女儿小乐，2023年9月就要上小学了。4月之前，我们和其他家庭一样，主要操心的是在入学高峰的这一年，附近几所小学的报名政策和幼小衔接作业。谁都不会想到，一向健康的女儿会和一种罕见病不期而遇。
右边腹股沟有一处软软的凸起
小女孩也会得这病？
4月20号左右的一天晚上，小乐洗澡时，我突然发现她右边腹股沟靠近私处的地方有一处挺明显的凸起，软软的，不红不肿，轻触不疼不痒，孩子也没有任何异常。我感觉是皮下小囊肿之类的，不像急症，决定第二天再去医院。
次日上午到附近医院挂了普外科， 医生一看一摸，两秒钟就下了结论——疝气，要动手术 ，建议去儿童医院。我对「疝气」这两字有点印象，但没想到小女孩也会得这病。
到了儿童医院疝气专科，医生再次两秒确诊，开出单子让我们去办理住院。疝气手术在这家医院是微创的日间手术，正常情况下能够当天出院，孩子几天后就能恢复正常活动。
术前检查有很多项，两天后 女儿进行了人生第一次空腹静脉抽血 。下午老公打来电话：其他结果都是好的，但是医生说「 乳糜血 」 ！得去看消化科排除问题。
医生略显困惑
也许做基因检测才能确诊
作为一个自认为医学常识还不错的人，如果说对「疝气」我还略有了解，对「乳糜血」我真是闻所未闻。这时候我开始感觉不太妙了——完全没听说过的毛病，多半不太好。
我搜索了科普文章，读到：我们吃的脂肪在小肠消化、吸收后，变成细小的乳糜微粒进入血液。乳糜微粒多到一定程度时， 血清就由清澈透明的淡黄色液体变成乳白色的黏稠液体 ，医学上将其叫做「乳糜血」。 乳糜微粒中包含大量甘油三酯 。正常情况下，血液中的乳糜微粒代谢很快，进餐数小时后就应该被清除（分解后被细胞利用），空腹抽血时不应见到大量乳糜微粒。
女儿血脂化验结果丨作者供图
第一次的异常结果，标本状态：乳糜血，甘油三酯12.93mmol/L 。
女儿不胖不瘦，平时身体健康，要不是因为疝气手术做了术前检查，谁也想不到在血脂方面会有异常。
次日来到消化科，医生面诊小乐，询问是否空腹抽血，在排除慢性病、服用特殊药物、吃特别油腻的食物、家族高血脂病史等因素后，他略显困惑， 说可能是某种先天的脂肪代谢障碍，得做基因检测才能确诊 ，高甘油三酯血症可能会诱发胰腺炎，建议低脂饮食 。我们一脸懵，但还是回到主题，问医生是否影响疝气手术，医生回答说：因为一些麻醉药物是脂溶性的，孩子如果脂肪代谢有问题，可能会影响麻醉剂的使用，需要告知麻醉科这个情况，他们有办法。他又给我们推荐了一位心血管内科的主任医师，让我们术后去咨询他关于血脂的问题。
我和老公商量了下，小乐的血液多半平时就是这个状态，不是一时半会能解决的，还是先解决疝气问题。
麻醉医生特别强调一定要看医生
挺奇怪的！
于是我们再次确认了手术日期。到手术前，我跟麻醉医生提及了血脂问题，医生说这方面他们可以处理，但风险是孩子可能会晚一点醒来。这位麻醉医 生特别强调：做 完手术，这个事一定要去看医生，挺奇怪的！
对于那次手术小乐倒是不太害怕，甚至还有点儿期待（感谢小兔汤姆绘本）。在手术室外我以为要等很久，但才40分钟左右就听到医生喊孩子名字，我吓一跳，以为有意外，结果医生说：醒了，推回去吧！我看着有点迷糊，但 已经能说话的孩子，又放下心来，甚至怀疑高血脂会不会是检验科出的错误？
手术当天，那位心内科主任医师正好出门诊，老公去挂号咨询。主任说先清淡饮食，减少脂肪摄入，等术后身体恢复一周再来检查。这边手术后的医嘱也是要清淡饮食，吃易消化的食物。于是回家后的那几天，女儿的饮食基本就是白粥、清淡面条、小菜、水果蔬菜，补充一些鸡蛋和牛奶， 那些含大量油脂和糖的食物全部都停了下来 。
疝气手术恢复得很顺利 ，手术当天傍晚回家，女儿早早睡觉，没有发烧和其他异常。一周后日常行动完全恢复，肚子上三个半厘米长的细小伤口都快消失不见了。回想外科手术40分钟就能连修带补（术中发现是双侧腹股沟斜疝，一起补了），甚至还包括麻醉和清醒的时间，真是让人直呼现代医术牛X的程度。
停掉所有高油高糖饮食
血脂还是超标两倍多
但是内科的血脂问题显然更复杂一点。我比较担心，不过老公持不同观点，他认为也许只是某一种饮食导致临 时性的升高，不一定影响健康，没准长大后就好了，医生没见过只能说明这个情况罕见，不能说明糟糕。
清淡饮食一周后，五一期间我们带女儿复查血脂，这次甘油三酯6.73mmol/L，比上次降一半，标本状态也显示「正常」，而不是「乳糜血」了。一方面说明饮食控制有明显的效果，让人略松一口气；另一方面也让我放弃了之前检验有误的幻想。因为正常人正常饮食，比如我自己，常规体检的结果是低于1mmol/L的。 女儿如此清淡的饮食，还是超过正常值两倍多 。 况且，这种饮食在手术恢复期吃几天还行，但对于一个还要生长发育的小孩，长期这样可绝对不行。
主任让我们先恢复饮食，过半个月再查。我们有点疑惑，没有完全恢复之前的饮食，接下来的两周中继续对脂肪摄入进行控制，不过糖方面，我们又允许小乐吃一些她特别馋的面包、饼干、糖果和饮料了。
忐忑中又过了两周， 我们进行了第三次检查，这次甘油三酯数据比第一次还高——16.1mmol/L ！我 们都吓了一跳，看来只控脂不控糖也不行。
主任开了心脏彩超，结果一切正常。他建议我们去营养科问一问饮食建议，同时 提及可能是先天问题，建议做基因检测。
全家三人都在儿童医院抽了血
整整齐齐在检验科门口按着胳膊肘
儿童医院的营养科主要提供健康膳食宣导，以及给一些需要特殊饮食的孩子提供专业指导，我还是第一次接 触。接诊医生也说女儿应该是先天脂肪代谢障碍，给了一些如水煮菜、严控脂肪之类的建议，但我感觉即使是大人减肥，都很难坚持一个月这样的饮食。正犯难的时候，他建议我们去找内分泌科的韩主任，说她应该对 这类疾病有经验。
内分泌科已经是我们当天看的第三个科室了。幸运的是当天韩主任就在门诊，虽然非常忙，但听说我们的情况，给加了个号。
主任先仔细检查了小乐的脖子和手臂（后来知道这是在检 查发疹性黄色瘤），并 无异常。接着问我们夫妻以及双方老人有无高血脂，回答都没有。 但她还是判断是先天问题，干脆利落地开了基因检测、代谢类和脂肪酶的血液检查 ，以及肝脾B超，同样嘱咐低脂饮食。问及药物，韩主任说孩子还小，而且目前看着挺好， 优先饮食控制 ，就算开药也得等基因诊断结果出来。
基因检测全 称叫「先证者全外显子组测序检测」，抽 血时我才知道，父母也要一起检验，于是全家三人都在儿童医院抽了血，整整齐齐地在检验科门口按着胳膊肘。
虽然最终的病因还是要等基因检测确认，但这时我和老公都感觉有底多了。女儿重要的器官已经基本查遍了，目前确实没有大问题。而且，当天三位医生的医嘱都有共同之处：基因检 测确认病因+低脂饮食降低甘油三酯。现在，我们可以坚定地按这个方向执行了。
饮食加运动2个月
我和老公瘦了，女儿长高1厘米
基因检测需要45~60天才出结果，此期间内肯定要低脂饮食。虽然不可能做到医生讲的水煮菜、不吃油的程度，但能降多少是多少吧！
我去图书馆借了几本关于高血脂和低脂健康饮食的书，定下这个探索阶段低脂饮食的方向：零食、甜点、含糖饮料原则上全部停掉，只剩下每天2块她最喜欢的小饼干做点安慰；水果可以吃，适当控量，避免高糖水果；主食方面，从之前的面包、花卷换成了玉米、红薯、南瓜和全麦面包、牛奶泡燕麦片等；肉类主要吃鸡鸭肉（去皮）、虾和鱼肉，偶尔也吃较瘦的牛腱子和猪腿肉；多吃蔬菜，炒菜减少油量。另外，由于担心食物种类减少、脂肪不够，影响脂溶性维生素摄入，我督促她每天吃儿童维生素。我把合适的菜和食物记下来，一个月下来收集了50来道家常菜，应季蔬菜想到再加，基本上够日常循环使用了。
低脂菜单1.0丨作者供图
这个阶段被我 称为低脂菜单1.0，调整的只 是大类，并没有限制总卡路里。女儿主要感觉零食方面受限比较多，一日三餐吃起来不是太困难。我们不 需要为她单做餐食，大人完全可以一起吃，脂肪量减少，基本营养也应该是够的。
有次我把这个低脂菜单发给朋友，朋友说：看起来很家常啊。我说：家常就是目的。如果把低脂饮食等同于网红色拉、隔夜燕麦杯，是不可能长期实行的。
这时我们已经认清女儿要长期告别普通饮食了 ，那么饮食习惯从小培养更好。 我和老公很快达成一致，全家一起低脂饮食 。孩子难免会对饮食有异议，我们会安抚，但也告诉她，为了健康我们都要这么吃。幼儿园那边，我不想让孩子显得与众不同，于是只告诉老师，让她在遇到油腻的肉和油炸食物时尽量少给女儿，老师很负责，幼儿园饭菜也很健康。我们也告诉了她好朋友的家长，避免孩子之间分享零食，可以换成小水果或小玩具。
整个饮食控制过程中， 最初两周女儿明显更易怒和固执 ，我们不清楚是因为饮食中脂肪和糖的明显下降，还是她正常的情绪波动。但是随着时间推进，她也逐渐习惯了。去掉那些零食、点心后， 女儿的味觉更敏锐了，对食物更珍惜了 ，吃到西瓜会说「好甜」，一直啃到西瓜皮，以前的她只吃西瓜尖上一点，剩下都嫌没味道。
这期间，除了低脂饮食， 我们也增加了运动 。 两个月后，我和老公的体脂率分别减了2%和5%，体重分别降了3斤和5斤，而小乐体重几乎没变，身高继续长了接近一厘米，也保持着正常的抵抗力，并没有生病。
双方老人来自4个省份
我和老公偏偏有着同一带病基因
这次的基因检测中，女儿 作为先证者，会扫 描已知人类基因组2万多个基因的全部外显子区域，这覆盖了大约85%的单基因致病突变。如果发现其他已知的致病基因缺陷，也会报告。但对我和老公，应该只扫描与高血脂相关的基因，以了解遗传模式——到底是父母谁的基因有异常，还是孩子有基因突变。
女儿的其他代谢类报告结果均正常，7月中旬，我终于接到检测机构发来的报告。
基因检测报告丨作者供图
小乐的病种就此确诊： 高脂蛋白血症ID型 。这个病是由GPIHBP1这个基因异常导致的。遗传方式：常染色体隐性遗传。来自于谁 ： 我和老公在相同的基因位置，各有一个隐性的带病基因。
看完这个报告，我和老公也无语了。家里四位老人分别来自从北到南四个省份，我和老公前几年还一起做过商业的基因检测，说是祖源一个在蒙古，一个来自中亚，这样还能出现同位置的隐性带病基因，还偏偏组合成了1/4概率的纯合子。
关于高脂蛋白血症ID型，在OMIM遗传学基因库的介绍丨作者供图
这时，女儿复查甘油三酯降到了2.71mmol/L。韩主任建议：继续控制饮食，三个月后复查。因为担心蛋白质摄入不足 ，我们又去咨询了营养科。 医生了解我们的情况、测量了小乐的身体成分、身高体重后， 提供了一个「个体化饮食处方」，一种高蛋白、低脂肪的饮食结构 ，给了一天摄入总卡路里的限额，还有具体的建议菜单和注意事项，例如使用亚麻籽油、将牛奶换成脱脂奶等，十分详细。
于是我开始在家使用量杯、食物称来称量食物，并在健康类APP中记录每天所有饮食情况，了解各种食物的营养成分，把医生的饮食指导当作最标准的范本去靠拢。8月末， 女儿的甘油三酯进一步下降到2.6mmol/L， 更接近正常值了。
低脂饮食几个月后的结果：甘油三酯降到2.6mmol/L丨作者供图
平均70人中就有一个
罕见病并不罕见
回想这几个月的就诊和治疗过程，我对「罕见病」有了些亲身体验。即使在医疗资源很不错的南京，和很多罕见病患者的就医过程类似， 我们也经历了三个科室、四五位医生，才最终由基因检测确诊。此病罕见且误诊率高 ，万幸我们在各种并发症出现前就得到了确诊，并且进行了饮食控制。
如果几个月前问我罕见病罕见么？我会回答当然是的。但现在我了解到已知的罕见病有数千种，中国罕见病患者有2000多 万（这还仅是已确诊的）， 那么平均70人中就会有一个，只是并非每种都严重影响生活 。总之，罕见病其实并不罕见。很多罕见病都是由基因缺陷引起的 ，幸好我们生活在一个医学科技快速发展的时代里，基因测序愈发普及，罕见病的确诊也更加及时。
类似我女儿的先天的血脂异常，如果没有及时诊断，饮食上再继续大 量摄入脂肪，很可能导致急性胰腺炎等严重的并发症危及生命。但只要通过哪怕一次常规血脂检验，就 可以及时发现异常，尽早干预。
成年人的体检套餐里经常有「生化检查」这项，就包括了血脂这一项，是一个很好的筛查，但幼童及青少年很少会进行这项检测。如 果家中已有高脂血症或其他各类代谢疾病患者，家长们就要对先天性代谢疾病有一定的筛查意识。
近期我看到新闻，2023年3月25日，由中国血脂管理指南修订联合专家委员会、国家心血管病专家委员会、中华医学会心血管病学分会、中国卒中学会共同修订的【中国血脂管理指南（2023）】发布，其中建议「 将血脂检测列入小学、初中和高中体检的常规项目 」。对这样的建议我举双手赞成，因为这不仅可以提醒儿童青少年合理膳食、保持健康的生活方式，对于那少数的先天性血脂异常的孩子，也可以得到早期筛查和干预。
医生点评
韦宝玲 | 山西省白求恩医院内分泌科 主治医师
随着我国生活水平的飞速提高，近几十年来，我国人群的血脂异常发病率显著增加，而人们的关注更多集中在成年人，或是中老年人。本文的主人公是一位小朋友 ，患有的疾病是一种罕见的家族性高乳糜微粒血症。
家族性高乳糜微粒血症 （Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS）是原发性高脂蛋白的一种类型，又称Ⅰ型高脂蛋白血症，为 常染色体隐性遗传性疾病 ，由于脂蛋白脂酶（Lipoproteinlipase, LPL）或载脂蛋白ＣⅡ缺陷所致， 发病率约为百万分之一。
文中所述「高脂蛋白血症ID型」是经基因检测确诊 的，突变基因为GPIHBP1基因，该 基因编码糖基化磷脂酰肌醇锚定高密度脂蛋白结合蛋白1（Glycosylatedphosphatidylinositol - anchored high density lipoprotein-binding protein 1, GPIHBP1），此蛋白能够与LPL发生结合，起脂解平台的作用，并作为载体参与 LPL 向毛细血管内皮细胞的转运，在降低血浆中甘油三酯（TG）的过程中起重要作用。该基因突变可能会导致高乳糜微粒血症，文中的小患者正是如此。
家族性高乳糜微粒血症的主要临床特征包括：
1. 伴随腹痛出现的高TG血症，血浆TG水平通常在 11.3mmol/L以上；
2. 发疹性黄色瘤 ，约50%的患者会出现，最常见于躯干和四肢的伸侧，也可见于身体皮肤和黏膜的任何部位，当血浆TG浓度超过22.6mmol/L时可突然出现；
3. 肝脾肿大，其大小程度随血浆TG的含量变化；
4. 当血浆TG浓度超过45.2mmol/L时可出现脂性视网膜炎，此现象是可逆的，一般视力不受影响；
5. 反复发作急性胰腺炎 ，可能与乳糜微粒栓子阻塞胰腺毛细血管有关，严重时可危及生命。
大多数本疾病患者在10岁以前出现症状，症状的严重程度与乳糜微粒血症的严重程度相关。
目前对于这类疾病缺乏有效的药物治疗方法，主要建议 以长期严格的饮食控制来达到治疗目的 ，通 常限制食物中的脂肪不超过每天20g或能量摄入总量的15%，TG目标值 目前并无统一意见，需要医生根据个人情况制定。
本文作者及时并早期发现了孩子的异常，积极主动地寻求帮助，并且严格遵守医嘱，因此，孩子在短时间内血脂迅速得到控制，并且能够长期保持，这对预防并发症的出现是非常积极有效的。
截至2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病，其中， 约72%的罕见病是遗传病。数据库中的罕见病约占全部人类疾病的10% ，本疾病也是其中之一，符合中国罕见病定义，但目前暂未被列入中国罕见病目录。事实上，罕见病并不罕见，随着检测手段的不断进步，我们能够发现并诊断的疾病越来越多，希望更多的病患能够通过切实可行的手段得到确诊和精准的指导、治疗。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：草木熊
编辑：阿令、代天医
题图来源：图虫创意
这里是果壳病人，专注讲述健康故事。
如果你有得病、看病的体验要分享，或者想讲讲自己经历的健康相关趣事，欢迎投稿至 [email protected]，合作请后台留言。
