全身肤色呈铜色，
肝部显示鸭蛋大占位，
还有乙肝病史，
难道是肝硬化或者是癌？
近日，41岁的陈女士因为自己的体检结果焦虑不已，就诊福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病科。经查，她患了罕见的原发性血色病！这病的治疗办法竟是定期放血，维持终身！
肝脏查出占位
5年增大一倍
陈女士是一名白领，
事业有成，家庭幸福，
但近日一份体检报告单，
让她焦虑不安。
5年前，她在县医院体检的时候，通过腹部彩超发现右肝低回声结节（27.1×26.1mm），由于甲胎蛋白等阴性，自觉无任何不适感。她遵照医嘱定期复查，然而之后的彩超发现右肝结节逐渐增大。前阵子，她就诊省级医院，彩超显示：右肝结节增大了一倍（55.6×42.3mm），这让陈女士非常紧张。
因为有乙肝病史，陈女士担心自己肝硬化，或者长了肿瘤。忐忑不安的她转而就诊孟超肝胆医院。
在非病毒性肝病科，黄祖雄主任医师接诊后，追问病史发现，陈女士长期月经异常。她虽然才41岁，但已经绝经，5年多以前血糖还有过异常。
查出血色病
需要终身放血
黄主任一边安慰病人，
一边完善相关检查。
检查显示，陈女士并没有肝恶性肿瘤等占位性病变表现，但铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显升高，查上腹部MRI提示「黑肝」（意味着铁含量多）。为了找到真正的病因，黄主任建议陈女士进一步完善有创的肝穿刺活检检测。
陈女士查上腹部MRI提示「黑肝」
陈女士接受了多项检测后，结果显示：她患有原发性血色病。值得庆幸的是，血色病可治。
明确诊断后，黄祖雄主任告诉陈女士，血色病需限制铁的摄入，放血治疗为最有效治疗方法，且放血治疗越早、次数越多者疗效越好——这么做是为了去除体内多余的铁。
据了解，国外报道的放血方法是1至2周放血1次，每次500ml，当血清铁蛋白低于50ug／L，转铁蛋白饱和度小于0.2，并有轻度贫血时，可改为每年放血4～6次，终身维持。其他治疗包括：对于无法耐受放血疗法的患者，可以使用铁螯合剂来去除体内过多的铁；加强饮食管理，限制高铁食物，避免酒精，减少维生素C的摄入等。
出院后，陈女士开始接受放血治疗，一月一次，每次400ml，同时接受饮食管理。3个月后复查铁蛋白1200ng/ml，半年后复查腹部彩超未见肝脏结节。
血色病很罕见
会损害多脏器
「此病在欧美白种人中发病率很高，在我国属于罕见病。」黄祖雄主任介绍，血色病是指各种原因引起的体内铁过多沉积导致细胞病变，累及肝脏、内分泌腺（尤其是胰腺） 及心脏，从而表现为肝硬化、糖尿病及心脏病等一系列严重并发症的疾病。
黄祖雄在查看病人的检查结果。
「人对铁的吸收是有限制的，如果体内铁沉积过多，就会损害各脏器。」黄祖雄主任介绍，比如铁沉积于肝脏表现为肿大性肝硬化，患者可出现肝硬化肝功能减退及门静脉高压所有症状；沉积于胰腺临床表现为胰岛素依赖型糖尿病；沉积于皮肤表现为皮肤色素沉着，严重患者皮肤呈现青铜色；作用于心脏表现为充血性心力衰竭、心律失常、心脏扩大；作用于关节表现为关节痛、关节炎、软骨钙质沉着；作用于内分泌系统表现为女性闭经、男性性欲下降及阳痿、甲状腺功能减退。
「陈女士出现了糖耐量异常及月经异常，甚至早早闭经，考虑与原发性血色病所致铁沉积于胰腺及内分泌相关。」黄主任介绍。
记者 陈丹 通讯员 吴旭玮 林春梅/文
采访者供图
来源： 福州晚报
