女兒小樂，2023年9月就要上小學了。4月之前，我們和其他家庭一樣，主要操心的是在入學高峰的這一年，附近幾所小學的報名政策和幼小銜接作業。誰都不會想到，一向健康的女兒會和一種罕見病不期而遇。
右邊腹股溝有一處軟軟的凸起
小女孩也會得這病？
4月20號左右的一天晚上，小樂洗澡時，我突然發現她右邊腹股溝靠近私處的地方有一處挺明顯的凸起，軟軟的，不紅不腫，輕觸不疼不癢，孩子也沒有任何異常。我感覺是皮下小囊腫之類的，不像急癥，決定第二天再去醫院。
次日上午到附近醫院掛了普外科， 醫生一看一摸，兩秒鐘就下了結論——疝氣，要動手術 ，建議去兒童醫院。我對「疝氣」這兩字有點印象，但沒想到小女孩也會得這病。
到了兒童醫院疝氣專科，醫生再次兩秒確診，開出單子讓我們去辦理住院。疝氣手術在這家醫院是微創的日間手術，正常情況下能夠當天出院，孩子幾天後就能恢復正常活動。
術前檢查有很多項，兩天後 女兒進行了人生第一次空腹靜脈抽血 。下午老公打來電話：其他結果都是好的，但是醫生說「 乳糜血 」 ！得去看消化科排除問題。
醫生略顯困惑
也許做基因檢測才能確診
作為一個自認為醫學常識還不錯的人，如果說對「疝氣」我還略有了解，對「乳糜血」我真是聞所未聞。這時候我開始感覺不太妙了——完全沒聽說過的毛病，多半不太好。
我搜尋了科普文章，讀到：我們吃的脂肪在小腸消化、吸收後，變成細小的乳糜微粒進入血液。乳糜微粒多到一定程度時， 血清就由清澈透明的淡黃色液體變成乳白色的黏稠液體 ，醫學上將其叫做「乳糜血」。 乳糜微粒中包含大量甘油三酯 。正常情況下，血液中的乳糜微粒代謝很快，進餐數小時後就應該被清除（分解後被細胞利用），空腹抽血時不應見到大量乳糜微粒。
女兒血脂化驗結果丨作者供圖
第一次的異常結果，標本狀態：乳糜血，甘油三酯12.93mmol/L 。
女兒不胖不瘦，平時身體健康，要不是因為疝氣手術做了術前檢查，誰也想不到在血脂方面會有異常。
次日來到消化科，醫生面診小樂，詢問是否空腹抽血，在排除慢性病、服用特殊藥物、吃特別油膩的食物、家族高血脂病史等因素後，他略顯困惑， 說可能是某種先天的脂肪代謝障礙，得做基因檢測才能確診 ，高甘油三酯血癥可能會誘發胰腺炎，建議低脂飲食 。我們一臉懵，但還是回到主題，問醫生是否影響疝氣手術，醫生回答說：因為一些麻醉藥物是脂溶性的，孩子如果脂肪代謝有問題，可能會影響麻醉劑的使用，需要告知麻醉科這個情況，他們有辦法。他又給我們推薦了一位心血管內科的主任醫師，讓我們術後去咨詢他關於血脂的問題。
我和老公商量了下，小樂的血液多半平時就是這個狀態，不是一時半會能解決的，還是先解決疝氣問題。
麻醉醫生特別強調一定要看醫生
挺奇怪的！
於是我們再次確認了手術日期。到手術前，我跟麻醉醫生提及了血脂問題，醫生說這方面他們可以處理，但風險是孩子可能會晚一點醒來。這位麻醉醫 生特別強調：做 完手術，這個事一定要去看醫生，挺奇怪的！
對於那次手術小樂倒是不太害怕，甚至還有點兒期待（感謝小兔湯姆繪本）。在手術室外我以為要等很久，但才40分鐘左右就聽到醫生喊孩子名字，我嚇一跳，以為有意外，結果醫生說：醒了，推回去吧！我看著有點迷糊，但 已經能說話的孩子，又放下心來，甚至懷疑高血脂會不會是檢驗科出的錯誤？
手術當天，那位心內科主任醫師正好出門診，老公去掛號咨詢。主任說先清淡飲食，減少脂肪攝入，等術後身體恢復一周再來檢查。這邊手術後的醫囑也是要清淡飲食，吃易消化的食物。於是回家後的那幾天，女兒的飲食基本就是白粥、清淡面條、小菜、水果蔬菜，補充一些雞蛋和牛奶， 那些含大量油脂和糖的食物全部都停了下來 。
疝氣手術恢復得很順利 ，手術當天傍晚回家，女兒早早睡覺，沒有發燒和其他異常。一周後日常行動完全恢復，肚子上三個半厘米長的細小傷口都快消失不見了。回想外科手術40分鐘就能連修帶補（術中發現是雙側腹股溝斜疝，一起補了），甚至還包括麻醉和清醒的時間，真是讓人直呼現代醫術牛X的程度。
停掉所有高油高糖飲食
血脂還是超標兩倍多
但是內科的血脂問題顯然更復雜一點。我比較擔心，不過老公持不同觀點，他認為也許只是某一種飲食導致臨 時性的升高，不一定影響健康，沒準長大後就好了，醫生沒見過只能說明這個情況罕見，不能說明糟糕。
清淡飲食一周後，五一期間我們帶女兒復查血脂，這次甘油三酯6.73mmol/L，比上次降一半，標本狀態也顯示「正常」，而不是「乳糜血」了。一方面說明飲食控制有明顯的效果，讓人略松一口氣；另一方面也讓我放棄了之前檢驗有誤的幻想。因為正常人正常飲食，比如我自己，常規體檢的結果是低於1mmol/L的。 女兒如此清淡的飲食，還是超過正常值兩倍多 。 況且，這種飲食在手術恢復期吃幾天還行，但對於一個還要生長發育的小孩，長期這樣可絕對不行。
主任讓我們先恢復飲食，過半個月再查。我們有點疑惑，沒有完全恢復之前的飲食，接下來的兩周中繼續對脂肪攝入進行控制，不過糖方面，我們又允許小樂吃一些她特別饞的麪包、曲奇、糖果和飲料了。
忐忑中又過了兩周， 我們進行了第三次檢查，這次甘油三酯數據比第一次還高——16.1mmol/L ！我 們都嚇了一跳，看來只控脂不控糖也不行。
主任開了心臟彩超，結果一切正常。他建議我們去營養科問一問飲食建議，同時 提及可能是先天問題，建議做基因檢測。
全家三人都在兒童醫院抽了血
整整齊齊在檢驗科門口按著胳膊肘
兒童醫院的營養科主要提供健康膳食宣導，以及給一些需要特殊飲食的孩子提供專業指導，我還是第一次接 觸。接診醫生也說女兒應該是先天脂肪代謝障礙，給了一些如水煮菜、嚴控脂肪之類的建議，但我感覺即使是大人減肥，都很難堅持一個月這樣的飲食。正犯難的時候，他建議我們去找內分泌科的韓主任，說她應該對 這類疾病有經驗。
內分泌科已經是我們當天看的第三個科室了。幸運的是當天韓主任就在門診，雖然非常忙，但聽說我們的情況，給加了個號。
主任先仔細檢查了小樂的脖子和手臂（後來知道這是在檢 查發疹性黃色瘤），並 無異常。接著問我們夫妻以及雙方老人有無高血脂，回答都沒有。 但她還是判斷是先天問題，幹脆利落地開了基因檢測、代謝類和脂肪酶的血液檢查 ，以及肝脾B超，同樣囑咐低脂飲食。問及藥物，韓主任說孩子還小，而且目前看著挺好， 優先飲食控制 ，就算開藥也得等基因診斷結果出來。
基因檢測全 稱叫「先證者全外顯子組測序檢測」，抽 血時我才知道，父母也要一起檢驗，於是全家三人都在兒童醫院抽了血，整整齊齊地在檢驗科門口按著胳膊肘。
雖然最終的病因還是要等基因檢測確認，但這時我和老公都感覺有底多了。女兒重要的器官已經基本查遍了，目前確實沒有大問題。而且，當天三位醫生的醫囑都有共同之處：基因檢 測確認病因+低脂飲食降低甘油三酯。現在，我們可以堅定地按這個方向執行了。
飲食加運動2個月
我和老公瘦了，女兒長高1厘米
基因檢測需要45~60天才出結果，此期間內肯定要低脂飲食。雖然不可能做到醫生講的水煮菜、不吃油的程度，但能降多少是多少吧！
我去圖書館借了幾本關於高血脂和低脂健康飲食的書，定下這個探索階段低脂飲食的方向：零食、甜點、含糖飲料原則上全部停掉，只剩下每天2塊她最喜歡的小曲奇做點安慰；水果可以吃，適當控量，避免高糖水果；主食方面，從之前的麪包、花卷換成了玉米、紅薯、南瓜和全麥麵包、牛奶泡燕麥片等；肉類主要吃雞鴨肉（去皮）、蝦和魚肉，偶爾也吃較瘦的牛腱子和豬腿肉；多吃蔬菜，炒菜減少油量。另外，由於擔心食物種類減少、脂肪不夠，影響脂溶性維生素攝入，我督促她每天吃兒童維生素。我把合適的菜和食物記下來，一個月下來收集了50來道家常菜，應季蔬菜想到再加，基本上夠日常迴圈使用了。
低脂選單1.0丨作者供圖
這個階段被我 稱為低脂選單1.0，調整的只 是大類，並沒有限制總卡路裏。女兒主要感覺零食方面受限比較多，一日三餐吃起來不是太困難。我們不 需要為她單做餐食，大人完全可以一起吃，脂肪量減少，基本營養也應該是夠的。
有次我把這個低脂選單發給朋友，朋友說：看起來很家常啊。我說：家常就是目的。如果把低脂飲食等同於網紅色拉、隔夜燕麥杯，是不可能長期實行的。
這時我們已經認清女兒要長期告別普通飲食了 ，那麽飲食習慣從小培養更好。 我和老公很快達成一致，全家一起低脂飲食 。孩子難免會對飲食有異議，我們會安撫，但也告訴她，為了健康我們都要這麽吃。幼稚園那邊，我不想讓孩子顯得與眾不同，於是只告訴老師，讓她在遇到油膩的肉和油炸食物時盡量少給女兒，老師很負責，幼稚園飯菜也很健康。我們也告訴了她好朋友的家長，避免孩子之間分享零食，可以換成小水果或小玩具。
整個飲食控制過程中， 最初兩周女兒明顯更易怒和固執 ，我們不清楚是因為飲食中脂肪和糖的明顯下降，還是她正常的情緒波動。但是隨著時間推進，她也逐漸習慣了。去掉那些零食、點心後， 女兒的味覺更敏銳了，對食物更珍惜了 ，吃到西瓜會說「好甜」，一直啃到西瓜皮，以前的她只吃西瓜尖上一點，剩下都嫌沒味道。
這期間，除了低脂飲食， 我們也增加了運動 。 兩個月後，我和老公的體脂率分別減了2%和5%，體重分別降了3斤和5斤，而小樂體重幾乎沒變，身高繼續長了接近一厘米，也保持著正常的抵抗力，並沒有生病。
雙方老人來自4個省份
我和老公偏偏有著同一帶病基因
這次的基因檢測中，女兒 作為先證者，會掃 描已知人類基因組2萬多個基因的全部外顯子區域，這覆蓋了大約85%的單基因致病突變。如果發現其他已知的致病基因缺陷，也會報告。但對我和老公，應該只掃描與高血脂相關的基因，以了解遺傳模式——到底是父母誰的基因有異常，還是孩子有基因突變。
女兒的其他代謝類報告結果均正常，7月中旬，我終於接到檢測機構發來的報告。
基因檢測報告丨作者供圖
小樂的病種就此確診： 高脂蛋白血癥ID型 。這個病是由GPIHBP1這個基因異常導致的。遺傳方式：常染色體隱性遺傳。來自於誰 ： 我和老公在相同的基因位置，各有一個隱性的帶病基因。
看完這個報告，我和老公也無語了。家裏四位老人分別來自從北到南四個省份，我和老公前幾年還一起做過商業的基因檢測，說是祖源一個在蒙古，一個來自中亞，這樣還能出現同位置的隱性帶病基因，還偏偏組合成了1/4概率的純合子。
關於高脂蛋白血癥ID型，在OMIM遺傳學基因庫的介紹丨作者供圖
這時，女兒復查甘油三酯降到了2.71mmol/L。韓主任建議：繼續控制飲食，三個月後復查。因為擔心蛋白質攝入不足 ，我們又去咨詢了營養科。 醫生了解我們的情況、測量了小樂的身體成分、身高體重後， 提供了一個「個體化飲食處方」，一種高蛋白、低脂肪的飲食結構 ，給了一天攝入總卡路裏的限額，還有具體的建議選單和註意事項，例如使用亞麻籽油、將牛奶換成脫脂奶等，十分詳細。
於是我開始在家使用量杯、食物稱來稱量食物，並在健康類APP中記錄每天所有飲食情況，了解各種食物的營養成分，把醫生的飲食指導當作最標準的範本去靠攏。8月末， 女兒的甘油三酯進一步下降到2.6mmol/L， 更接近正常值了。
低脂飲食幾個月後的結果：甘油三酯降到2.6mmol/L丨作者供圖
平均70人中就有一個
罕見病並不罕見
回想這幾個月的就診和治療過程，我對「罕見病」有了些親身體驗。即使在醫療資源很不錯的南京，和很多罕見病患者的就醫過程類似， 我們也經歷了三個科室、四五位醫生，才最終由基因檢測確診。此病罕見且誤診率高 ，萬幸我們在各種並行癥出現前就得到了確診，並且進行了飲食控制。
如果幾個月前問我罕見病罕見麽？我會回答當然是的。但現在我了解到已知的罕見病有數千種，中國罕見病患者有2000多 萬（這還僅是已確診的）， 那麽平均70人中就會有一個，只是並非每種都嚴重影響生活 。總之，罕見病其實並不罕見。很多罕見病都是由基因缺陷引起的 ，幸好我們生活在一個醫學科技快速發展的時代裏，基因測序愈發普及，罕見病的確診也更加及時。
類似我女兒的先天的血脂異常，如果沒有及時診斷，飲食上再繼續大 量攝入脂肪，很可能導致急性胰腺炎等嚴重的並行癥危及生命。但只要透過哪怕一次常規血脂檢驗，就 可以及時發現異常，盡早幹預。
成年人的體檢套餐裏經常有「生化檢查」這項，就包括了血脂這一項，是一個很好的篩查，但幼童及青少年很少會進行這項檢測。如 果家中已有高脂血癥或其他各類代謝疾病患者，家長們就要對先天性代謝疾病有一定的篩查意識。
近期我看到新聞，2023年3月25日，由中國血脂管理指南修訂聯合專家委員會、國家心血管病專家委員會、中華醫學會心血管病學分會、中國卒中學會共同修訂的【中國血脂管理指南（2023）】釋出，其中建議「 將血脂檢測列入小學、初中和高中體檢的常規專案 」。對這樣的建議我舉雙手贊成，因為這不僅可以提醒兒童青少年合理膳食、保持健康的生活方式，對於那少數的先天性血脂異常的孩子，也可以得到早期篩查和幹預。
醫生點評
韋寶玲 | 山西省白求恩醫院內分泌科 主治醫師
隨著中國生活水平的飛速提高，近幾十年來，中國人群的血脂異常發病率顯著增加，而人們的關註更多集中在成年人，或是中老年人。本文的主人公是一位小朋友 ，患有的疾病是一種罕見的家族性高乳糜微粒血癥。
家族性高乳糜微粒血癥 （Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS）是原發性高脂蛋白的一種類別，又稱Ⅰ型高脂蛋白血癥，為 常染色體隱性遺傳性疾病 ，由於脂蛋白脂酶（Lipoproteinlipase, LPL）或載脂蛋白ＣⅡ缺陷所致， 發病率約為百萬分之一。
文中所述「高脂蛋白血癥ID型」是經基因檢測確診 的，突變基因為GPIHBP1基因，該 基因編碼糖基化磷脂酰肌醇錨定高密度脂蛋白結合蛋白1（Glycosylatedphosphatidylinositol - anchored high density lipoprotein-binding protein 1, GPIHBP1），此蛋白能夠與LPL發生結合，起脂解平台的作用，並作為載體參與 LPL 向毛細血管內皮細胞的轉運，在降低血漿中甘油三酯（TG）的過程中起重要作用。該基因突變可能會導致高乳糜微粒血癥，文中的小患者正是如此。
家族性高乳糜微粒血癥的主要臨床特征包括：
1. 伴隨腹痛出現的高TG血癥，血漿TG水平通常在 11.3mmol/L以上；
2. 發疹性黃色瘤 ，約50%的患者會出現，最常見於軀幹和四肢的伸側，也可見於身體皮膚和黏膜的任何部位，當血漿TG濃度超過22.6mmol/L時可突然出現；
3. 肝脾腫大，其大小程度隨血漿TG的含量變化；
4. 當血漿TG濃度超過45.2mmol/L時可出現脂性視網膜炎，此現象是可逆的，一般視力不受影響；
5. 反復發作急性胰腺炎 ，可能與乳糜微粒栓子阻塞胰腺毛細血管有關，嚴重時可危及生命。
大多數本疾病患者在10歲以前出現癥狀，癥狀的嚴重程度與乳糜微粒血癥的嚴重程度相關。
目前對於這類疾病缺乏有效的藥物治療方法，主要建議 以長期嚴格的飲食控制來達到治療目的 ，通 常限制食物中的脂肪不超過每天20g或能量攝入總量的15%，TG目標值 目前並無統一意見，需要醫生根據個人情況制定。
本文作者及時並早期發現了孩子的異常，積極主動地尋求幫助，並且嚴格遵守醫囑，因此，孩子在短時間內血脂迅速得到控制，並且能夠長期保持，這對預防並行癥的出現是非常積極有效的。
截至2018年10月，全球最大的罕見病數據庫Orphanet共收錄6172種罕見病，其中， 約72%的罕見病是遺傳病。數據庫中的罕見病約占全部人類疾病的10% ，本疾病也是其中之一，符合中國罕見病定義，但目前暫未被列入中國罕見病目錄。事實上，罕見病並不罕見，隨著檢測手段的不斷進步，我們能夠發現並診斷的疾病越來越多，希望更多的病患能夠透過切實可行的手段得到確診和精準的指導、治療。
個人經歷分享不構成診療建議，不能取代醫生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規醫院。
作者：草木熊
編輯：阿令、代天醫
題圖來源：圖蟲創意
這裏是果殼病人，專註講述健康故事。
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