机构就存在诊疗过错，推定医院全责。这种情况是不被法院支持的。如果诊疗过错与损害后果有关，则会影响到民事赔偿的比例。此外，患方可以通过行政投诉等，要求行政机关给予医疗机构、医务人员行政处罚。有时候行政处罚的影响对医务人员的影响更大。
有损害后果，起诉就一定能获得赔偿吗？
根据【民法典】1218条规定，患者在诊疗活动中受到损害，医疗机构或者其医务人员有过错的，由医疗机构承担赔偿责任。总结起来要具备以下要素才能获得赔偿：要有诊疗过错、存在损害后果、并且诊疗过错与损害后果之间需要有因果关系。上述案例中，虽然原告不认可鉴定意见结论，主观认为是医疗过错所导致的视力残疾的后果。法律是讲证据的，没有科学证据，不会获得支持。即使上诉，同样也不会被法院支持，相反给人一种「讼棍」的感觉。法律不保护躺在权力上睡觉的人，同时也不提倡任何矛盾均诉诸于法律。
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