寶寶一感冒，頸部就冒出膿腫。這有可能是一種罕見的先天疾病——梨狀窩瘺。廣東省人民醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師陳良嗣提醒，梨狀窩瘺罕見且易誤診，但可查可治。兒童青少年若上呼吸道感染後，出現下頸部腫痛（左側居多），且影像提示頸深部感染，需高度警惕。
易漏診誤診，8成於兒童期發病
鰓裂畸形是相對少見的頭頸先天疾病，而梨狀窩瘺是其中的一種罕見類別。
「梨狀窩瘺是胚胎早期第三咽囊異常發育導致的先天疾患，約占所有鰓裂畸形的1%-10%，受發病罕見、認知度低、表現多樣化、疾病診治歸屬不明、嬰幼兒及兒童問診困難等多因素影響，極易漏診誤診。」陳良嗣表示，由於非特異性的頸部腫痛癥狀，梨狀窩瘺繼發的頸深部感染常常被誤診為亞急性甲狀腺炎、急性化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫、頸部淋巴結核，甚至甲狀腺癌。
梨狀窩瘺雖不致命，然而一旦感染，形成膿腫，容易自然潰破，令人痛苦不堪。加之梨狀窩瘺80%以上見於兒童期發病，往往給生長發育期的孩子帶來身心雙重創傷。
幸好，隨著科普宣傳、影像技術等的進步，梨狀窩瘺的認知度及診斷率不斷提高。陳良嗣接受羊城晚報記者采訪時介紹，截至2024年1月，該團隊已收治了1500余例鰓裂畸形，超65%來自廣東省外。其中梨狀窩瘺786例，占同期所有鰓裂畸形病例過半。十多年來，該團隊梨狀窩瘺的收治例數從個位數（2007年2例）遞增至近年來的三位數（2019年105例、2023年101例）。
陳良嗣表示，一方面，在專業領域內要提高救治水平，要把「罕見病、少見病」當成「常見病」攻關；另一方面，要加強科普，讓更多患者能夠早發現，早確診，接受及時、正確、精準的幹預。
可查可治，及時幹預很重要
梨狀窩瘺雖是罕見病和易漏診誤診，但可查可治。
陳良嗣表示，支撐喉鏡檢查發現內瘺口是診斷的金標準。B超、下咽造影、CT、MRI、電子喉鏡等輔助手段有助判斷，臨床常聯合套用。
有些患者在炎癥感染控制後可以間隔一段時間不發作，也有些患者在年幼不發病，成年後才發作，但這都不等於該病可以自愈。陳良嗣提醒，有過感染史的患者，發作的間隔只會越來越短，頻率也會越來越高。不過，透過徹底手術可治愈，無需過於擔心。
目前，治療梨狀窩瘺主要包括藥物治療和手術治療。在炎癥靜止期徹底手術，包括改良梨狀窩瘺切除術以及不用切開頸部的經口內鏡微創術式，兩者都可根治。
危險訊號：感冒後下頸部腫痛
日常生活中如何註意觀察，盡早發現？感冒後下頸部腫痛是一個需留意的危險訊號。
「很多患者往往是因為頸部紅腫熱痛而來就診的，後續經系列檢查才明確病因。先天異常存留的梨狀窩竇道，是上呼吸消化道致病菌群入侵的隱蔽途徑和繼發頸深部感染的罪魁禍首。」陳良嗣提醒，梨狀窩瘺多有急性上呼吸道感染史，常表現為一側下頸部腫痛（9成以上位於左側頸部），伴有發熱、吞咽疼痛、吞咽困難、扭頸困難等。對於胎兒新生兒，常表現為中下頸部巨大囊腫，壓迫氣道，繼而容易導致呼吸窘迫；而對於兒童青少年及成人，常急性起病，多表現為一側化膿性甲狀腺炎、甲狀腺膿腫或中下頸部膿腫等，有時可表現為中下頸部遷延不愈的繼發性瘺管等。
因此，陳良嗣特別強調，兒童青少年若上呼吸道感染例如感冒後，出現下頸部腫痛，尤其是左側，且影像提示頸深部感染，需高度警惕。
文|記者 林清清 通訊員 張誠斌
手繪圖|陳良嗣 團隊提供
