線粒體疾病是由核DNA（nuclear DNA，nDNA）或線粒體DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）突變引起的一組復雜的先天性代謝缺陷，線粒體病在兒童中的總體發病率達1/2000左右，成年人患病率約1/4300，是最常見的遺傳代謝病之一。
線粒病致死率及致殘率很高。致病性線粒體DNA變異的人群攜帶率約為1/200，其中m.3243A＞G突變的人群攜帶率為1/400[1]。鑒於線粒體病熱點突變m.3243A＞G的臨床相關的常見性、危害性、鑒別診斷極其困難，因此，早期精準診斷具有重大意義。
嘉檢醫學基於行業領先的近30萬中國人群臨床基因數據庫，專註於研發、生產高端檢測器材、診斷試劑、醫用軟件、醫用伺服器、高值耗材與標準物質，旨在提供高品質的臨床基因組疾病診斷產品與套用方案。2024年4月30日，嘉檢醫學獲得了全球首個線粒體基因3243A＞G突變檢測試劑盒的Ⅲ類醫療器械註冊證。
為了加強臨床與基因檢測之間的結合，提高基因檢測對臨床遺傳病尤其是線粒體遺傳病的診療服務水平，共探線粒體遺傳病的前沿熱點及研究動態，嘉檢醫學將於6月28日上午在廣東醫谷舉辦粵港澳大灣區細胞基因產業高峰論壇分論壇暨線粒體精準醫學臨床套用研討會。本次學術研討會擬邀請國內臨床經驗豐富的專家，分享在臨床線粒體病在精準診療中所遇到的機遇與挑戰。
產品特點
■ NMPA證書：全球首個三類醫療器械註冊證
■ 無創采樣：采樣口腔拭子刮取口腔樣本，簡單便捷，可實作自主采樣
■ 準確性高：臨床實驗中，陽性符合率為100%，陰性符合率為97.8%。可檢出0.2ngDNA背景下，突變負荷0.5%的突變，檢測靈敏度高
■ 檢測時間短：從拿到樣本到出具結果，整個檢測流程只需3小時
■ 成本低：通用的QPCR儀器成本低，實驗操作簡單，人員成本低。國產自研試劑成本低
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