眼距宽、鼻梁扁平、眼裂小、舌胖……这样的面容伴随智力发育异常，是「唐宝」最典型的特征。在世界唐氏综合征日到来之际，3月20日上午，清远市人民医院产前诊断中心举办以「关爱‘唐宝’，与爱同行」为主题的义诊咨询活动。该院产前诊断中心主任谭卫荷表示，近年来，社会公众对唐氏综合征的认知和关注不断提高，唐氏综合征的发生也有所下降，通过定期进行产前检查，可以有效降低「唐氏儿」的发生。
谭卫荷介绍，唐氏综合征，又叫21三体综合征，是一种以智力低下为主要表现的染色体病。 唐氏患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁扁平、眼裂小、舌胖等。
智力障碍几乎在每一个唐氏综合征患儿都有表现，但表现程度可能差别较大，随年龄增长其智力低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。除智力低下外，患儿还常合并有多发脏器畸形，如先天性心脏病、肠梗阻及唇腭裂等。
「现在有越来越多临床病例表明，只要及早进行康复，可以帮助改善患儿的运动、智力及语言发育。」谭卫荷提到，通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。
目前尚无有效治疗方法，因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。
「我们科室可开展一站式唐氏筛查。」谭卫荷介绍，目前唐氏综合征筛查有三种方法，包括超声、血清学筛查及无创产前基因筛查。唐氏综合征普通血清检查是当前的一种基本手段，需要准妈妈在怀孕早期（孕11-13周）或/和孕中期（孕15-20周），通过抽血检测母体血清指标，并结合孕妇年龄、孕周等多项测定值进行综合评估的一种风险评估。
「血清学筛查是检出唐氏综合征患儿的第一道屏障，如果筛查提示为高风险，准妈妈不必过于惊慌，这个结果只是说‘胎儿患病的风险比较高’，并非一定会患病。这时候，准妈妈需要行介入性产前诊断进行确诊。」谭卫荷补充说。
如何避免生出唐氏儿？谭卫荷建议， 首先要在合适的年龄生育，因为年龄越大，唐氏儿的概率越大。其次，孕期做好唐氏产前筛查及超声筛查，同时要注重饮食，保证营养供给，蛋白质、脂肪、铁、钙、维生素等等的营养元素都是孕妇所必需的，这不仅关系着母体的健康，也影响着胎儿的大脑发育以及身体的成长。
据介绍，清远市人民医院产前诊断中心拥有广东省母婴保健技术产前诊断项目执业许可证，已经连续三次高分通过产前诊断资质校验复审，胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的咨询与诊断经验丰富，能开展绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺、减胎、羊水减量等介入性产前诊断技术及宫内治疗技术。
【撰文】陈之瑜 通讯员 彭可明
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【作者】 陈之瑜
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
