近期，中南大學湘雅二醫院泌尿外科易路教授團隊完成微創下兩例巨大復雜腎錯構瘤切除手術成功保腎。
結節性硬化癥（TSC）是一種體染色體顯性遺傳的神經皮膚症候群，可出現多器官受累。發病率約為1/10萬，多兒童期發病，男女比例2:1。只有15%的患者未發現基因突變。
大多數成年患者可發生雙側、多發腎臟血管平滑肌脂肪瘤（錯構瘤），逐漸增大，可引起腹部巨大腫塊、腹痛、大出血，造成休克、死亡，是致死第一位的原因。
第一例25歲女性患者以「發現左腹部巨大腫塊1月」入院，診斷為「雙腎錯構瘤」；但易路教授全面審慎評估後認為要考慮TSC；
盡管沒有家族史、基因突變，但有皮膚損害如面部蝶形蠟樣丘疹；神經系統損害如學習障礙、情緒不穩；MRI發現多個室管膜下結節；肝、雙腎多發錯構瘤，應確診無基因突變的罕見TSC患者，這類患者明確診斷是臨床難點，篩查計畫多，檢查時間長，體格檢查要全面。
第二例19歲女性患者「因背痛20天」，以「右腹膜後腫物」收入泌外，穿刺病檢支持腎錯構瘤，當地醫院考慮TSC。
該患者CT提示「肺淋巴管性肌瘤病」；右巨大復雜錯構瘤（長徑約20厘米）完全包繞了右腎動脈，累及右腎靜脈及下腔靜脈；雖有確診的2個主要指征；但無家族史、基因突變等其它次要指征；是不是TSC? MDT會診考慮TSC可疑。
易路教授、嚴彬副教授反復查閱資料，對照患者體格檢查、臨床資料，考慮到患者「肺淋巴管性肌瘤病」、「腎錯構瘤」共存，但無其它指征不能確診，而且該患者是單側錯構瘤與典型TSC不符；因此易路教授明確告知家屬診斷不是TSC，家屬及患者總算如釋重負。
這2例患者MDT會診結論是手術指征明確，手術是唯一有效治療手段。但保腎手術難度巨大，要做好切腎的充分準備，要跟家屬說清楚。
王蔭槐主任也指出，第一例患者手術要盡可能把左腎腫瘤切幹凈，減少復發；第二例手術難度更大，保腎更要保安全。
面對這兩例少見的復雜巨大病例，嘗試保腎失敗後再切腎的方案，固然簡單、安全、沒風險、不違反醫療原則，但易路教授針對患者均年輕未婚，決定要全力以赴地去保腎。不僅做到保腎，還要全力做到切口微創，要全力保腎後小切口取瘤。
第一例25歲患者，微創成功保腎後，發現按原計劃小切口取瘤很困難，易路教授想到了婦科醫生常用的粉碎器，經與婦科醫生請教，醫療組終於在切口只有3厘米的條件下取瘤成功，完成了手術。
另一例19歲患者父親自己本身就是醫生，跑遍省級各大醫院，都建議直接切腎，帶著最後的希望來到中南大學湘雅二醫院慕名求診。
要保腎，必須在腫瘤中找到並無失真傷分離出右腎動脈，還要從下腔靜脈及右腎靜脈上分離出腫瘤，易路教授和嚴彬副教授帶領賀海清、彭謀和蘇浩等醫生精細操作，終於微創保腎成功。隨後，又以3厘米的小切口取出了瘤組織。
患者父親激動說「謝謝湘雅二醫院的易路教授！我們真的是慕湘雅二醫院名而來!我們的希望沒落空」。
易路教授此時覺得手術團隊的「全力以赴」幹出來的「精彩」無比值得擁有。
透過這2例患者的診療，易路教授醫療組感覺收獲頗豐，對TSC有了更全面的了解，也認識到臨床工作只有不斷全力以赴地努力向下紮根，才可能向上生花。
湖南醫聊特約作者：中南大學湘雅二醫院 泌尿外科 嚴彬 黃利輝 黃莉關註@湖南醫聊，獲取更多健康科普資訊！
（編輯ZS）
