9月9日上午11時30分許，雖然臨近中午，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院門診二樓，依然有許多患者正在排隊等候做B超。
B超，一項極為基礎也尤為重要的檢查。在預防出生缺陷的「三級預防」中，「二級預防」指孕期篩查和產前診斷，這是整個預防體系中承上啟下的核心環節。此時透過B超，就可以發現胎兒是否存在有出生缺陷的風險。
不過，發現胎兒異常後，患者仍面臨是否選擇流產的問題。生殖醫學與醫學遺傳學家盧光琇教授認為，流產可能導致宮腔粘連等系列並行癥，是一種「消極」「被動」優生的防禦策略。
可喜的是，隨著輔助生殖以及遺傳檢測技術的發展，已經可以對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見疾病的針對性篩查——保證胚胎在植入女方子宮之前，就是一個排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎。這種「積極性優生」的預防策略，被稱為「胚胎植入前遺傳學檢測」，也就是俗稱的「三代試管嬰兒」。
△中信湘雅的胚胎間
9月12日是預防出生缺陷日。預防出生缺陷絕不只有「重視孕檢」這麽簡單，它不僅需要技術的托舉、觀念的進步，也需要各個機構分工協作，構建完整的社會支持系統。
湖南出生缺陷發生率已連續8年下降
【中國出生缺陷防治報告2012】顯示，中國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例。
生殖醫學專家、中信湘雅首席科學家、終身榮譽院長盧光琇教授告訴記者，出生缺陷指的是嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。常見的出生缺陷主要有結構性缺陷和功能性缺陷兩種。前者主要有顏面部缺陷、心臟缺陷、肢體缺陷和神經管缺陷，後者則主要包括中樞神經功能缺陷、感覺功能缺陷、代謝功能缺陷和免疫功能缺陷。
國家衛健委2024年3月19日召開的新聞釋出會上，國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏介紹，目前全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均已達到98%以上。
另外，與五年前相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏症候群等嚴重致殘出生缺陷疾病發生率降低23%。
在湖南，目前已實作婚前、孕前、孕期、產前、新生兒疾病篩查全免費服務，出生缺陷發生率連續8年下降，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降到1.0‰以下。
數據升降背後，是整個社會支持系統的努力。
中國實施出生缺陷三級防控策略，這包括孕前、孕期和新生兒階段的篩查和幹預。其中，一級預防指的是孕前及孕早期階段的綜合幹預，如選擇最佳生育年齡、孕前保健、謹慎用藥等。二級預防則透過孕期篩查和產前診斷辨識胎兒的嚴重先天缺陷。三級預防透過對新生兒疾病的早期篩查和診斷，及時幹預，避免或減輕致殘，提高生活質素。
從「消極防禦」到「積極選擇」，預防出生缺陷防線前移
遺傳異常，是導致出生缺陷的重要原因。
產前診斷是三級預防策略中承上啟下的核心環節。不過多年前，一些孕婦在經歷這個環節時只有唯一選擇——盧光琇教授告訴記者，上個世紀五六十年代，孕婦在做羊水穿刺以診斷胎兒是否有染色體疾病後，一旦發現存在隱患，只能選擇流產。而流產對孕婦子宮存在不可逆的傷害。這是一種消極的優生策略。
如何將預防出生缺陷的關卡前移？
中信湘雅成立後，引入新一代基因測序技術，結合升級後的輔助生殖技術，已經可以實作對胚胎進行常見遺傳缺陷甚至罕見病的針對性篩查。保證胚胎在植入女方子宮之前，就是一個排除了常見出生缺陷疾病的健康胚胎，避免反復流產和出生缺陷的發生。這種「積極性優生」的預防策略被稱為「胚胎植入前遺傳學檢測」（PGT），俗稱三代試管嬰兒。
△Thermo Scientific Orbitrap Eclipse™ 三合一質譜儀
盧光琇教授介紹，PGT技術不但適用於高齡、反復流產、反復植入失敗的夫婦，可以對植入子宮前的胚胎進行全部染色體的篩查，把染色體正常的胚胎植入子宮，而且適用於各種基因缺陷導致的罕見病。「我們最終的目的，就是給你一個健康的寶寶。」
具體到長沙，由政府主導、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、長沙市婦幼保健院及各區縣婦幼保健機構共同參與的長沙市遺傳性罕見病綜合防控專案，被稱為預防出生缺陷的「長沙模式」。截至2024年8月底，專案累計家系調查超16萬家。透過生殖幹預及產前診斷，共計避免792個罕見病高風險出生缺陷嬰兒誕生。
從「消極防禦」到「積極選擇」，生殖醫學專家們探索了一條漫長卻值得的道路。在中信湘雅門診一樓大廳的走廊裏，還展示著上個世紀80年代盧光琇教授用蚊帳搭起實驗室的照片。如今，中信湘雅已經擁有了現代化、高科技的實驗室，探索預防出生缺陷的腳步也依舊在路上。
△實驗室
瀟湘晨報記者任彎灣
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