世界漸凍人日
對話蔡磊主治醫生
世界漸凍人日
漸凍癥，全稱肌萎縮性側索硬化癥（簡稱ALS），是一種神經退行性疾病。今天（6月21日）是世界漸凍人日，盡管漸凍癥屬於罕見病，但「漸凍人」群體離我們並不遙遠。今天，我們特邀
漸凍癥醫學權威專家、北京大學第三醫院神經內科主任樊東升（京東集團副總裁蔡磊的主治醫生），科普漸凍癥的現狀與誤區。
1
出現哪些癥狀時應警惕可能患上了漸凍癥？
漸凍癥，一種神經系統退行性疾病，其早期癥狀往往被忽視。
最早期的癥狀可能僅僅表現為肢體的無力感，不伴隨麻木或疼痛。
這種現象在日常生活中可能不易被察覺，但卻是疾病的重要訊號。
例如，許多人在日常生活中會遇到擰不開瓶裝水瓶蓋的情況。雖然有時這可能是因為個人力量不足，但如果一個人原本能輕松擰開瓶蓋，現在卻感到費力，那就需要特別警惕了。
這種無明顯原因的肢體無力，可能是漸凍癥的早期表現
。在初期，患者可能不會出現明顯的肌肉萎縮，但一兩個月後，肌肉萎縮的癥狀可能會逐漸顯現。
除了上肢無力，下肢也可能出現癥狀。比如，
走路時腳背擡不起來，專業術語稱為「足下垂」
，這種情況在走平路時容易導致絆倒。如果癥狀持續兩三天且越來越明顯，應立即前往醫院進行檢查。
漸凍癥多在中老年人群中發病，特別是50歲以後的人群。
當出現肌肉萎縮時，患者可能會前往骨科檢查，並可能發現頸椎有退行性改變、椎間盤突出或脊髓受壓等情況。然而，典型的頸椎病通常會伴有麻木或疼痛的癥狀。因此，骨科醫生在診斷時也需要特別慎重，以免誤診。
對於出現不明原因的肢體無力和隨後出現的肌肉萎縮癥狀，應高度警惕並及時就醫檢查。
早期辨識和幹預對於漸凍癥的治療和管理至關重要。
2
如何診斷自己是否患上漸凍癥？
肌電圖檢查
對於早期診斷，肌電圖檢查被認為是至關重要的，肌電圖檢查，雖然過程中需要將細針插入肌肉以捕捉電訊號，可能會帶來些許不適，但其在揭示肌肉功能異常方面卻具有極高的敏感性。
這種檢查能夠探測到患者可能尚未察覺的肌肉問題。例如，即使患者只感覺一側手部或腿部無力，肌電圖也可能在另一側看似健康的肌肉中檢測到異常。這種跨部位的病變檢測，對於早期判斷漸凍癥的可能性具有重要意義。
A
基因檢測
另一方面，基因檢測在漸凍癥的診斷中也扮演著不可或缺的角色。特別是對於45歲以下的年輕患者以及有家族史的患者，基因檢測更是必不可少。家族中有多人患病的情況下，一旦出現輕微癥狀，有條件可進行基因檢測。但普通人無需進行此類檢測。
A
3
肌無力、肌萎縮就是漸凍癥嗎？
肉跳是許多人都有過的體驗，尤其是在運動後或攝入咖啡因後，然而，當肉跳與漸凍癥聯系在一起時，往往會引起公眾的關註和焦慮。
雖然肉跳是漸凍癥的一個特點，但並非所有肉跳都意味著患有漸凍癥。
肉跳並非僅限於漸凍癥，
其他情況如甲亢等內分泌疾病，以及焦慮情緒，都可能引發肉跳現象。
尤其焦慮情緒下，人們可能會更加敏感地感知到肉跳，甚至出現頻繁的肉跳。
在漸凍癥的診斷中，肉跳雖然是一個重要的參考指標，但並非唯一標準。只有在出現明確的肌肉萎縮、肌電圖改變等其他癥狀時，肉跳才與漸凍癥有直接關系。因此，公眾不必過分驚慌，單純的肉跳並不等同於漸凍癥。
然而，在日常門診中，不少年輕人因肉跳現象而高度懷疑自己患有漸凍癥，多次進行肌電圖檢查。盡管醫生多次解釋並排除漸凍癥的可能性，但這些人仍然堅持自己的懷疑，這種焦慮情緒對他們的日常生活造成了極大的幹擾。
我們要正確理解肉跳與漸凍癥的關系，避免不必要的焦慮和恐慌。
同時，對於確實存在疑慮的情況，應及時就醫咨詢，聽從專業醫生的建議和指導。
04
正值世界漸凍人日，您對患者有哪些想說的話？
漸凍癥疾病用一句話概括就是
「難以治愈，但是可以治療」
。以往，漸凍癥患者的生存期通常被估計為3到5年，現在臨床上越來越多的患者已經超過了這一預期，甚至有些患者已經帶病生活了超過10年。這一變化的背後，是現代醫學對於漸凍癥治療的不斷探索和進步。
漸凍癥的治療並非依靠單一藥物，
而是一個綜合性的治療方案。
這個方案不僅關註患者的身體狀況，還註重患者的心理和社會需求。透過
全方位的治療
，患者的生存時間不僅得到了延長，生活質素也得到了顯著提高。
近年來，國家對於罕見病的關註和重視也在不斷提升。
新藥研發、綠色通道審批以及進口藥和國內創新藥物的審批方面，都給予了特殊通道的關懷。這些政策的出台，為漸凍癥患者提供了更多的治療選擇和希望。
同時，
社會對於漸凍癥的關註度也在逐漸提高。
這不僅讓更多的人了解到了這一疾病，也為患者提供了更多的支持和理解。在這個新的時代裏，漸凍癥患者應該迎來屬於自己的春天。
雖然漸凍癥目前仍難以徹底治愈，但現代醫學的綜合治療手段以及國家和社會的關註與支持，正在為患者帶來新的希望和可能。未來，隨著醫學研究的不斷深入和進步，
我們相信會有更多的有效治療方法被發現和套用，為漸凍癥患者帶來更好的生活質素和更長的生存期。
