本刊讯（通讯员阮巧玲 周晶雨）近日，在国家传染病医学中心、复旦大学附属华山医院感染科张文宏教授领衔的免疫缺陷诊断和免疫评估平台支持下，感染科阮巧玲副研究员，上海感染与免疫科技创新中心兼职教授、复旦大学基础医学院免疫学系王继扬教授作为共同通讯作者在Journal of Clinical Immunology发表题为「新型RHOH基因突变导致T细胞功能障碍和反复机会性感染」的研究，率先在国际上报道了RHOH基因错义突变导致免疫缺陷病例，并对该基因变异的致病机制进行了探索。
据统计，我国每年有数万例出生免疫缺陷新发病例，但仅不到十分之一的患者能获得临床诊断及明确致病基因。出生免疫错误相关的致病基因的发现和致病机制的阐明对临床应用和基础研究均意义重大。本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析，鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点，并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例，帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识，并为理解RHOH在免疫细胞生长发育与功能中调控作用提供了新的视角。
编辑 | 郑梦莹
责任编辑 | 韩静
审核 | 韩静
【中华医学信息导报】2024年11期第10版
