「基因技術」被譽為下一個或將改變世界的技術，是科技創新、生物經濟、民生服務的重要引擎之一。基因測序等新型高通量技術的高速發展，已經成為基因組學套用行業發展的重要驅動力。
8月23日晚，華大基因（300676.SZ）披露2024年半年度報告，數據顯示，上半年華大基因實作營業收入18.71億元，實作歸屬於上市公司股東的凈利潤1819.98萬元。其中，生育健康、腫瘤與慢病防控業務均實作了穩健增長。
有業內人士指出，「十四五」規劃將「基因技術」列為前沿科技和產業變革領域，華大基因作為中國基因行業的奠基者，積極進行產品叠代和前瞻性布局，始終堅持基因科技普惠大眾的銷售策略以及民生計畫推廣，有助於鞏固先發優勢，推動公司持續發展。
核心業務穩健增長，技術創新助力診療提質
華大基因是基因行業的領頭羊，透過各種先進的技術手段，比如基因檢測、質譜檢測和生物資訊分析，來研究和套用基因科學的成果，從而更好地預防和治療疾病，守護人類衛生健康共同體。
公司主要聚焦於生育健康、腫瘤與慢病防控、感染防控、多組學大數據服務與合成業務、精準醫學檢測綜合解決方案五大業務。2024年上半年，公司主營業務穩步發展，生育健康、腫瘤與慢病防控業務均實作了穩健增長。其中，生育健康業務實作營業收入6.07億元，同比增長7.19%；腫瘤與慢病防控業務實作營收2.48億元，同比增長13.69%。
核心業務得以穩步發展，主要源於華大基因積極應對市場變化，高度重視創新科技研發。多年來，公司堅持在分子檢測上遊實驗技術和資訊科技，生育健康、腫瘤與慢病防控、精準醫學等套用領域持續高比例投入。
目前，全球基因檢測行業整體仍處於早中期發展階段，中國基因檢測產業的發展與全球發展同步，已初步建立了適應基因產業發展的宏觀產業布局和產業鏈條，隨著近年來技術、政策、市場的推動，中國正在步入精準醫學新時代。
今年的政府工作報告提出，要大力推進現代化產業體系建設，加快發展「新質生產力」，新質生產力由創新起主導作用，是數位時代更具融合性、更體現新內涵的生產力。
在精準醫療領域，AI技術融合傳統診療方式成為一種新趨勢。眾所周知，基因測序技術可以使一些分子機制已知的罕見病的檢測周期縮短至數周，但要大規模、快速而準確地從海量的基因組變異中辨識出致病因素，仍然是一個挑戰。近年來，以基因檢測大數據為基礎，AI演算法為核心的智慧化篩選工具的開發，正在加速相關罕見病的診斷行程。
為了提高辨識效率和遺傳病分析解讀的水平，華大基因早已前瞻布局，近期公司的AI團隊在研究工作中首次套用微調大語言模型來辨識罕見遺傳疾病的致病變異，開發了大語言模型驅動的新方法Genetic Transformer（GeneT)。未來，這一方法有望替代傳統表型驅動的篩選方法，促進罕見遺傳病的研究和臨床套用，幫助廣大患者群體獲得精準診斷和治療。
此外，今年6月，華大基因AI+一站式NGS實驗室整體解決方案「Geline靈曦」正式釋出，引領新範式。該方案透過創新設計，引入「儀器3件套+AI 3模組+1套混樣規則軟體」的設計概念，僅需3次點選操作，即可支持單產品及多產品混樣全流程，輕松實作「樣本進，結果出」。
推動基因篩查親民化，科技福祉觸手可及
為了讓基因篩查「飛入尋常百姓家」，華大基因堅持「持續低價惠民」原則，在全國各地繼續開拓新的基因健康篩查民生計畫。
多年來，公司持續推動基於基因檢測的民生計畫落地和各地第三方醫學檢驗實驗室（ICL）的建設，進一步推動了精準醫學的套用。截至報告期末，公司已累計開展超過120個民生計畫，已開展的民生計畫覆蓋了全國20余個省、自治區和直轄市，民生計畫篩查人次已累計近2000萬次。
生一個健康的寶寶是每一個家庭最樸實的願望。華大基因是最早參與無創產前基因檢測技術研發的企業，憑借這一技術優勢，公司在廣東省廣州市開展了全市孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查計畫、在浙江省杭州市西湖區啟動了出生缺陷檢測服務計畫。透過基因篩查，可以有效減少遺傳病患兒的出生，透過出生缺陷計畫的開展有效預防和減少染色體與遺傳性疾病，提高出生人口素質。
而在腫瘤與慢病防控方面，基因健康篩查能夠及早發現腫瘤病例，從預防入手，有效降低發病機率，提高腫瘤早篩早診早治率，減輕家庭負擔。根據【「十四五」國民健康規劃】發展目標，要求強化預防、早期篩查和綜合幹預，逐步將符合條件的慢性病早診早治適宜技術按規定納入診療常規。
今年3月，哈爾濱市聯合華大基因共同開展哈爾濱市消化系統腫瘤和「四高」免費檢測計畫，該計畫也是哈爾濱市十大民生計畫之一。據悉，計畫的第一期，透過華大基因的糞便DNA甲基化檢測技術，為80萬適檢人群（45-64周歲哈爾濱市常住居民）評估患結直腸癌和進展期腺瘤的風險，是全球率先開展的「從民生切入的大規模精準公共衛生計畫」。
秉承「基因科技造福人類」的使命，「防大於治、人人可及」的公共衛生普惠精準防控理念，2024年，華大基因依舊堅持源頭創新，加快技術轉化和產品叠代，以新模式、新思路、新技術、新場景引領基因組學在精準醫學領域的創新發展，將產品和技術透過工程化賦能的方式進行全球拓展，推動公司持續發展。
