預防出生缺陷，我們應該怎麽做？

2024-09-18育兒

9月12日是預防出生缺陷日。今年的主題是「 預防出生缺陷，守護生命起點健康」 。

每一對準父母都期盼著健康寶寶的到來，但並不是每個家庭都能如願。

小美和丈夫都是公司白領，從備孕到產檢一絲不茍，可女兒出生後總是很容易嗆奶，手腳軟綿綿的，半歲了還不會坐。醫生檢查時說，孩子患有脊髓性肌萎縮癥。

小麗是村裏幹農活的好手，她和丈夫身體都很健康，經順產生下一個大胖小子。沒想到的是，孩子出生後沒多久就全身發紫，經過檢查，被診斷為先天性心臟病。

小英發現自己的小女兒特別安靜和專註，經常一個人坐在地上玩，姐姐哭鬧時她也毫無反應。直到孩子1歲多了還不會叫爸爸媽媽，小英帶她到醫院檢查時才發現孩子原來有重度聽力障礙，可能會影響說話。這些家庭中的孩子有個共同的名字——出生缺陷兒。而他們只是冰山一角。

出生缺陷危害多

【中國出生缺陷防治報告（2012）】顯示，中國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷就有約25萬例，相當於每分鐘有1.7個缺陷兒出生。

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，可能由遺傳因素、環境因素或二者共同作用導致。

出生缺陷通常包括先天畸形（如脊柱裂、無腦兒等）、染色體異常（如 21三體、18三體、13三體等）、遺傳代謝性疾病（如苯丙酮尿癥等）、功能異常（如盲、聾、智力障礙等）。

三級預防意義大

對於大部份嚴重先天性疾病來說，疾病是致死、致畸、致殘的，治療僅僅是對癥的，是姑息的，甚至是無藥可治的。因此，對於出生缺陷，預防遠比治療更重要、更有效。

小美、小麗和小英原本是可以透過出生缺陷的三級預防覆寫家庭命運的。如果小美和丈夫在孕前做了基因篩查；如果小麗能規範產檢，做好胎兒大畸形超聲篩查；如果小英在女兒出生時給她做了聽力篩查，那麽，這三個家庭的結局可能就會不同。

那什麽是三級預防呢？

一級預防 是指在孕前透過健康教育、合理營養、孕前保健、遺傳咨詢及攜帶者篩查等綜合幹預，減少出生缺陷的發生。

二級預防 是指在孕期透過產前篩查和產前診斷，早期辨識嚴重的先天缺陷，減少出生缺陷兒出生。

三級預防 是指在新生兒期，早期篩查、診斷和盡早治療可以避免或減輕致殘，提高患兒的生活品質。三級預防相互補充，築起一道堅實的出生缺陷防護屏障。

在孕前 ，女性透過合理補充葉酸，可以降低無腦兒、脊柱裂等神經管畸形的發生風險；透過遺傳病基因的攜帶者篩查，可以篩查出沒有任何癥狀及遺傳病家族史的「基因撞車」的夫妻，避免隱性遺傳病的發生。有遺傳病家族史或不良孕產史的夫妻透過遺傳病因的尋找和遺傳咨詢，可能避免悲劇的再次發生。另外，備孕夫妻透過積極治療原發病、戒煙戒酒、預防感染、謹慎用藥，避免有毒、有害物質接觸等方法，可以提高精子和卵子品質，降低流產、早產、胎兒畸形發生的風險。

在孕期 ，孕早期胎兒頸後透明層厚度（NT）檢查、唐氏篩查，無創DNA檢查都是十分有效的產前篩查手段。對於醫生評估有羊水穿刺指征的，孕媽媽也不用過於擔心害怕，盡管有著一定的流產風險（大約千分之一），但這是唯一能確保胎兒染色體正常的方法。而胎兒大排畸是每個孕媽媽絕對不應該錯過的檢查。以上檢查能盡可能增加讓你最終抱上一個健康寶寶的機率。

面對新生兒 ，醫生已經有能力在很早期就篩查出寶寶是否患有嚴重心臟病、耳聾、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退、腎上腺皮質增生、蠶豆病和部份遺傳代謝病等，從而透過早期幹預避免新生兒夭折、因聾致啞，智力倒退等。除此之外，更多的疾病已經可以進行篩查，如先天性重癥聯合免疫缺陷等。

提高人口素質，減輕家庭及社會負擔，預防嚴重的出生缺陷，是我們攜手努力的目標。