6月6日起，广州市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称「NIPT」）2024年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们，只需要支付300元即可在项目试点医疗机构接受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是许多人常说的「无创」「无创DNA」检查，也是目前全球公认最为领先的产前筛查技术，即通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术（NGS），结合生物信息分析，鉴定胎儿是否患有唐氏综合征。简单来理解，就是通过抽取母亲的血来筛查腹中胎儿的基因有无异常。
和传统筛查方式相比，NIPT具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、检出率高、假阳性率低的特点。南方+记者了解到，目前大部分医疗机构的NIPT的收费约为2000元。
尽管准确率更高，但NIPT依然属于筛查性质，若筛查结果为阳性仍需要进一步接受产前诊断进行确诊；若筛查结果为阴性，同样需要严格按时进行其他项目的产检。
广州卫健委称，今年将推动全市60%免费产前筛查和诊断项目定点机构为孕妇提供NIPT惠民服务，为全市助产机构出生的10万名新生儿免费提供遗传代谢性疾病筛查、听力筛查，为其中的早产儿免费提供视网膜病变筛查。
关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，这些常见问题一起来了解：
问：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么？
答：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目前是全球公认最为领先的产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，进行高通量基因测序分析，结合生物信息分析胎儿宝宝患唐氏综合征等常见染色体异常（21-三体、18-三体和13-三体）的风险，能有效预防和减少唐氏综合征等染色体疾病的出生缺陷。
唐氏综合征，又称21-三体或先天愚型，是由于21号染色体数目比正常人（2条）多了1条而引起的一种先天性疾病，发生率约为1/600-1/800。该病大多数为偶发性，因此所有孕妇都有生育「唐宝宝」的风险。唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等），可伴有多器官畸形；生活不能自理，终生需要照顾，目前没有很好的根治方法。
问：参加孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查惠民试点项目需要符合什么条件？
答：1.广州市户籍（含配偶为广州市户籍）或持有效【广东省居住证】并常住广州的准妈妈。
2.孕周在12-22周+6天。
3.经医生评估，不属于国家卫生健康委相关技术规范中规定的不适用人群。
问：检查费用多少？
答：支付300元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。
问：到哪里可以做检查？
答：目前项目试点医疗机构有18家，试点医疗机构将动态更新。
问：如何参加该惠民项目？
答：请准妈妈先在「穗好孕」微信小程序建档并提交领券申请，待审核通过后（审核时间约2-3天）前往项目试点医疗机构咨询，经医生评估确认符合条件的准妈妈即可参加。
南方+记者 黄锦辉
【作者】 黄锦辉
广东健康头条
