近期，临海的黄先生
因输尿管结石需要做钬激光碎石手术
这是个很常见的手术
然而，黄先生特殊的身体情况
却让这场手术的难度大大提高
到底咋回事，一起来看
罕见的亨廷顿舞蹈症
常规的钬激光碎石手术，术前，患者需要完善CT检查，明确结石位置。然后进行麻醉，在无痛下完成手术。这两个环节都需要患者保持身体静止，但是，黄先生做不到。因为，他是一名亨廷顿舞蹈症患者。
等待手术的黄先生，经常出现在病房里大幅度挥舞着双臂，扭动着腰肢。他肢体柔软，舞姿多变。时间久了，大家发现黄先生并不能控制自己的行为。
「这是亨廷顿舞蹈症的表现。」台州医院麻醉科副主任医师陈敏娟说，亨廷顿舞蹈症，系常染色体显性家族遗传性罕见病，是患者常染色体上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。其发病率约为十万分之一，起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。
「亨廷顿舞蹈症患者的身体会呈现不自主地扭动，他们四肢乱动的幅度非常大，旁人看起来以为他们跳舞。」陈敏娟说，患者不自主地身体扭动，给手术和麻醉带来了极大的挑战，「如果患者在手术中途突然开始乱动怎么办？」
静下来，不容易
亨廷顿舞蹈症患者很罕见，接到这个病例，陈敏娟不禁想起自己十多年前曾为一例亨廷顿舞蹈症患者实施过麻醉，那也是她这么多年碰到过的唯一一例。
「我重新翻阅了当年的麻醉记录，真是无巧不成书，黄先生竟然就是我当年麻醉过的那个病人。」陈敏娟说。
为黄先生这样特殊的患者实施麻醉手术，陈敏娟及其医疗团队面临着诸多难题。
首先，需要挑战的是术前CT检查关。CT检查需要制动，而黄先生会不自主地扭动身体，无法配合完成CT检查，这就需要手术室外无痛诊疗技术来支持。
其次，手术环节如何麻醉。由于亨廷顿舞蹈症会影响患者的咽喉部肌群正常工作，常规的无痛诊疗技术并发反流误吸的风险极大。
从家属那里，陈敏娟得到了一个关键的信息：黄先生在清醒时无法控制自己的身体，但是在深度睡眠后，不自主的身体扭动会停止。考虑到CT检查属于无创，没有强烈的疼痛刺激，只要黄先生在检查时能保持制动即可完成。于是，陈敏娟建议，在吸氧、心电监护保证患者安全的前提下，让黄先生服用镇静药物，等他处于睡眠状态停止体动后再进行CT检查。这样，既完成了检查，同时规避了一系列风险。
接下去面临的是麻醉诱导关。
「为亨廷顿舞蹈症患者进行麻醉，最大风险是他们的咽喉肌肉功能受损而易并发反流误吸问题。」陈敏娟说，黄先生患病多年，咽喉部肌力反射受损加重，围手术期反流误吸风险较一般患者增加。
为此，陈敏娟术前叮嘱病房给予黄先生抗酸药物，入手术室后给予胃超声评估胃内容物，让其保持「头高脚低」位，备吸引器，采用快速序贯诱导气管插管，可视喉镜直视下见咽喉部结构清晰，顺利插管，生命体征平稳。
「黄先生术中，我们全凭静脉麻醉，避免使用可以透过血脑屏障的药物，待其肌张力和呼吸道保护性反射完全恢复后拔管。」陈敏娟说。
黄先生的麻醉效果很好，随后该院泌尿外科医生顺利为他进行了经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。
他们共同创造奇迹
亨廷顿舞蹈症发病率极低，被列入我国第一批罕见病目录。虽少见，一旦发病，尚无有效的治疗药物。这个群体往往经受鲜为人知的痛苦和孤独，多因并发症离世。亨廷顿舞蹈症患者的存活率一般在15到20年，黄先生20多岁时确诊，发病至今已经度过了近40年的时光，不能不说是个奇迹。
亨廷顿舞蹈症的患者及家属十分无助，给予足够的人文关怀是患者迫切需要的。
「对于黄先生这类特殊人群，医学治疗上会更关注他的心理方面。考虑到黄先生无法控制自己的躯体行为，但是神志清楚，我们在麻醉手术的前期与他充分沟通，这有助于减轻他的术前焦虑。」陈敏娟说，「相比于一般患者，我们希望黄先生能得到更多的关心与护理，希望他的麻醉手术体验感受良好。黄先生异常的体态在社会上肯定遭受了许多异样的眼光，我们不能让他有额外的心理负担。因此在手术结束后，我们安排首席护士在病床旁专人护理，监护安全的同时，缓解黄先生苏醒后面对陌生环境焦虑的情绪，使其更好配合苏醒期的治疗及护理。」
一觉睡醒，手术已经在不知不觉中完成。黄先生苏醒后第一时间紧握住了医务人员的手，反复表示感激。
作者：王琛琪
