「目前已知的出生缺陷有8000多种，其中相当一部分为罕见病。」国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏表示，目前我国出生缺陷防治网络不断健全，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构。
7月20日，由北京病痛挑战公益基金会主办、中国罕见病联盟指导，2024第六届罕见病合作交流会在北京举办。会议围绕药物研发、支付保障、社会支持进行交流共享。
国家卫生健康委妇幼司副司长沈海屏。主办方供图
沈海屏提到，近年来，我国积极推进出生缺陷三级预防策略：一级预防把好婚前、孕前防线，目前全国有24个省份实行免费婚检，23个省份实现免费孕检；二级预防着重把好孕期预防防线，有19个省份实行免费产前筛查；三级预防把好新生儿期防线，21个省份实行新生儿遗传代谢病免费筛查，11个省份将苯丙酮尿症特殊治疗食品纳入基本医保。
「现阶段，我们也在努力扩大新生儿疾病的筛查病种，努力将包括罕见病在内的更多病种在新生儿阶段进行筛查，为更多的家庭造福。」沈海屏说。
会议开幕式同步举办四场圆桌对话，就希望、保障、落地、行动为主题展开讨论，探索罕见病多层次保障方案。
