（人民日报健康客户端记者 乔芮）3月8日，「厦门发现一例超罕见血型」的消息冲上多平台热搜，引发网友关注。3月9日，复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英告诉人民日报健康客户端记者，医院确实发现了全球首例由ABO新等位基因第一内含子c.29-10T>A突变引起的Ael亚型血型，这类血型比人们常说的「熊猫血」更为罕见。目前该例血型基因已通过美国国家生物技术信息中心专家审核，正式被国际知名的人类DNA序列数据库「GenBank」收录并发布。
复旦中山厦门医院输血科副主任吕小英（左）专家团队分析疑难样本结果。
吕小英回忆，不久前，在厦门工作的一名30多岁的男子来到复旦中山厦门医院健康管理部体检并申请血型鉴定，输血科在常规血型鉴定检查时发现，他的血型血清学实验格局不符兰德斯特定律。
「简单来讲，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，这是被用来进行血型结果判断的依据之一，但该研究对象却不符合该规则。」吕小英解释道。
「在输血科日常工作中，血型鉴定时正反定型结果不符兰德斯特定律，我们就务必要引起重视，需要结合基因测序和血清系列结果共同确定血型。」吕小英和团队当即启动了疑难血型血清学检测方案，用三代单分子基因生物学检测，检测出ABO血型系统第1内含子上突变，结合检测结果该研究对象的血型被确定为Ael亚型。
获得医院申请伦理批文后，吕小英团队在美国国家生物信息中心官网的「GenBank」数据库上传测序结果，在人类基因库里面申报获得了该位点唯一准入号，「也就是说，获得了该突变位点的首例报道权，也即全球首个发现并录入该Ael 亚型的突变位点。」
目前该例血型基因已通过美国国家生物信息中心专家的审核，正式被「GenBank」收录并发布。
「作为一名输血检验工作者，准确地确定血型是我们工作的职责之一。」对在输血科工作16年余的吕小英来说，这已不是她第一次发现稀有血型，「而本例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数，对于中国人群ABO血型基因的特点具有一定的意义。」
吕小英介绍，罕见血型的拥有者如有用血需求，最好的方式是自体输血，可以避免血源性的传播和免疫性相关的输血不良反应。
