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千度近视女孩患有罕见遗传病,摘镜后重获「自由」

2024-07-12健康

潮新闻客户端 记者 郑佳颖 通讯员 董楠楠 张情结

近视、高度近视给生活带来了大大小小的不便,各种摘镜手术的出现让广大的近视患者拥有了对眼镜say no的「权力」。

然而,对于一些患者来说,摘掉眼镜是一个遥不可及的梦。

22岁女孩拥有千度近视,让我们跟随小章(化名)的脚步,一起了解她的心路历程和摘镜之旅。

十多年间近视增长至两千多度

女孩差点放弃摘镜

「我记事起,就已经是高度近视了,从小学的1000多度到现在22岁2000多度。」小章表示。

厚厚的眼镜跟随了她十几年,由此带来的困扰随着年纪的增大也随之增多,无不影响着她的学习和生活。

图源:视觉中国

「我真的很苦恼,摘掉眼镜的心愿日益迫切。」小章成年后,去了很多医院,由于度数太高,都被告知不能做近视激光手术。

她了解到了近年来很火的ICL晶体植入手术方式,但由于前房深度太浅,也不适合做手术。

原本已经放弃了摘镜念头,在一次刷社交媒体软件的时候,小章偶然看到一个和她情况很相似的患者,在温州医科大学附属眼视光医院之江院区陈鼎主任医生的操刀下成功摘镜。

小章瞬间重燃摘镜愿望。

连夜购买了去往杭州的火车票,小章抱着试一试的心态,再去做个检查看看,万一能行呢?

起初,小章在经历了一系列检查后,眼部状况并不理想,手术面临着前房浅(1.95mm)、超高度近视(2200度+400度散光)以及闭角型青光眼等多重挑战。

陈鼎细致介绍适合的多焦点散光晶体,这给小章带来了希望。

「这个医院服务态度也很好,我感受到了温暖,对医护团队很有信心。」在和家人深入讨论后,女孩决定接受手术。

「手术过程中虽然眼睛上了麻药,但我仍能感受到手术的艰难。听别人说不到十分钟就可以结束了,由于我的情况比较特殊,手术时间也较长。在此期间,我清晰听到了医护人员的交流,他们的专业和冷静让我感到安心,好在手术也非常成功。」

目前,小章恢复不错,她非常感谢这家医院和陈鼎医生让她摘掉眼镜,重获自由。「以前戴眼镜也好,戴隐形眼镜也好,从来都没有像现在这样看得这么清楚过。」

女孩确诊罕见球形晶状体医生团队提前规划预案

陈鼎解释,小章还患有一种罕见的遗传病,Marchesani氏综合征,也称为短指——球形晶状体综合征。

医院供图

「球形晶状体可能是家族遗传,也可能是独立发病,有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传。」而小章的家族中并没有人出现相同症状,将她的血样送检,进行基因学检测后才确诊。

「正常人的晶状体是类似双凸透镜的片状晶体,它最重要的作用是聚焦在视网膜上清晰成像。」陈鼎指出,而球形晶体,不仅无法正常聚光,还迫使前房角狭窄,房水无法流出,导致眼压升高,继发青光眼。

这种遗传病也会让小章的手指呈粗短状。由于基因疾病目前没有根治方法,只能对症治疗。根据小章的情况,陈主任建议通过手术将畸形的晶状体摘除,置换成人工晶状体。

考虑到超高度近视、散光和小章目前年龄较小,经过仔细评估与详细的需求沟通,陈主任团队最终选择植入双焦点散光人工晶状体。

相比较于传统的单焦点人工晶体植入,双焦点散光人工晶体不仅解决了近视、散光的问题,还解决了全程视力问题,保证了年轻人看远、看近的生活需求。

陈主任特别指出,像小章这样的综合征将来的病情可能会出现变化,因此需要长期随访。对于未来可能出现的病变,陈主任团队也提前规划好了预案,解除了小章的后顾之忧。

术后小章的双眼视力达到5.0,前房深度正常、眼压正常,小章摆脱厚重的眼镜,真正实现了视力「自由」!

医院供图

陈鼎医师提醒,对于那些从小就患有高度近视,视力极差,但眼轴却保持正常的人群来说,如果在青年或成年时期被诊断出青光眼,并且前房深度不足,那就需要提高警惕了!这可能不仅仅是一般的近视问题,而是可能患有极为罕见的球形晶状体疾病。它作为一种罕见但严重的进展性悬韧带晶状体疾病,约九成患者在30岁前会发生继发性青光眼,20%-30%的患者由于继发性青光眼致盲,球形晶状体的患者要尽早诊断,尽早治疗。

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