1.矮身材疾病的诊断
Ø身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上
Ø生长速率正常或偏慢，一般生长速率<5cm/yr
Ø两项GH 激发试验提示GH峰值>10 μg/L，血IGF-I正常或偏低或升高
Ø骨龄正常或稍落后
Ø出生时身长、体重正常，身材匀称
Ø无慢性器质性疾病（肝、肾、心、肺和骨骼畸形）
Ø无心理疾病或严重情感障碍，摄食正常
Ø也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟
2.家族性身材矮小
Ø父母身材矮小
Ø骨龄正常
Ø生长速率>4cm/yr
Ø智力和性发育正常
Ø生长激素浓度正常
Ø体态大多匀称，少数有轻度不匀称
Ø X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指（趾）骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小
3.体质性青春发育延迟
Ø临床特征：
男孩发生率高于女孩
生长速率>4cm/yr
矮身材，但身高与骨龄常相吻合；上下部量比例正常
GH 水平常低下，甚至可达到GHD 水平，当摄入小剂量性激素后可恢复到正常
骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称，低于相应年龄的正常值
Ø青春期延迟诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现（男性睾丸增大、女性乳房增大等）：或女孩18周岁仍无月经初潮
4.Turner 综合征
Ø临床特征：
身材矮小（-2.5 SDS 以下）
表现为与性腺发育不全有关的躯体异常：子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型
青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高
青春期无第二性征出现，原发性或继发性闭经
新生儿颈璞或先天性淋巴水肿
多种躯体畸形
Ø染色体核型提示异常，如45 X,45X146XX,45X147XXX
Ø Turner 综合征的诊断应结合临床症状和染色体核型，而染色体核型是确诊的依据
5.小于胎龄儿（SGA）矮身材
小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓（IUGR)，或小样儿
Ø出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD 以上：或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3.10百分位
Ø临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良：低血糖；宫内缺氧症状：宫内感染症状等
Ø GH 激发试验提示GH 峰浓度>10μg/L
Ø染色体检查排除Turner 综合征等
SGA的特点
