（人民日報健康客戶端記者 喬芮）3月8日，「廈門發現一例超罕見血型」的訊息沖上多平台熱搜，引發網友關註。3月9日，復旦中山廈門醫院輸血科副主任呂小英告訴人民日報健康客戶端記者，醫院確實發現了全球首例由ABO新等位基因第一內含子c.29-10T>A突變引起的Ael亞型血型，這類血型比人們常說的「熊貓血」更為罕見。目前該例血型基因已透過美國國家生物技術資訊中心專家稽核，正式被國際知名的人類DNA序列數據庫「GenBank」收錄並釋出。
復旦中山廈門醫院輸血科副主任呂小英（左）專家團隊分析疑難樣本結果。
呂小英回憶，不久前，在廈門工作的一名30多歲的男子來到復旦中山廈門醫院健康管理部體檢並申請血型鑒定，輸血科在常規血型鑒定檢查時發現，他的血型血清學實驗格局不符蘭德斯特定律。
「簡單來講，蘭德斯特定律規則是指某個個體紅細胞上面沒有A或B抗原，血漿當中就應該存在相應的抗A或抗B，這是被用來進行血型結果判斷的依據之一，但該研究物件卻不符合該規則。」呂小英解釋道。
「在輸血科日常工作中，血型鑒定時正反定型結果不符蘭德斯特定律，我們就務必要引起重視，需要結合基因測序和血清系列結果共同確定血型。」呂小英和團隊當即啟動了疑難血型血清學檢測方案，用三代單分子基因生物學檢測，檢測出ABO血型系統第1內含子上突變，結合檢測結果該研究物件的血型被確定為Ael亞型。
獲得醫院申請倫理批文後，呂小英團隊在美國國家生物資訊中心官網的「GenBank」數據庫上傳測序結果，在人類基因居里面申報獲得了該位點唯一準入號，「也就是說，獲得了該突變位點的首例報道權，也即全球首個發現並錄入該Ael 亞型的突變位點。」
目前該例血型基因已透過美國國家生物資訊中心專家的稽核，正式被「GenBank」收錄並釋出。
「作為一名輸血檢驗工作者，準確地確定血型是我們工作的職責之一。」對在輸血科工作16年余的呂小英來說，這已不是她第一次發現稀有血型，「而本例新等位基因的發現，不僅重新整理了人們對血型基因的認知，也進一步提高了臨床輸血安全系數，對於中國人群ABO血型基因的特點具有一定的意義。」
呂小英介紹，罕見血型的擁有者如有用血需求，最好的方式是自體輸血，可以避免血源性的傳播和免疫性相關的輸血不良反應。
