每年2月的最後一天被定為國際罕見病日，主要目的在於喚起大家對罕見病患者的關心、關註和關愛，今年2月29日是第17個國際罕見病日。長期以來，罕見病群體面臨著診斷難、治療難、藥物研發難、社會關註度低等問題，使得很多患者在生活交際中「被邊緣化」、在治療中「被耽擱」，因此罕見病患者亟待全社會的關註與支持。
那麽，罕見病離你我遠嗎？目前罕見病普遍面臨著怎樣的診治難題？據此，記者采訪了西安市人民醫院（西安市第四醫院）婦女保健中心主任兼任產前篩查與診斷中心負責人、西安市產前診斷與醫學遺傳重點實驗室主任張欣文，帶大家一起來了解和科普罕見病的相關問題。
罕見病並不罕見
根據世界衛生組織的定義，目前已經確認的罕見病超過1萬種，全球罕見病患者人數約為3億；據不完全統計，中國目前約有2000多萬名。大多罕見病患者，或早或晚會出現多臟器功能損害，影響心肺及肝腎功能，出現體格和智力落後，生活不能自理，甚至危及生命。
「罕見病並不罕見！」張欣文說，這句話應從兩個方面來理解：一方面雖然已知的每種罕見病發病率很低，但約上萬種罕見病累計起來，總體約占人類疾病的10%，患病率並不算低。另一方面，按世界衛生組織定義，將患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變歸屬為罕見病，以中國的人口基數，按此比例，中國各類罕見病患者總數至少千萬人之多，這個數據還是比較龐大的，而且每年還不斷有新增患者，所以罕見病離我們並不遙遠。
如何破解罕見病診治難題
張欣文介紹，臨床上一些具有童話色彩的疾病名稱：比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人症候群、愛麗絲夢遊仙境癥、早衰癥、狼人癥等，其實，它們都屬於罕見病。這些美麗名字的背後，卻意味著罕見病患者一出生便「與眾不同」，他們大都要面臨著「病無所醫」「醫無所藥」「藥無所保」的種種困境。主要原因：一是大多數罕見病具有遺傳性特點，臨床常常需要透過遺傳學技術協助診斷，這需要醫療機構具備一定的檢測條件和檢測能力，目前相當一部份醫院尤其基層醫院無法自行完成；二是罕見病病種繁多，臨床表現各異，單種類別相對少見，醫務人員對患者臨床表現的癥狀分析和疾病診斷上需要一個認識過程；三是雖然目前已知罕見病逾萬種，但有相應治療方案的病種不足10%，而且可能費用高昂，90%的罕見病患者還面臨無藥可醫的境地。
雖然罕見病診治上仍面臨種種困難，但隨著中國加大對罕見病群體的重視，相關問題也在逐步解決。張欣文建議：一、在人群中普及宣傳罕見病科普知識並開展健康教育。家庭成員中有特殊臨床表現或發育異常者應及時到醫院就診，家族中有罕見病患者時，患者本人或家族其他成員一定要做好孕前遺傳咨詢，避免子代疾病發生；二、醫療機構提高醫務人員對罕見病的認識，提升臨床診療能力，尤其對新生兒和嬰幼兒有不明原因、反復出現一些特定癥狀時要警惕排除罕見病可能；重視疑難疾病的多學科會診。
「目前罕見病診治工作還面臨很多困境，但有些疾病早期辨識、早期診治是可以有效改善患者預後，80%的罕見病是遺傳代謝病，50%左右的罕見病在新生兒階段或兒童期開始發病，其中有一類被稱為先天性代謝缺陷或遺傳代謝病。因癥狀和常見病很像，誤診率極高，因誤診、誤治導致的致殘、致死率很高。如果早篩查、早診斷、早治療，不但能夠挽救孩子的生命，而且還可以像正常孩子一樣健康、一樣聰明。」張欣文說。
讓「罕見」人生重煥生命之光
張欣文結合多年的臨床工作經驗提醒，各種各樣的遺傳代謝病大多是隱性遺傳，假如父母都攜帶有相同的、致病性的基因突變，孩子就有很大可能患病。所以，對於所有新生兒來說，新生兒遺傳代謝病篩查不能忽視，而且一滴血篩查40多種遺傳代謝病，這不是炒作，是事實。對於高危家庭，也就是家族中出現過遺傳代謝病患兒的話，請一定要做產前診斷。
國際罕見病日提倡對患者應該從心理、生理和社會適應等多角度關心、關註和關愛，特別是充分利用社會力量幫助患者及家屬理解疾病、樹立信心，盡可能幫助他們保持正常的學校教育與社會交往，鍛煉獨立生活能力，讓更多罕見病患者看到希望。希望患者及家屬提振信心，堅強抗病、積極治療，大家一起行動攜手各界力量，讓「罕見」人生重煥生命之光。（西安報業全媒體記者 王超）
來源：西安日報
