什么是无创DNA（NIPT）？
无创DNA，又称无创基因检测NIPT（Noninvasive Prenatal Testing）。之所以说是无创，是因为这种检查只需要通过采集孕妈妈外周血，提取血液里面胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，检测出胎儿染色体非整倍体疾病的风险率。
染色体都是成倍存在的，万一哪一组多一条或者少一条，就代表宝宝患有染色体疾病。无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征）。T18染色体异常（爱德华综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）
无创DNA检测的注意事项
- 最适孕周：12周-22+6周 (为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间)
- 若孕周过小，可能胎儿游离DNA浓度不足，影响结果的准确性.
- 大于22+6孕周的孕妇可能错过产前诊断最佳时间，需签署大孕周知情同意书后进行检测，不影响结果的准确性.
- NIPT检测采血无需空腹
- 检测周期：7-10个工作日
- 如使用肝素治疗的孕妇，需要至少停药24小时才能采血检测
谁都可以做无创DNA吗？
1．无创DNA适用人群
(1) 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
(2) 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
(3) 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21 三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征风险者。
2. 无创DNA慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括
（1）早、中孕期产前筛查高风险。
（2）预产期年龄≥35岁。
（3）重度肥胖（体重指数>40）。
（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（6）双胎妊娠。
（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
3. 无创DNA不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
(1) 孕周＜12+0周。
(2) 夫妇一方有明确染色体异常。
(3) 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA 的细胞免疫治疗等。
(4) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
(5) 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(6) 孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。
(7) 三胎及以上妊娠。
(8) 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA是100%的准确吗？
并不是。
宝妈们需要注意的是， 这项检测只是一种筛查手段，不是确诊的手段 ，也就是说，如果检测出结果是高风险，必须再做进一步的实验才能确定；对于低风险的报告，也有一定的概率有残余的风险，大概在1/10000左右。
*根据国家卫生健康委在2016年颁布的【孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范】，NIPT对21三体的检出率不低于95%，对18三体的检出率不低于85%，对13三体的检出率不低于70%。
供稿：深圳市第二人民医院 检验科 赵佩研 刘文娟
发布：深圳市第二人民医院 健康宣教科
