近日，13歲男孩小徐因反復頭痛1年，外院CT示左枕葉鈣化竈，跟隨其父親來到了湖南省第二人民醫院（省腦科醫院）腦血管神經外科診室
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當班醫師第一眼便看到了小徐左半臉是「紅」的，原來此前小徐父母以為小徐臉上的紅斑是胎記，並未引起重視。醫生仔細檢視後，考慮是腦三叉神經血管瘤病（SWS），建議患者進一步完善MR檢查。
放射醫學中心醫師閱MR片後發現小徐的顱內病竈累及左側頂、顳、枕葉、側腦室脈絡叢，並伴有軟腦膜的廣泛受累（圖1、2），結合外院CT左枕葉鈣化竈、左側面部血管痣，診斷為腦三叉神經血管瘤病（SWS）。
（▲圖1、圖2）
據了解，Sturge-Weber症候群（Sturge-Weber syndrome,SWS），斯特奇-韋伯症候群，又稱Sturge-Weber-Dimitri，腦顏面血管瘤病/腦三叉神經血管瘤病/顱面血管瘤病，是神經皮膚症候群的一種，為腦血管畸形的一種特殊類別。
病理主要是軟腦膜血管瘤和毛細血管畸形，鏡下可見神經元脫失、膠質細胞增生和鈣質沈著，皮膚病變組織病理改變為毛細血管擴張，而非真正的血管瘤。
病因及發病機制不明確，既往認為為先天性疾病，近年來證明可能與遺傳相關，發病率1/20000～1/50000。
臨床表現為皮膚改變（三叉神經第一支分布區「葡萄酒色痣」，±第二、三支分布區），神經系統癥狀（癲癇、輕偏癱、卒中樣發作、神經功能缺損等），眼部癥狀（青光眼、眼突、視力減退等）。
放射醫學中心副主任李秋雲
介紹，SWS相對少見，目前尚無統一標準，常根據典型臨床及影像表現做出診斷，影像檢查在SWS的診斷中不可或缺，CT顯示鈣化敏感，MR在顯示軟腦膜、脈絡叢病變上具有優勢。
神經皮膚症候群發病率低，但大部份具有遺傳傾向且療效欠佳，因而對於有「胎記」或皮膚改變的患者，應註意其部位、範圍及數目，有無家族史，以及變化情況，同時應註意有無神經系統的表現，如癲癇、頭痛、智力改變，CT及MR檢查有助於神經皮膚症候群的診斷。
湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院（省腦科醫院）放射醫學中心 姜卉 李秋雲
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（編輯YT）
