遺傳性疾病是一個沈重的話題，一旦生出遺傳病患兒，將會影響孩子的一生。
其中， 脊髓性肌萎縮癥（SMA） 作為最常見的「罕見」遺傳病，發病率為1/10000，患有SMA的寶寶會出現肌肉無力和萎縮等癥狀，並隨著年齡的增長而不斷惡化，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞咽。
在中國常規婚檢和產檢中，並不包括對 脊髓性肌萎縮癥 等常見遺傳疾病的檢測。
因此，成都市婦女兒童中心醫院專家溫馨提醒各位準爸媽， 產前攜帶者篩查是減少出生缺陷的重要措施，尤其是產前 診斷是孕期保健的重要部份， 透過SMA攜帶者篩尋找出生育SMA患兒高風險人群， 進行遺傳咨詢與產前診斷，做到優生優育和出生缺陷的防控。
下面，我們一起來了解一下 脊髓性肌萎縮癥 相關知識吧！
哪些人群容易攜帶SMA基因？
任何年齡、種族和性別的人都有可能攜帶SMA缺陷基因。
中國人群的攜帶率約為1/50，即50個人中就有1人攜帶缺陷基因，現存約3000萬缺陷基因攜帶者，若父母同為攜帶者，則每次懷孕孩子都有：
這病可以預防嗎？
脊髓性肌萎縮癥發病隱匿，患者在胎兒期和新生兒期可能沒有任何癥狀和表現，在懷孕期間無法透過超聲影像等普通產檢手段發現患兒，只有經過羊膜腔穿刺，抽取羊水進行相應的DNA檢測才是確認患兒的有效方法。
對於還未生育的準父母來說，提前篩查自己和配偶是否為 致病基因的攜帶者， 能有效預防和阻斷SMA的發生。
大約有 95% 的脊髓性肌萎縮癥是由於一個叫SMN1的基因缺陷引起的，隨著基因診斷技術的不斷發展，現在只需 在孕前或者早孕期抽取靜脈血2毫升，做一個SMN1基因攜帶者篩查 ，就能夠有效避免該病的發生。
哪些人群建議進行攜帶者篩查？
1. 所有計劃妊娠的育齡夫婦或懷孕20周之前的孕婦；
2. 要求優生優育的人群；
3. 對脊髓性肌萎縮癥有認識，要求進行檢測的人群；
4. 生育過確診或可疑脊髓性肌萎縮癥患兒的家庭或家庭其他成員。
本次篩查結果正常，是否就一定能避免生下患兒？
目前的基因檢測技術只能檢測常見的95%因缺失 外顯子7 導致的脊髓性肌萎縮癥，但對於下面兩種情況仍然無法檢測出來：
1.因一方2+0型攜帶者檢測出來的基因結果報告與正常人無差異，另一方是攜帶者的，導致的無法檢測。
2.因為微小缺失、點突變導致的脊髓性肌萎縮癥無法檢測。
總結一下，提前預知後代患病風險是對遺傳性疾病預防的重要措施，備孕期和孕早期的夫婦可以透過攜帶者篩查，就能檢測雙方是否攜帶致病基因，排除後代罹患嚴重遺傳疾病的風險。
因此，正在備孕和已經妊娠的準媽媽們，千萬不要因為一時的心存僥幸和疏忽而造成一生的遺憾！
