1.矮身材疾病的診斷
Ø身高低於同性別、同年齡、同種族兒童正常均值-2SD以上
Ø生長速率正常或偏慢，一般生長速率<5cm/yr
Ø兩項GH 激發試驗提示GH峰值>10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高
Ø骨齡正常或稍落後
Ø出生時身長、體重正常，身材勻稱
Ø無慢性器質性疾病（肝、腎、心、肺和骨骼畸形）
Ø無心理疾病或嚴重情感障礙，攝食正常
Ø也包括家族性矮身材和體質性青春發育延遲
2.家族性身材矮小
Ø父母身材矮小
Ø骨齡正常
Ø生長速率>4cm/yr
Ø智力和性發育正常
Ø生長激素濃度正常
Ø體態大多勻稱，少數有輕度不勻稱
Ø X線可見管狀骨改變，包括第5掌骨縮短、第5指（趾）骨縮短、手臂和肢體有不成比例短小
3.體質性青春發育延遲
Ø臨床特征：
男孩發生率高於女孩
生長速率>4cm/yr
矮身材，但身高與骨齡常相吻合；上下部量比例正常
GH 水平常低下，甚至可達到GHD 水平，當攝入小劑量性激素後可恢復到正常
骨齡、促性腺激素和性激素水平與年齡不相稱，低於相應年齡的正常值
Ø青春期延遲診斷標準：女孩於14周歲以後，男孩於15周歲以後尚完全第二性征出現（男性睪丸增大、女性乳房增大等）：或女孩18周歲仍無月經初潮
4.Turner 症候群
Ø臨床特征：
身材矮小（-2.5 SDS 以下）
表現為與性腺發育不全有關的軀體異常：子宮幼稚型或發育不良、條索狀卵巢、外陰部呈幼女型
青春期延遲伴血漿促性腺激素水平升高
青春期無第二性征出現，原發性或繼發性閉經
新生兒頸璞或先天性淋巴水腫
多種軀體畸形
Ø染色體核型提示異常，如45 X,45X146XX,45X147XXX
Ø Turner 症候群的診斷應結合臨床癥狀和染色體核型，而染色體核型是確診的依據
5.小於胎齡兒（SGA）矮身材
小於胎齡兒又稱為宮內生長發育遲緩（IUGR)，或小樣兒
Ø出生體重低於同胎齡、同性別嬰兒體重的第10百分位以下或低於平均體重2SD 以上：或出生身長在標準化生長表中對應胎齡的第3.10百分位
Ø臨床體征：出生時消瘦、皮下脂肪薄、皮膚幹燥和營養不良：低血糖；宮內缺氧癥狀：宮內感染癥狀等
Ø GH 激發試驗提示GH 峰濃度>10μg/L
Ø染色體檢查排除Turner 症候群等
SGA的特點
