當人累了的時候，睡一覺起來會感到精力充沛。但有一群特殊的人，他們在睡眠過程中會發生紅細胞的破壞，20多歲的小張就一直被這個問題困擾。
兩年前，小張開始出現頭暈、乏力、心慌，到醫院看病診斷為缺鐵性貧血，但使用鐵劑治療效果不明顯，癥狀時輕時重，有時感冒或疲勞後睡覺起來還會出現醬油色的尿，持續兩三天又自行消失。
這次受寒後又再次發作，於是在家人的陪同下來到湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）腎內科副主任羅俊輝就診，經過詳細的檢查，最後確診為陣發性睡眠性血紅蛋白尿。
湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）腎內科羅俊輝副主任醫師介紹：陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的血液系統疾病。大多數罕見病都有遺傳性，但陣發性睡眠性血紅蛋白尿比較特殊並不遺傳，它是由於後天性造血幹細胞基因突變，導致一種叫做糖化磷脂酰肌醇的物質合成障礙，這種物質又被稱為錨蛋白，它能夠將一些對細胞具有保護作用的蛋白錨定在細胞膜上，例如某些具有抑制補體活化的調節蛋白。
當血細胞失去這些重要蛋白的保護後，就會被補體系統誤傷。當補體啟用時，這些缺陷的血細胞更容易被破壞，發生醫學上俗稱的血管內溶血，尿液裏面表現出來的就是血紅蛋白尿。
PNH這個名字的由來是根據疾病特點而定義的。它雖是一種慢性疾病，但在感染、勞累或手術時可誘發急性發作。睡眠與血紅蛋白尿發作也有關系，睡眠時呼吸頻率減慢，呼吸中樞敏感性降低，二氧化碳和乳酸等酸性代謝產物積聚，偏酸性內環境更有利於補體破壞紅細胞。
所以血紅蛋白尿易出現在睡眠後，患者往往在清晨第一次尿時發現，一般早晨較重，下午較輕，患者午睡後也可出現。但不是所有的陣發性睡眠性血紅蛋白尿患者都會出現血紅蛋白尿，也有一部份患者始終沒有該癥狀。
PNH癥狀復雜，可遍及全身，主要引起患者出現溶血性貧血、血紅蛋白尿、乏力、呼吸困難、腎功能損傷、血栓形成等。其治療目標主要以減少溶血發作及對癥支持治療。
在急性溶血發作時，可使用糖皮質激素、補體蛋白C5單抗等藥物控制病情，其他對癥支持治療包括必要時輸血以及出現感染時給予抗菌藥。對於藥物治療效果欠佳病情反復發作的，可考慮選擇異基因造血幹細胞移植治療。
隨著醫療技術的不斷進步，治療手段越來越多，療效越來越好，病人的預後較前有了明顯的改善。近年來，PNH早期診斷技術得到了很大提升，相比其它罕見病，PNH已有相對容易的診斷方法。
所以盡早到正規醫院診治非常重要，及早發現、及早治療，更大程度的提高生活質素。
湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院（湖南省腦科醫院）輸血科 劉慶 徐飛關註@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！
（編輯YH。圖片來源網絡，侵刪）
