近日，中南大學湘雅三醫院兒科湖南省兒童腫瘤性疾病臨床醫學研究中心在多學科MDT團隊共同努力下，成功完成了一例大齡（14歲）兒童重型地中海貧血患兒的造血幹細胞移植，於7月31日由移植倉轉回兒科層流病房，8月13日順利出院。
該病例系醫院首例獨立經半相合外周血造血幹細胞移植術救治的重型地中海貧血患兒，標誌著醫院重型地中海貧血診療水平達到了國內先進水平，也意味著醫院在造血幹細胞技術移植領域取得了進一步突破。
本例外省大齡重型地中海貧血患兒的成功救治，也是湖南省骨髓衰竭性疾病協作組及專病聯盟發揮分級診療、最佳化資源配置、解決人民群眾醫療健康難題的又一成功範例。
小黃（化名）14歲，來自海南，自幼確診β型重型地中海貧血，在病痛的折磨下小黃身高僅140cm，體重僅32kg，並存在肝、膽、胰、脾等多器官功能損害。
輾轉多地就醫無法根治、每月甚至每半月一次的長期輸血、全身多個臟器的損害及發育遲滯、每年數萬的沈重經濟負擔，將患兒及家庭推向瀕臨絕望的邊緣。此時，造血幹細胞移植成為了救治小黃的唯一希望。
然而，對於已經錯過最佳移植年齡的小黃而言，超高的鐵負荷、多器官功能損害無一預示著移植的困難重重及植入失敗的高風險。為盡早獲得治愈、回歸正常生活，2024年6月，在湖南省骨髓衰竭性疾病聯盟的安排下，小黃轉至湘雅三醫院兒科行造血幹細胞移植。
由於小黃年齡已經超過最佳移植年齡，肝臟和心臟重顯著鐵沈著，肝臟和脾臟顯著增大，因此移植難度很高。而且，小黃移植前檢查就發現HLA特異性抗體檢測強陽性，經過前期多次硼替佐米、美羅華等綜合清除治療後下降不良。因此移植出現植入不良，植入失敗，無效輸註及移植物抗宿主病可能性進一步增大。
湖南省骨髓衰竭性疾病聯盟主席付斌教授，湘雅三醫院血液內科蔣鐵斌教授，湘雅三醫院兒科主任楊明華教授、劉琳副教授、朱珊主治醫師等組成的MDT專家組，就移植方案、移植風險及診療細節進行了多次討論，在聯盟制定的地中海貧血半相合造血幹細胞移植標準方案基礎上，進行了個體化調整。
經多方準備，小黃終於在6月26日進入湘雅三醫院兒科幹細胞移植病房無菌層流倉進行移植，並進行了積極的移植前預處理及抗排斥處理，盡可能地降低因供者特異性抗體陽性造成的移植排斥反應風險。
移植期間，患兒出現了反復高熱、腹瀉、黃疸加重、出血、血尿、血糖不穩定等危急情況，在醫護人員的及時處理及精心護理後均被一一化解。7月31日，小黃造血重建並植入穩定，成功由移植倉轉回兒科層流病房。
重型地中海貧血癥（Thalassemia major），是一種非常嚴重的血液疾病，病發於幼童期，是一種全球分布最廣、累及人群最多的單一基因遺傳疾病之一。在缺乏有效治療的情況下，可引起一系列的並行癥，包括肝脾腫大、特殊面容、骨質疏松、關節病變、發育滯後、身材矮小、貧血性心臟病等。
若未接受輸血治療，多數將於5～10歲因感染誘發心功能衰竭而死亡。若不及時治療，多數會在童年夭折。造血幹細胞移植是目前唯一可以治愈輸血依賴性地中海貧血的方法。
中南大學湘雅三醫院兒科造血幹細胞移植中心發展迅速，影響力逐步擴大，近2年來已經掌握並獨立完成了包括親緣半合、無關全合、臍血等全系列兒童造血幹細胞移植技術，病種覆蓋再障、各類白血病、地中海貧血、噬血症候群等，年齡覆蓋1-14歲，達到了國內一流水平。
中南大學湘雅三醫院兒科將響應國家衛生健康委釋出的地貧防控政策，和聯盟單位一起加大對重型地貧患兒的救治力度，發揮技術優勢，提高省內外重型地貧血患兒的生存希望和生存品質。
湖南醫聊特約作者：中南大學湘雅三醫院 兒科 申琳 蔡騫 劉琳關註@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！
（編輯YT）
