亲,
你爱吃瓜子花生这类炒货食品吗?
当心!
一天到晚爱吃瓜子花生
可能不是嘴馋,而是病 ...
23岁小伙就因此
查出患有一罕见病——
希特林蛋白缺乏症
年轻小伙 起病急骤
原因不明
今年11月,23岁的小官不明原因地出现 恶心呕吐、神志欠清、对答不能、伴精神行为异常 ,起初被诊断为高氨血症,予以降血氨等对症治疗后患者逐步醒转,为进一步明确诊断,求助于 瑞金医院北部院区消化内科 。
在沟通过程中了解到,小官曾2018年也出现过不明原因的 神志不清、伴头晕呕吐、无乏力胸闷、无发热 等其他症状,后因自行好转并未重视 。
医生再次询问病史
发现疑点
小官收治入院后,家属非常焦急,同时面临一个特殊情况, 小官即将订婚,如果无法明确病因,可能他人生中的一件大事就要被推迟 。
消化内科肝病组陈立医生再次询问病史的过程中,发现了疑点:
1.两次发病都是 起病急,病程短 ,但患者平素无特殊症状,和正常人无异。
2. 有 高氨血症,伴肝功能轻度异常 ,但无慢性肝病、肝硬化基础。
3. 从小 不爱吃饭, 喜欢吃零食,瓜子花生不断。
爱吃瓜子花生看似寻常
却不简单
看似寻常的话,却引起了陈立的重视。考虑患者很可能存在某种特别的代谢障碍,导致血氨升高引发代谢性脑病。于是他要求小官 完善血和尿的串联质谱,以及全外显子基因检测 。
结合检查结果、临床病史、高氨血症、高瓜氨酸血症等特征,陈立 高度怀疑小官患有「希特林蛋白缺乏 症」,这是一种罕见病,由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病 。
最终基因测序提示SLC25A13基因突变, 进一步证实希特林蛋白缺乏症的诊断 。
希特林蛋白缺乏症患者
爱吃花生瓜子
是身体本能需要
据了解,希特林蛋白缺乏症患者 喜食豆类及花生等富含天冬氨酸和精氨酸的食物 ,这 可能与摄入此类食物可刺激尿素合成,降低血氨,改善其症状有关 。
陈立表示,希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病,也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物,如米饭、面条或蛋糕、面包。相反, 他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物,如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果 。
患者通常可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活 。「原来我的病这么特殊,好在只要遵从医嘱适当饮食,我还是一个健康的人!」官先生释怀地说道。
医生提醒:
体重正常甚至消瘦的
脂肪肝患者
也恐患希特林蛋白缺乏症
陈立特别提醒,由于该病还存在脂代谢异常,包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍,可导致脂肪肝; 这种类型的脂肪肝通常体重正常,与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别 。
因此 临床上对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者,应注意患有希特林蛋白缺乏症的可能性 。
他强调,这一疾病还可 并发肝脏肿瘤 ,其中大部分为肝细胞癌,不容忽视。