很多準媽媽從懷孕的那一刻起，就會接受各種孕期檢查，以了解胎寶寶的健康發育情況。其中，與其他產檢檢查相比，「唐篩」檢查讓許多準媽媽感到擔憂。
唐篩是用來篩查準媽媽肚子裏的胎寶寶是否患有唐氏症候群的檢查。 唐氏症候群又稱"先天性愚型"，患有這種症候群的寶寶不僅在容貌上有特殊表現，智力方面也存在一定的障礙。
許多準媽媽在產檢時，因為唐篩結果感到焦慮不安，甚至影響日常飲食和睡眠。她們擔心自己的唐篩結果可能存在問題，直到進行了進一步的檢查後，確認結果是健康的，才能放下心中的擔憂。
其實，準媽媽在進行唐篩檢查時可能是由於對這項檢查缺乏足夠了解，同時可能忽略了一些細節，才導致對唐篩結果產生不安的情緒。
關於唐氏篩查，準媽媽都了解多少呢？
▶ 唐氏篩查
孕早期的11到13+6周期，準媽媽們將迎來孕期的第一個重要檢查——唐氏篩查。這項檢查主要是透過抽取準媽媽的血液進行化驗。
接著，化驗人員會測試血液中某些生化指標的水平，以判斷胎兒患非整倍體21—三體和18—三體症候群的風險程度。該檢查的目的是透過篩查風險值，降低唐氏兒的出生率。
▶ 唐氏篩查的最佳檢查時間
孕早期進行唐氏篩查的最佳時間是孕11周到孕14周，尤其在孕11周到孕12周是最佳的時機。
孕中期進行唐氏篩查的時間範圍為孕15周到孕20周，其中最佳時間為孕16周到孕18周。提前或推遲進行篩查都會影響結果的準確性。
如果準媽媽不能在規定的時間內完成唐氏篩查，那麽只能透過羊水穿刺來確定胎兒是否患有唐氏症候群。
什麽是唐氏症候群？
唐氏症候群，又稱為21—三體症候群或先天愚型（先天智力障礙），是一種染色體異常疾病，也是一種嚴重的先天性缺陷。
醫學界認為，唐氏症候群的發病機制是在生殖細胞成熟的減數分裂過程中，21號染色體發生異常不分離，其中母源不分離的情況占95%。
至今為止，染色體不分離的具體機制仍不清楚。這種情況可能與準媽媽的身體狀況、游離輻射以及環境汙染有一定關聯。
此外，一部份患有唐氏症候群的胎兒可能在孕早期或孕中期自然流產或胎死腹中。
唐氏症候群患兒具有哪些特點？
• 顱面部畸形： 患兒的頭部較小且圓形，枕部比較平，臉部呈圓形，鼻骨扁平，眼距比較寬，手較寬而肥胖，通常有掌紋相連的特征。
• 伴隨嚴重的先天異常： 患兒常伴隨著嚴重的先天異常，其中以室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病型別最為常見。
• 先天性消化道畸形： 患兒常患有十二指腸、巨結腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等先天性消化道畸形。
• 智力發育不全： 最突出和嚴重的特征是智力發育不全，患兒的智商通常在25至50之間，占先天智力障礙患者的50%左右。
• 高發白血病風險： 由於唐氏症候群患兒的機體異常，其白血病的發病率約為普通人群的15倍左右。
關於唐篩，準媽媽需要知道以下幾點：
1. 唐篩結果只是機率： 準媽媽要明白，唐篩的結果只是一個篩查值，表示患病的機率，並不是最終結果。如果唐篩結果顯示為高危，只能表明胎兒有可能是唐氏症候群患兒，為了確診胎兒的健康狀態，需要進行進一步的羊水穿刺等檢查。
2. 唐篩存在假陽性： 唐篩的中危和高危結果是基於機率數值得出的，這意味著結果可能存在假陽性，即結果可能並非完全準確。
3. 早期唐篩相對於中期唐篩具有更高的準確率： 通常在孕期11到14周進行早期唐篩，該檢查除了抽血外，還會進行一項頸部透明帶（NT）檢查。NT檢查理用B超檢測胎兒頸部透明帶的厚度，以間接判斷胎兒染色體異常的可能性。早期唐篩的準確率相對較高，大約在90%左右。
與中期唐篩相比，早期唐篩省略了有關胎兒神經管畸形的篩查。不過，這項篩查可以在孕期20至24周進行的大排畸時進行。因此，一些醫生可能會建議，如果孕早期的唐篩結果風險值很低，那麽孕中期可能就無需再進行唐篩。
「唐篩」問題知多少？
1、唐篩透過了就沒什麽事了吧？
並不是這樣！唐篩的風險結果僅僅表示準媽媽懷孕的胎兒可能是唐氏寶寶的機率高低。
2、如果唐篩結果顯示高風險，寶寶還能要嗎？
高風險只是表示準媽媽懷孕的寶寶可能是唐氏寶寶的機率較高，但還需要進行進一步的檢查才能最後確診。
3、如果唐篩檢查沒過，是不是需要換家醫院再做一次？
唐篩檢查結果的判定需要綜合考慮準媽媽的血液激素水平、孕周、體重等可變因素。即使在同一醫院不同時間進行檢測，結果也會有所不同。
4、如果唐篩不能確診，那就不做了？
除了唐篩，還可以選擇進行無創產前基因檢測或羊水穿刺等檢查方法。無創產前基因檢測費用較高，而羊水穿刺則帶有一定的危險性，因此，不能透過唐篩進行確診並不意味著就不再進行其他檢查了。
對於高齡（超過35歲）或者有家族中有唐氏症候群寶寶史的準媽媽來說，可以選擇直接進行無創產前基因檢測或者羊水穿刺，以獲得更為準確的結果。
