半島全媒體記者 滕鏡淑
致病基因發現晚，13歲男孩惡化為尿毒癥；5歲男孩尿尿有泡沫，確診腎病症候群……3月14日是第19個「世界腎臟日」，今年的主題是「全民腎臟健康：推進公平的醫療服務和最佳化的藥物治療實踐。」記者采訪了解到，隨著生活水平的提高及環境的變化，加之近年來各種病原體疊加流行，兒童腎臟疾病發病率也有所上升，孩子出現這些情況時家長要警惕。
13歲男孩陽陽（化名）最近臉色發黃、乏力懶動，血紅蛋白僅70g/L，提示患有貧血。住院後，進一步檢查時發現，陽陽的血肌酐高達900umol/L，尿蛋白3+，血氣分析提示重癥酸中毒，彩超報告提示雙腎體積已經變小，被診斷為慢性腎臟病終末期（尿毒癥）。醫生給陽陽進行了進一步的基因檢測，最後找到了致病根源，原來，在腎病症候群9型相關的 COQ8B 基因上，陽陽有致病性基因突變！此基因突變可導致激素耐藥腎病乃至尿毒癥的發生。這是一種體染色體隱性遺傳慢性腎病，透過等位基因同源變異或復合雜合變異遺傳。
據介紹，慢性腎臟病威脅人類健康的重大疾病。目前全球平均每10個成年人就有1人患有慢性腎臟病，在中國慢性腎臟病患者已經超過一億。隨著生活水平的提高及環境的變化，加之近年來各種病原體疊加流行，兒童腎臟疾病發病率也有所上升。
偶然間，父母發現5歲男孩宋宋（化名）的尿液不僅渾濁不堪，上面還浮著一層泡沫。宋宋父母原本沒有放在心上，後來他們又數次發現孩子尿液裏浮著泡沫，綿密而且經久不退，孩子的臉還有些「發胖」，身體日漸虛弱。於是趕忙帶孩子就醫，做了相關檢查後確診為腎病症候群。
「預防兒童腎臟疾病，最為關鍵的是要做到：早發現，早治療。」青島婦兒醫院腎臟免疫科專家提醒說，腎臟疾病起病隱匿，缺乏明顯的臨床表現，很容易被忽視。
對此，青島婦兒醫院腎臟免疫科專家提醒家長，當孩子出現以下癥狀時要提高警惕：排尿異常，尿頻、尿急、尿痛、夜尿多；尿液性狀異常，尿色、泡沫、尿量；超聲異常，胎兒期超聲檢查提示有泌尿系統異常；身體癥狀異常，眼瞼及下肢水腫，生長發育落後、瘦小，腰痛；一些不明原因異常，不明原因高血壓、不明原因貧血、不明原因易疲乏食欲減退；另外，有腎臟病家族史的家庭。
