MS（多發性硬化癥）、NMOSD（視神經脊髓炎譜系疾病）與MOGAD（髓鞘少突膠質細胞糖蛋白抗體相關疾病）是一類脫髓鞘疾病，都涉及到中樞神經系統中髓鞘的被損傷或破壞，導致神經訊號傳導受影響，從而引發視力障礙、肢體無力、認知功能下降等一系列神經系統功能受損的情況。與眾多的罕見病一樣，即便進入了罕見病目錄，脫髓鞘疾病患者群體依然面臨著確診難、缺少藥、藥價高的三大難題，以及生活質素提升的迫切需求。2018年，MS和NMOSD被列入【第一批罕見病目錄】，首批121種罕見疾病一起逐漸被大眾知曉。
9月28日，由多神家園、廣州市紅棉腫瘤和罕見病公益基金會聯合主辦的「2024 多神家園大會，首屆中國 MS、NMOSD 與 MOGAD 病友大會暨多神家園十周年生日會」在北京舉辦。會上，來自國內外的專家學者、患者組織、研發企業就該領域的診療技術發展與成果、臨床轉化、患者支持等進行了交流，並就匯聚中外力量提升對脫髓鞘患者的多方支持達成共識，為患者帶來更多康復希望。
大會合影（主辦方供圖）
復旦大學公共衛生學院的胡敏教授、天津大學藥物科學與技術學院謝詩桐博士在大會上分別展示了他們在MS、NMOSD和MOGAD患者中的調研數據。胡敏教授介紹，目前中國該類患者從發病到確診平均需16個月，且對疾病的分型認知不足；而家庭成員作為主要照護者，其健康狀況也受到嚴重影響。同時也呼籲，應強化門診醫保覆蓋，增加門診統籌基金，確保脫髓鞘疾病在早期門診得到有效控制，最佳化醫保資源配置。同時，加大對低收入患者的醫保支持力度，促進醫療服務的公平性與可及性。
謝詩桐博士介紹了NMOSD和MOGAD的患者疾病負擔調研結果。這兩種疾病的患者普遍面臨發作頻繁、診斷與治療延遲、生命質素水平較差的問題，NMOSD患者的病情通常更嚴重，殘疾率較高，而預防復發是這兩種疾病患者最關註的需求。同時提出重點研發和推廣能有效降低復發率的創新藥物，促進創新藥的醫保準入，進一步減輕患者及其家庭的疾病負擔的建議。
「2015年，國內唯一的一款治療MS的幹擾素藥物要退市，多神家園聯合病友一起發聲，將這份患者的期待轉達給研發企業，並積極地給相關政府部門寫信反應情況，終於將這款藥物留了下來，讓病友們有藥可用。」多神家園的聯合創始人高穩在大會上回憶了他印象最深刻的一次經歷。
據了解，多神家園是全國第一個脫髓鞘的患者組織。為了幫助更多脫髓鞘患者走出現實困境，作為多神家園聯合創始人，同時也是NMOSD患者的高穩，一直從患者的需求出發，思考如何發揮患者組織的最大作用，從患者交流、疾病科普、診療訊息分享，乃至推動疾病規範化治療、參與新藥研發上市、甚至影響醫保政策制定或落地。
解放軍總醫院第一醫學中心黃德暉教授表示，十年間隨著多部指南和共識的頒布、多學科診療模式推進、罕見病政策完善、治療目標及策略與國際接軌，中國針對MS、NMOSD和MOGAD的診療水平正在快速提高。目前國內已有8種可用於治療多發性硬化的藥物，其中5種已納入醫保，未來需要更多地在多學科診療、提升疾病知識宣教、創新治療靶點、精準診斷技術和個體化治療方案方面進行更多實踐。
