「高血壓、原發性色素沈著性結節性腎上腺皮質病2型」，50歲的蘇先生訴說著長期被這兩種病癥帶來的痛苦，出於對自身發病原因的疑惑，在經過對湖南婦女兒童醫院健康管理中心的人體基因全面檢產品詳細了解後，蘇先生決定對接受該項檢測服務。
不出預料，透過單基因遺傳病大類檢測，發現蘇先生是原發性色素沈著性結節性腎上腺皮質病2型致病基因雜合攜帶者。由於該病癥是常染色體顯性遺傳病，因此蘇先生具有典型的癥狀。對此，我們建議其根據醫生的方案進行幹預。
此外，蘇先生還是3-甲基戊烯二酸尿癥伴耳聾、腦病及Leigh樣症候群基因雜合攜帶者，不過該基因為常染色體隱性遺傳病，通常本人不產生癥狀，無健康影響。
但根據遺傳規律，該突變有50%的機率遺傳給下一代，若夫妻共同攜帶的情況下，下一代有25%概率患病，建議攜帶者家人進行相應的基因檢測和遺傳咨詢，以免由於攜帶該基因造成後代純合發病的情況出現。
在心血管疾病方面，對於蘇先生已有的高血壓癥狀，基因體檢給出的答案是其本人具有雜合的H型高血壓MTHFR突變基因，該基因影響葉酸的吸收、分布和代謝，也影響腦卒中的發生。
作為該突變基因的雜合型個體，其葉酸代謝水平通常為正常人的65%，而透過增加活性葉酸攝入，補充維生素D、維生素B12和甜菜堿，並配合定期的同型半胱胺酸水平糊血壓檢測，可以有效對高血壓發病的幹預。而馬來酸依那普利葉酸片則是目前具有治療H型高血壓適應癥的上市藥物。
因此，透過湖南婦女兒童醫院健康管理中心所提供的基因檢測，蘇先生不僅從遺傳基因層面上進一步了解了自身的健康密碼，同時也為後代的健康提供了一份可能的風險預知。
基因是生物傳遞遺傳資訊的物質，決定我們的性別、外貌、生、老、病、死等。基因是科學的「算命大師」，可以精準預測出疾病、衰老的發生、發展規律，為真正意義的「上病治未病」提供可能。
湖南醫聊特約作者：湖南婦女兒童醫院 易婷關註@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！
（編輯ZS）
