上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授和余永国教授团队正在开展一项基因治疗I型脊髓性肌萎缩症（SMA）临床IIT研究。本研究已获得新华医院伦理委员会批准，正在持续招募患者中。
上海交通大学医学院附属新华医院致力于探索和应用前沿的科学技术和治疗方法，将具有良好前景的新疗法引入临床，为患者带来新的获益。目前在本院进行的是这项基因治疗I型SMA的临床研究，自开展以来已顺利入组、治疗了多名I型SMA患者。该研究的招募还在持续进行中。
如果您的孩子满足以下条件，将有可能参与这项研究：
• 若经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA，入组后注射给药当天年龄不超过出生后180天，没有接受过I型SMA的相关治疗，将有可能参加这项研究。最终是否能够入组须由研究医生评估后决定。
• 若确诊患有或疑似患有SMA，请尽早咨询医疗专业人员以获取准确的诊断和治疗建议。
符合条件的患者可进行报名，经评估后符合条件的患者可参与此项研究。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种导致肌肉无力和进行性运动功能丧失的运动神经元性疾病，该病由基因缺陷导致，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害。
SMA的致病根本原因是由运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或突变引起，导致身体缺乏运动神经元（SMN）蛋白，影响脊髓神经元的正常功能，产生肌无力、肌萎缩且病情随时间推移逐渐加重。
SMA可划分为I型至IV型，其中最严重的I型SMA通常在出生后六个月内发病，约90%的未经治疗的I型SMA患儿无法存活至两岁或需要永久通气和营养支持。
目前治疗SMA的不同治疗方法中，基因治疗针对疾病的致病根源，具有一次治疗即可带来长期获益的潜力，被认为是一种新兴的SMA治疗方法。
针对SMA的AAV基因治疗方法通常只需要进行一次治疗，无需长期维持。这为患者和家庭提供了便利，并减轻了治疗的经济和心理负担。
AAV基因治疗具有潜在的持久效果，其作用机制是通过AAV载体作为介导向患者体内的目标组织递送健康的SMN1基因，替代体内缺失或突变的SMN1基因，并在体内实现长期表达，持久地提供所需的SMN蛋白，从根源上解决因SMN1基因缺失造成的SMN蛋白表达水平不足的问题，从而恢复运动神经元的功能，使患儿运动功能获得恢复和发展。
根据已知的真实世界数据，以AAV介导的基因替代治疗已在临床应用中显示出显著的疗效，使患者的生存期和运动里程碑获得极大提高，生活质量获得改善。
如果您的孩子疑似或确诊患有SMA，有意愿参加本研究，或希望了解更多信息，请联系研究医生：
联系人： 余永国
电话： 13801794114
