3月21日是第13個「世界唐氏症候群日」。唐氏症候群是一種常見的染色體疾病，患者往往有特殊的面容特征，智力發育遲緩，生活不能自理，長期需要人照顧，常常被稱為「唐氏兒」「唐寶寶」。不少人知道的音樂指揮家舟舟，就是「唐寶寶」。
「孕婦每次懷孕，都有可能出現‘唐寶寶’。」廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任吳菁提醒，大寶健康，第二胎依然有風險，要重視產前篩查，透過孕期唐氏症候群篩查與產前診斷，減少唐氏症候群寶寶的出生，降低出生缺陷患兒出生率。
父母健康，也可能生下「唐寶寶」
唐氏症候群又稱為21-三體症候群，是由於人體細胞第21號染色體多了一條導致的疾病。吳菁介紹，唐氏症候群患者有比較明顯的特殊面容，比如眼裂小、眼距寬、鼻梁低平等，存在不同程度的智力障礙，生長發育遲緩，還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等多種異常。
據了解，95%左右的唐氏症候群患者的父母都是健康的，而且家族中也沒有唐氏症候群患者，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導致的；僅有5%以下的唐氏症候群的發生，與父母染色體結構異常有關。
「這表明，即使沒有家族史，孕婦每次懷孕，均有可能發生唐氏症候群。」吳菁介紹，對父母來說，要避免「大寶健康，二寶就沒有風險」的認識誤區，再次懷孕，依然不能掉以輕心。
此外，唐氏症候群發生率還與孕婦年齡有關。高齡孕婦的卵子在形成過程中，容易發生染色體不分離，患有唐氏症候群的風險會增大。
「目前，唐氏症候群尚無有效的治療方法，主要透過特殊教育和長期訓練，幫助患者掌握一定的生活和學習技能，改善生活品質，獲取社會生活能力。」吳菁介紹道。
每位孕婦都要重視產前篩查
每次接診或者開展健康科普時，吳菁都會提醒前來咨詢的父母，一定要重視產前篩查。「正因為每次懷孕都有患上唐氏症候群的風險，所以產檢就顯得尤為重要。」吳菁說道。
那麽，如何預防「唐寶寶」出現呢？吳菁建議，備孕期要科學規劃，孕期進行唐氏症候群篩查，判斷是否屬於高風險人群，高風險人群要進行產前診斷，及早發現並及時終止妊娠，避免唐氏症候群患兒的出生。
其中，唐氏篩查在懷孕後3個月左右可以做，產前診斷可以在孕後4個月左右進行。所有產前篩查高風險的孕婦、預產期年齡大於35周歲的孕婦，都建議透過產前診斷胎兒染色體是否異常。
「目前，唐氏症候群產前篩查在廣東是免費的，超聲檢查、無創DNA檢測等手段，也用於臨床檢測中。」吳菁說，「如果大家按照正規的檢查流程去做，大部份唐氏寶寶可以在孕期內發現。」
不少孕婦也擔心，如果胎兒檢測出患有唐氏症候群，做了引產，對身體會有很大傷害，影響之後備孕。
對此，吳菁表示，引產只是提早發動，跟正常分娩的過程是一樣的，並不會對孕婦的身體造成更大的傷害。「不要一提到‘引產’這兩個字，就‘談虎色變’，孕婦要保持積極心態，做好自我調適。」
「希望每一位孕婦都能做好產前篩查和產前診斷，生一個健康的寶寶。」吳菁呼籲道。
南方+記者 汪祥波
【作者】 汪祥波
廣東健康頭條
