上海交通大學醫學院附屬新華醫院孫錕教授和余永國教授團隊正在開展一項基因治療I型脊髓性肌萎縮癥（SMA）臨床IIT研究。本研究已獲得新華醫院倫理委員會批準，正在持續招募患者中。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院致力於探索和套用前沿的科學技術和治療方法，將具有良好前景的新療法引入臨床，為患者帶來新的獲益。目前在本院進行的是這項基因治療I型SMA的臨床研究，自開展以來已順利入組、治療了多名I型SMA患者。該研究的招募還在持續進行中。
如果您的孩子滿足以下條件，將有可能參與這項研究：
• 若經雙側等位基因SMN1突變（缺失或點突變）基因診斷為SMA，入組後註射給藥當天年齡不超過出生後180天，沒有接受過I型SMA的相關治療，將有可能參加這項研究。最終是否能夠入組須由研究醫生評估後決定。
• 若確診患有或疑似患有SMA，請盡早咨詢醫療專業人員以獲取準確的診斷和治療建議。
符合條件的患者可進行報名，經評估後符合條件的患者可參與此項研究。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種導致肌肉無力和進行性運動功能喪失的運動神經元性疾病，該病由基因缺陷導致，對患者周身上下的肌肉都會造成侵害。
SMA的致病根本原因是由運動神經元存活基因1（SMN1）的缺失或突變引起，導致身體缺乏運動神經元（SMN）蛋白，影響脊髓神經元的正常功能，產生肌無力、肌萎縮且病情隨時間推移逐漸加重。
SMA可劃分為I型至IV型，其中最嚴重的I型SMA通常在出生後六個月內發病，約90%的未經治療的I型SMA患兒無法存活至兩歲或需要永久通氣和營養支持。
目前治療SMA的不同治療方法中，基因治療針對疾病的致病根源，具有一次治療即可帶來長期獲益的潛力，被認為是一種新興的SMA治療方法。
針對SMA的AAV基因治療方法通常只需要進行一次治療，無需長期維持。這為患者和家庭提供了便利，並減輕了治療的經濟和心理負擔。
AAV基因治療具有潛在的持久效果，其作用機制是透過AAV載體作為介導向患者體內的目標組織遞送健康的SMN1基因，替代體內缺失或突變的SMN1基因，並在體內實作長期表達，持久地提供所需的SMN蛋白，從根源上解決因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表達水平不足的問題，從而恢復運動神經元的功能，使患兒運動功能獲得恢復和發展。
根據已知的真實世界數據，以AAV介導的基因替代治療已在臨床套用中顯示出顯著的療效，使患者的生存期和運動裏程碑獲得極大提高，生活質素獲得改善。
如果您的孩子疑似或確診患有SMA，有意願參加本研究，或希望了解更多資訊，請聯系研究醫生：
聯系人： 余永國
電話： 13801794114
