当人累了的时候，睡一觉起来会感到精力充沛。但有一群特殊的人，他们在睡眠过程中会发生红细胞的破坏，20多岁的小张就一直被这个问题困扰。
两年前，小张开始出现头晕、乏力、心慌，到医院看病诊断为缺铁性贫血，但使用铁剂治疗效果不明显，症状时轻时重，有时感冒或疲劳后睡觉起来还会出现酱油色的尿，持续两三天又自行消失。
这次受寒后又再次发作，于是在家人的陪同下来到湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）肾内科副主任罗俊辉就诊，经过详细的检查，最后确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿。
湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）肾内科罗俊辉副主任医师介绍：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的血液系统疾病。大多数罕见病都有遗传性，但阵发性睡眠性血红蛋白尿比较特殊并不遗传，它是由于后天性造血干细胞基因突变，导致一种叫做糖化磷脂酰肌醇的物质合成障碍，这种物质又被称为锚蛋白，它能够将一些对细胞具有保护作用的蛋白锚定在细胞膜上，例如某些具有抑制补体活化的调节蛋白。
当血细胞失去这些重要蛋白的保护后，就会被补体系统误伤。当补体激活时，这些缺陷的血细胞更容易被破坏，发生医学上俗称的血管内溶血，尿液里面表现出来的就是血红蛋白尿。
PNH这个名字的由来是根据疾病特点而定义的。它虽是一种慢性疾病，但在感染、劳累或手术时可诱发急性发作。睡眠与血红蛋白尿发作也有关系，睡眠时呼吸频率减慢，呼吸中枢敏感性降低，二氧化碳和乳酸等酸性代谢产物积聚，偏酸性内环境更有利于补体破坏红细胞。
所以血红蛋白尿易出现在睡眠后，患者往往在清晨第一次尿时发现，一般早晨较重，下午较轻，患者午睡后也可出现。但不是所有的阵发性睡眠性血红蛋白尿患者都会出现血红蛋白尿，也有一部分患者始终没有该症状。
PNH症状复杂，可遍及全身，主要引起患者出现溶血性贫血、血红蛋白尿、乏力、呼吸困难、肾功能损伤、血栓形成等。其治疗目标主要以减少溶血发作及对症支持治疗。
在急性溶血发作时，可使用糖皮质激素、补体蛋白C5单抗等药物控制病情，其他对症支持治疗包括必要时输血以及出现感染时给予抗菌药。对于药物治疗效果欠佳病情反复发作的，可考虑选择异基因造血干细胞移植治疗。
随着医疗技术的不断进步，治疗手段越来越多，疗效越来越好，病人的预后较前有了明显的改善。近年来，PNH早期诊断技术得到了很大提升，相比其它罕见病，PNH已有相对容易的诊断方法。
所以尽早到正规医院诊治非常重要，及早发现、及早治疗，更大程度的提高生活质量。
湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）输血科 刘庆 徐飞关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！
（编辑YH。图片来源网络，侵删）
